Loeys-Dietz syndrome

Was ist Loeys-Dietz syndrome?

Loeys-Dietz ist eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe im Körper betrifft.
In 2005 identifiziert, werden die verschiedenen Genmutationen, die das Syndrom auslösen, noch erforscht.

Die Krankheit weist eine Vielzahl von Symptomen auf, von denen einige schwerwiegender Natur sind. Oft spiegeln die Symptome dieser seltenen Krankheit die des Marfan-Syndroms und von Ehlers Danlos (dem Gefäßtyp) wider.

Es ist gekennzeichnet durch Symptome, die das Herz-Kreislauf-, Muskel-Skelett- und Magen-Darm-System des Körpers betreffen.

Was Genveränderungen verursachen Loeys-Dietz syndrome?

Das Syndromes ist das Ergebnis von Mutationen in einem der folgenden 5 Gene:

Typ 1: TGFBR1, Typ 2: TGFBR2; Typ 3: SMAD3; Typ 4: TGFB2; Typ 5: TGFB3

Es ist ein autosomal dominantes vererbtes Syndrom. Die meisten Fälle sind jedoch das Ergebnis einer De-novo-Mutation und die ersten in der Familie.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Loeys-Dietz syndrome?

Zu den Hauptsymptomen gehört die Vergrößerung der Aorta und damit das Potenzial für lebensbedrohliche Aneurysmen und Aortendissektionen.

Andere schwerwiegende gesundheitliche Probleme, die mit dem Syndrom verbunden sind, umfassen angeborene Herzfehler und verdrehte Arterien.

Zu den einzigartigen Gesichtsmerkmalen des Syndroms gehören weit auseinander liegende Augen, blau oder grau im Weiß des Auges, flache Wangenknochen, ein kleines oder zurückweichendes Kinn, eine breite oder gespaltene Uvula (die Haut im Nacken) sowie lange Finger und Zehen . Ein Keulenfuß ist ein weiteres mögliches Symptom, ebenso wie weiche Haut, die leicht blaue Flecken hinterlässt. Einzelpersonen können auch eine Gaumenspalte haben.

Andere mit dem Syndrom verbundene Gesundheitszustände umfassen eine missgebildete Wirbelsäule im Nacken, Skoliose, Hernien, Osteoporose, Magen-Darm-Probleme und Allergien sowohl im Zusammenhang mit Lebensmitteln als auch mit der Umwelt.

Wie wird jemand getestet? Loeys-Dietz syndrome?

Die ersten Tests für Loeys-Dietz syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Loeys-Dietz syndrome

Ten families were reported by Loeys et al., (2005) with a combination of a vascular anomaly (aortic root aneurysm, PDA, arterial tortuosity, mitral valve prolapse, pulmonary artery aneurysm, descending aortic aneurysm, in one a subclavian artery aneurysm , a cerebral aneurysm in 2, an ASD, hypertelorism in most, a cleft palate, in a few, some Marfanoid-like features (arachnodactyly, pectus, camptodactyly, joint laxity). Craniosynostosis occurred in some and facially there were some features of Shprintzen-Goldberg. Mutations were found in either TGFBR1 or TGBFR2.
Dural ectasia also occurs (Soylen et al., 2009), in fact in a German study (Sheikhzadeh et al., 2014) it occurred in 73% of cases with mutations.
A novel TGFBR2 nutation, was reported in a case, by Ki et al., (2005). See under Shprintzen-Goldberg syndrome, for correspondence between Kosaki et al., (2006) and Robinson et al., (2006) on how some patients who clinically have that syndrome, turn out to have TGFBR2 mutations.
Ades et al., (2006) have suggested that the patients reported by Furlong et al., (1987) - see under 'Furlong syndrome', probably had this condition.
A single case with a mutation in TGFBR2 was reported by Zangwill et al., (2006).
Thirteen members of a large UK family were reported by Law et al., (2006). There were 8 sudden deaths caused by dissection of the aorta and 2 had subarachnoid bleeds. The skin was soft and bruised easily and varicose veins, migraine and a tendency to fatigue easily were all features. They had the R460H mutation which might be a hot-spot.
A duplication of the TGFBR1 gene causes features (bifid uvula, sketetal changes and facial gestalt) of the syndrome. Spontaneous coronary artery dissection has been reported (Fattori et al., 2012).
Six patients reported by Sousa ert al., (2011), emphasize the skeletal phenotype. If x-rays are taken early on, advanced carpal bone age will be found, and follow-up is necessary as cervical instability can occur. A patient reported by Akazawa et al., (2015) had cerebral vasoconstriction resulting in a posterior reversible encephalopathy.
Cauldwell et al. (2016) described a pregnant 35 year old female with Loeys-Dietz syndrome due to heterozygous missense mutation in the TGFBR2 gene. Clinical characteristics included aortic root and descending aorta dilatation and tortuous iliac vessels. One of the twin featuses had growth restriction and cleft palate; selective termination of the abnormal fetus was performed. The authors proposed a focused management protocol for patients with Loeys-Dietz syndrome during pregnancy.
Genetic testing for 10 patients with clinical characteristics of Loeys-Dietz syndrome was performed by Luo et. al. (2016). Five patients had TGFBR2 mutations, three had TGFBR1 mutations, and two had SMAD3 mutations. Clinical features included aortic root aneurysm/dissection or pseudoaneurysm, other arterial aneurysms, arterial tortuosity, wrist-thumb sign, and dolichocephaly.
Eleven families with Loeys-Dietz syndrome were described by Teixidó-Tura et al. (2016). Seven families had TGFBR1 missense mutations whereas four had TGFBR2 missense mutations. Echocardiographic follow up showed that patients with TGFBR2 mutations were at increased risk for aortic surgery at a younger age than TGFBR1 patients.
A review of Marfan syndrome, Loeys-Dietz, and Ehlers-Danlos syndromes was published by Meester et. al. (2016).
Frise et. al. (2017) reviewed the complications of Loeys-Dietz syndrome during pregnancy.
A retrospective review of patients with LDS that underwent cardiovascular surgery was publshed by Krohg-Sørensen et. al. (2017). Nine emergency surgeries were performed, 7 of them due to type A dissections.
Cardiovascular characteristics and complications of Loeys-Dietz syndrome, were reviewed by Loughborough et. al. (2018). The authors compared Marfan syndrome, Shprintzen-Goldberg syndrome and vascular type of Ehlers-Danlos syndrome.
Russo et al. (2018) discussed obstetric management of Loeys-Dietz syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
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