Lujan-Fryns syndrome

Was ist Lujan-Fryns syndrome?

Lujan syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Männern auftritt. Seine bestimmenden Gesichtszüge ähneln denen von Marfan syndrom, einschließlich einer großen und dünnen Statur.

Die andere Hauptsache symptome des syndrom gehören geistige Behinderung und Verhaltensauffälligkeiten.

Syndrom Synonyme:
Lujan-Fryns syndrome Geistige Behinderung, X-chromosomal, mit marfanoidem Habitus X-chromosomale geistige Behinderung - marfanoider Habitus

Was Genveränderung verursacht Lujan-Fryns syndrome?

Als X-chromosomale Störung sind hauptsächlich Männer vom Syndromes betroffen.

Mutationen im MED12-Gen sind für das Syndrom verantwortlich.


Syndrome, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.


Bei Syndromen, die in einem X-verknüpften dominanten Muster vererbt werden, verursacht eine Mutation in nur einer der Kopien des Gens das Syndrom. Dies kann in einem der weiblichen X-Chromosomen sein, und in dem einen X-Chromosom haben Männer. Männer neigen dazu, schwerwiegendere Symptome zu haben als Frauen.

Was sind die wichtigsten symptome von Lujan-Fryns syndrome?

Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung ist eine große symptom des syndrom. Verhaltensprobleme im Zusammenhang mit der syndrom Dazu gehören Hyperaktivität, Aggression, extreme Schüchternheit und soziale Angst sowie extremes aufmerksamkeitsstarkes Verhalten. Einige betroffene Personen können auch als Autismus-Spektrum diagnostiziert werden, und Probleme mit der Kommunikation und der Interaktion mit anderen treten häufig auf syndrom. In schweren Fällen können auch Wahnvorstellungen und Halluzinationen möglich sein symptome.

Einzigartige Gesichts- und Körpermerkmale des syndrom sind eine große Statur, ein großer Kopf, ein langes Gesicht, eine vorstehende Nasenspitze, ein kurzes Philtrum (der Raum zwischen Nase und Oberlippe) und ein schmaler Gaumen, zusammengedrängte Zähne und ein kleines Kinn.

Auch ein niedriger Muskeltonus ist häufig symptom in Verbindung mit syndrom.
Andere möglich symptome Dazu gehören Sprachverzögerung, Krampfanfälle, Überdehnbarkeit der Gelenke und Hirnanomalien.


Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Flexionskontraktur, Emotionale Labilität, Engstand der Zähne, Tiefes Philtrum, Agenesie des Corpus callosum, Überproportionaler Wuchs, Intellektuelle Behinderung, Schmales Gesicht, Geringe Frustrationstoleranz, Niedrig angesetzte Ohren, Langes Gesicht, Lange Nase, Schmaler Nasenrücken, Gelenkschlaffheit, Mikrognathie , Pectus Excacum, X-chromosomal-rezessive Vererbung, Ventrikelseptumdefekt, Frontale Prägung, Prominent Stirn, Kurzes Philtrum, Dünnes Oberlippenrot, Makrozephalie, Beeinträchtigte soziale Interaktionen, Hoher Gaumen, Hyperaktivität, Prominenter Nasenrücken, Nasensprache, Generalisierte Hypotonie, Abnormalität des Urogenitalsystems, Hypoplasie des Oberkiefers, Krampfanfall, Psychose, Zwangsverhalten, Offener Mund, Autismus, Vorhofseptumdefekt, Breiter Daumen, Arachnodaktylie, Erweiterung der Aorta ascendens, Aggressives Verhalten, Abnormität des Brustkorbs, Abnormal gefaltete Helix

Wie wird jemand getestet? Lujan-Fryns syndrome?

Die ersten Tests für Lujan-Fryns syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.


Medizinische Informationen zu Lujan-Fryns syndrome

Lujan (1984) studied four males, the offspring of three sisters, with mental retardation, a marfanoid habitus, a long narrow face, a large head, a high-arched palate, micrognathia, abnormal speech with a hypernasal voice, joint laxity and borderline large testes. The halluces can be short. Mental retardation ranged from mild to severe. There may be significant behavioural problems (extreme shyness, autistic features, poor attention or frank psychotic features (De Hert et al., 1996; Alonso et al., 2006, Lerma-Carrillo et al., 2006, Williams, 2006). One case had an ASD and one had agenesis of the corpus callosum. Fragile X chromosomes were not detected. There are some similarities to FG syndrome. Fryns and Van den Berghe (1992) point out that the diagnosis might be difficult before puberty, when the marfanoid habitus becomes more obvious. They also suggest that overall height might not be excessive. De Hert et al., (1996) reported a 22-year-old male with schizophrenia and features of the condition. Wittine et al., (1999) reported a 19 year old male and his maternal aunt with features of the condition. They both had a sub-aortic VSD and aortic root dilatation. The uncle also had mild pulmonary stenosis. The authors review other reports of cardiac anomalies in the condition including ASD, mitral valve prolapse and innocent systolic murmurs.
Stathopulu et al., (2003) reported a male with features suggestive of Lujan-Fryns syndrome and with an autistic spectrum disorder, who had a subtle terminal deletion of the short arm of chromosome 5.
Lacombe et al., (1993) reported three further cases and provided a good review. Donders et al., (2002) reported a 19-year-old male with features of the condition. However, he did not demonstrate any of the psychiatric features that have been reported with the syndrome, and showed intact concrete problem-solving skills under structured, interactive conditions.
Two families reported by Raymond et al., (2007) mapped to Xq26 and had mutations in ZDHHC9 which encodes a palmitoyltransferase of NRASand HRAS. No pictures of the affected males were shown.
Interestingly, the original Lujan family has been found to have a MED12 mutation (Schwartz et al., 2007). Mutations in the same gene is responsible for the FG syndrome (see elsewhere). These 2 syndromes are thus allelic.
See also under 'X-linked mental retardation - mapping to Xq24 - UPF3 mutations', as these patients might have the Lujan-Fryns phenotype. Hackmann et al., (2016) looked for MED12, ZDHHC9 and UPF3 mutations in a cohort of patients with a tentative diagnosis of Lujan-Fryns syndrome. No mutations were found andWES examination found one (out of 28) with a 16p11.2 microduplication and one with a 12p13.31 duplication. These authors suggest that the clinical diagnosis needs pedigree evidence of X-linkage, a marfanoid phenotype, specific facial features and a nasal speech.
Khan et al. (2016) described a 17-year old boy with Lujan-Fryns syndrome and a missense de novo mutation p.N1007S in MED12. He was diagnosed with acute onset dysphagia, hypernasal speech and nasal regurgitation of liquids. No cognitive delay or psychiatric abnormalities were reported. The boy was described as tall and thin, with increased ratio of arm span to height, and reduced ratio of upper limbs to lower limbs. He also had pes cavus and pectus excavatum. Dysmorphic features included a low-set, small ears, micrognathia, short mandible, relatively flat nasal bridge, maxillary hypoplasia, high-arched palate, thin long fingers and digits, sandal gap, hyper-flexible joints, relative hypotonia, and positive wrist and thumb signs. An echocardiogram showed a mild aortic regurgitation and minimal mitral valve prolapse.

* This information is courtesy of the L M D.
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