Macs syndrome

Was ist Macs syndrome?

Macs syndrome is a group of conditions that affect the development of the eyes, before birth. The name stands for Microphthalmia, Anophthalmia and Coloboma.

These conditions are rare and occur in several thousand children born worldwide every year.

Syndrome Synonyms:
Macrocephaly - alopecia - cutis laxa - scoliosis Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, And Scoliosis Macs syndrome RIN2 syndrome Tall Forehead, Sparse Hair, Skin Hyperextensibility, And Scoliosis

Was Genveränderung verursacht Macs syndrome?

Mutationen im RIN2-Gen sind für das Syndrom verantwortlich und werden autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Macs syndrome?

Affected individuals with the syndrome may be born with small, underdeveloped eyes (microphthalmia). This may affect one or both of the eyes. As a result of this symptom some individuals are blind, while others may have some residual sight.

Anophthalmia: when an eye/eyes are completely missing, and the eye socket is empty.

Coloboma: refers to a gap in one of the eyes. Whether vision is affected by this symptom depends on where on the eye the cleft is.

Other symptoms associated with the MACS conditions include endocrine or heart issues, as well as behavior issues and intellectual disability.

Possible clinical traits/features:
Autosomal recessive inheritance, Single transverse palmar crease, Osteoporosis, Palpebral edema, Pes planus, Alopecia, Bruising susceptibility, Bronchiectasis, Abnormality of the sternum, Brachydactyly, Coarse facial features, Downslanted palpebral fissures, Cutis laxa, Decreased body weight, Cryptorchidism, Gingival overgrowth, Short stature, Ichthyosis, High palate, Hypergonadotropic hypogonadism, Hyperextensible skin, High pitched voice, Joint hypermobility, Muscular hypotonia, Prolonged bleeding time, Umbilical hernia, Sparse hair, Urethral stenosis, Thick lower lip vermilion, Sparse and thin eyebrow, Irregular dentition, Scoliosis

Wie wird jemand getestet? Macs syndrome?

Die ersten Tests für Macs syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Macs syndrome

Two consanguineous Israeli-Arab families were reported by Basel-Vanagaite et al., (2009) with a condition they call MADS (Macrocephaly - Alopecia - Cutis laxa - Scoliosis). The facial features were those of cutis laxa with sagging cheeks, puffy eyelids, prominent lips and in addition there was sparse hair, joint laxity, mild ichthyosis and irregular teeth. Palpebral fissures sloped down. Mutations were found in RIN2 which is involved in the regulation of endocytic trafficking.

A Lebanese patient born to cousin parents was reported by Albrecht et al., (2010). He had in addition brachydactyly and speech and motor delay. In adulthood, he developed progressive facial coarsening. Mutations were found in RIN2.

Three Algerian sibs, born to consanguineous parents reported by Syx et al., (2010), had this condition.

Rosato et al., (2016) reported on new clinical features of this syndrome including cervical vertebral fusion, mild hearing loss, and colonic fibrosis.

van Amen-Hellebrekers et al., (2017) described a male patient with mild intellectual disability, congenital cataract, short stature, microcephaly, and muscle cramps. Dysmorphic features were high broad forehead, narrow palpebral fissures, and a broad bifid nasal tip. No coarse facial features, hyperlaxity of the skin and joints, or scoliosis were found. He had biallelic frameshift mutations in the RIN2 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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