Macs syndrome

Was ist Macs syndrome?

Macs syndromeist eine Gruppe von Erkrankungen, die die Entwicklung der Augen vor der Geburt beeinflussen. Der Name steht für Mikrophthalmie, Anophthalmie und Coloboma.

Diese Erkrankungen sind selten und treten jedes Jahr bei mehreren Tausend Kindern weltweit auf.

Syndrom Synonyme:
Makrozephalie - Alopezie - Cutis laxa - Skoliose Makrozephalie, Alopezie, Cutis Laxa und Skoliose Macs syndrome RIN2 syndrom Hohe Stirn, spärliches Haar, Überdehnbarkeit der Haut und Skoliose

Was Genveränderung verursacht Macs syndrome?

Mutationen im RIN2-Gen sind für das Syndrom verantwortlich und werden autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Macs syndrome?

Betroffene Personen mit dem syndrom kann mit kleinen, unterentwickelten Augen (Mikrophthalmie) geboren werden. Dies kann ein oder beide Augen betreffen. Und folglich symptom einige Personen sind blind, während andere eine Restsehkraft haben können.

Anophthalmie: wenn ein Auge/eine Augen vollständig fehlen und die Augenhöhle leer ist.

Kolobom: bezieht sich auf eine Lücke in einem der Augen. Ob das Sehvermögen davon betroffen ist symptom hängt davon ab, wo auf dem Auge die Spalte ist.

Sonstiges symptome mit den MACS-Bedingungen verbunden sind endokrine oder Herzprobleme sowie Verhaltensprobleme und geistige Behinderung.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-rezessive Vererbung, einzelne transversale Palmarfalte, Osteoporose, Palpebralödem, Pes planus, Alopezie, Anfälligkeit für Blutergüsse, Bronchiektasen, Brustbeinanomalie, Brachydaktylie, grobe Gesichtszüge, nach unten geneigte Palpebralfissuren, Cutis laxa, Cryptogrival , Kleinwuchs, Ichthyose, Hoher Gaumen, Hypergonadotroper Hypogonadismus, Überstreckbare Haut, Hohe Stimme, Hypermobilität der Gelenke, Muskelhypotonie, Verlängerte Blutungszeit, Nabelbruch, spärliches Haar, Harnröhrenstenose, Dickes Unterlippenrot, spärliche und dünne Augenbrauen, unregelmäßiges Gebiss , Skoliose

Wie wird jemand getestet? Macs syndrome?

Die ersten Tests für Macs syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Macs syndrome

Two consanguineous Israeli-Arab families were reported by Basel-Vanagaite et al., (2009) with a condition they call MADS (Macrocephaly - Alopecia - Cutis laxa - Scoliosis). The facial features were those of cutis laxa with sagging cheeks, puffy eyelids, prominent lips and in addition there was sparse hair, joint laxity, mild ichthyosis and irregular teeth. Palpebral fissures sloped down. Mutations were found in RIN2 which is involved in the regulation of endocytic trafficking.

A Lebanese patient born to cousin parents was reported by Albrecht et al., (2010). He had in addition brachydactyly and speech and motor delay. In adulthood, he developed progressive facial coarsening. Mutations were found in RIN2.

Three Algerian sibs, born to consanguineous parents reported by Syx et al., (2010), had this condition.

Rosato et al., (2016) reported on new clinical features of this syndrome including cervical vertebral fusion, mild hearing loss, and colonic fibrosis.

van Amen-Hellebrekers et al., (2017) described a male patient with mild intellectual disability, congenital cataract, short stature, microcephaly, and muscle cramps. Dysmorphic features were high broad forehead, narrow palpebral fissures, and a broad bifid nasal tip. No coarse facial features, hyperlaxity of the skin and joints, or scoliosis were found. He had biallelic frameshift mutations in the RIN2 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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