Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy

Was ist Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy?

Dies syndrom gilt als sehr seltene Erkrankung. Einige seiner wichtigsten symptome umfassen einen unterentwickelten Unterkiefer und Schlüsselbein.

Charakteristisch ist auch die partielle Lipodystrophie, bei der es zu einem Verlust von Körperfett aus verschiedenen Körperteilen kommt syndrom. Dies kann auch das Vorhandensein von symptome verbunden mit metabolischen syndromes.

Das syndrom hat zwei Typen, die durch die Genmutation diagnostiziert werden, die jeden verursacht.

Syndrom Synonyme:
Kraniomandibuläre Dermatodysostose; WÜTEND

Was Genveränderung verursacht Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy?

Typ A des Syndroms wird durch Veränderungen im LMNA-Gen verursacht.
Typ B des Syndroms wird durch Veränderungen im ZMPSTE24-Gen verursacht.

Es kann auch andere Gene geben, die für die Auslösung des Syndroms verantwortlich sind, die noch nicht identifiziert wurden.

Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy?

Es kann einige Unterschiede in den Symptomen zwischen den verschiedenen Arten des Syndroms geben, aber die folgenden Symptome sind diejenigen, von denen festgestellt wurde, dass sie beiden gemeinsam sind.

Diese gemeinsamen Symptome umfassen Skelettanomalien, einschließlich eines unterentwickelten Kiefers und Schlüsselbeins. Ein weiteres häufiges Skelettsymptom ist der Knochenverlust an den Enden der Finger und Zehen, wodurch sie stumpf oder übermäßig gerundet erscheinen.

Ein vorzeitig gealtertes Erscheinungsbild, auch bei betroffenen Kindern, ist ebenfalls charakteristisch für das Syndromes.

Zu den für das Syndrom relevanten einzigartigen Gesichtsmerkmalen gehören hervorstehende Augen, eine spitze Nase, ein kleiner Mund und ein zurückweichendes Kinn. Personen können auch eine fleckige Hautpigmentierung oder -farbe, dünnes und spärliches Haar, Augenbrauenverlust und andere Probleme haben, die die Haut betreffen. Eine Kleinwuchsform ist ebenfalls ein häufiges Merkmal.

Ein Verlust von Körperfett oder Lipodystrophie ist ebenfalls mit dem Syndrom verbunden. Es entwickelt sich normalerweise später in die Kindheit und durch die Pubertät.

Dieser Zustand kann selbst Symptome auslösen, die normalerweise mit metabolischen Syndromen verbunden sind - Insulinresistenz, Verdickung der Haut und verstärkte Verdunkelung der Hautfarbe, Glukoseintoleranz und Diabetes.

Wie wird jemand getestet? Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy?

Die ersten Tests für Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy

This is a condition resembling pyknodysostosis and Hajdu-Cheney syndrome with features of premature ageing. The main features are wide fontanelles which are late closing, wormian bones, hypoplasia of the mandible and clavicles, acro-osteolysis, stiff joints and short stature. The aged appearance is caused by skin atrophy, alopecia, premature loss of teeth and a thin face and beaked nose. Cogulu et al., (2003) reported a case with absent breasts. Ng and Stratakis (2000) reported a 52 year old male with features of the condition, who was also found to have adrenal cortical dysfunction and hypogonadism. Tenconi et al., (1986) pointed out that the mutation appears to be more frequent in Italy. We have seen a case from Malta. Toriello (1995) provides a good review. There might be progressive osteoporosis, osteolysis, multiple fractures (and spinal cord compression (Kosho et al., 2007).
Kozlowski et al., (1990) reported a 17-year-old girl who most likely had this condition. She had tall cervical and upper thoracic vertebrae. Freidenberg et al., (1992) reported three cases with severe insulin resistance, diabetes mellitus and lipodystrophy; however, no photographs or radiographs were presented (it is also not certain whether the patients reported by Cutler et al., (1991) were the same). The sibs reported by Parkash et al., (1990) almost certainly had this condition.
Le Merrer et al., (1991) reported a male who died in his sleep at two years two months. He had many of the features of mandibulo-acral dysplasia, but onset seemed to be congenital. This may suggest a more severe form of the condition. Seftel et al., (1996) also reported a case with features present at birth. This male had hypospadias and died at 8 days after birth from apnoea. The skin was described as thin, transparent, and parchment-like with easily visible veins. Note that some cases of restrictive dermopathy can have similar radiological features to those seen in mandibulo-acral dysplasia.
The case reported by Schrander-Stumpel et al., (1992) is not absolutely typical. It is possible that this girl had a type III collagen deficiency.
The family reported as an example of acrogeria by Rezai-Delui et al., (1999) where four individuals from three inbred sibships were affected, probably had mandibulo-acral dysplasia (qv)
Novelli et al., (2002) mapped the gene to 1q21 in consanguineous Italian families. A homozygous missense mutation (R527H) in the LMNA gene was found in all affected patients. A further homozygous R527H mutation was reported by Shen et al., (2003). This is called type A (MADA). The lipodystrophy is mostly acral, with normal tissue in the neck and trunk. Note that facially, the cheeks are full.
Agarwal et al., (2003) studied four patients with MAD who had no mutations in the LMNA gene. In one patient compound heterozygous mutations, Phe361fsX379 and Trp340Arg, in the zinc metalloproteinase (ZMPSTE24) gene at 1p34 was found. This is type B. The lipodystrophy is more generalized.The patient had severe MAD associated with progeroid appearance and generalized lipodystrophy. No photographs or radiographs were published. Two unrelated cases were reported from Egypt by Afifi and El-Bassyouni et al., (2005). In some cases (with a mutation) there is considerable overlap with progeria (Lehwald et al., 2007). A case with features of MAD, progeria and rigid spine muscular dystrophy, had a R471C mutation (Zirn et al., 2008). Two Japanese siblings with severe disease reported by Miyoshi et al., (2008) were compound heterozygous for ZMPSTE24 mutations. Those with ZMPSTE24 mutations might have an onset as early as 5 months (Ahmad et al., 2010) and some have been found to have a congenital myopathy with fibre-type disproportion (Ben Yaou et al., 2011). A case with features of this condition and progeria was found to have a maternal LMNA mutation and maternal uniparental disomy (Bai et al., 2014).

* This information is courtesy of the L M D.
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