Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)

Was ist Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom Dies kann auch als mandibulofaziale Dysostose mit Mikrozephalie bezeichnet werden.

Es betrifft hauptsächlich den Kopf und das Gesicht. Sprach- und Sprachverzögerungen und geistige Behinderung sind häufige Merkmale der Erkrankung.

Es gibt nur 60 Fälle von syndrom bisher weltweit gemeldet.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Wachstum und geistige Behinderung, mandibulofaziale Dysostose, Mikrozephalie und Gaumenspalte Mandibulofaziale Dysostose - Mikrozephalie Mandibulofaziale Dysostose mit Mikrozephalie; Mfdm Mandibulofaziale DysostoseMikrozephalie Mandibulofaziale Dysostose mit Mikrozephalie MFD mit Mikrozephalie MFD mit Mikrozephalie

Was Genveränderungen verursachen Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

Mutationen im EFTUD2-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt, obwohl die meisten Fälle das Ergebnis einer neuen Mutation und der erste Fall in einer Familie sind.


Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

Eines der Hauptmerkmale davon syndrom ist ein kleiner Kopf, der kleiner zu werden scheint, wenn der Rest des Körpers normal wächst.

Gesichtszüge oder Anomalien, die charakteristisch für die syndrom gehören eine Unterentwicklung der Wangenknochen und der Gesichtsmitte. Ein kleiner Kiefer, kleine Ohren und abnormale Hautwucherungen an den Ohren sind ebenfalls einzigartig für die syndrom.

Hörverlust ist häufig aufgrund von Defekten, die die inneren Knochen der Ohren betreffen. Kleinwüchsigkeit und Daumenanomalien sind andere körperliche symptome verwandt mit syndrom.

Andere konsistent symptome in Verbindung mit syndrom umfassen Wachstum und geistige Behinderung

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-dominante Vererbung, präaxiale Polydaktylie der Hand, schlanker Finger, Krampfanfall, autosomal-rezessive Vererbung, überfaltete Helix, großes Ohrläppchen, präaurikuläre Hautmarkierung, Trismus, Trigonozephalie, sensorineurale Schwerhörigkeit, proximale Daumenplatzierung, Mikrozephalie, Atembeschwerden, Ventrikelseptumdefekt, Telecanthus , Upslanted Lidspalte, Mittelgesichtsretrusion, Kleinwuchs, Verzögerte Sprach- und Sprachentwicklung, Globale Entwicklungsverzögerung, Kognitive Beeinträchtigung, Tief angesetzte, posterior rotierte Ohren, Tief angesetzte Ohren, Mandibulofaziale Dysostose, Mikrognathie, Mikrotie, Neurologische Sprachstörung, Kurze Nase , Antevertierte Nasenlöcher, Epicanthus, Ösophagusatresie, Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, Atresie des äußeren Gehörgangs, Tiefes Philtrum, Malare Abflachung, Downslanted Lidfissuren, Schallleitungsschwerhörigkeit, Vorhofseptumdefekt, Anomalie der Anthelix, Gaumenspalte, Choanal Anomalie des Tragus

Wie wird jemand getestet? Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

Die ersten Tests auf mandibulofaziale Dysostose, Guion-Almeida-Typ-Syndrom, können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)

Syndrome Overview:
The distinguishing features of Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA) are malar and maxillary hypoplasia, auditory canal malformations with associated hearing loss, microcephaly, developmental delay, and characteristic facial features. Extracraniofacial malformations include esophageal atresia and congenital heart disease. MFDGA is caused by heterozygous mutations or deletions in the EFTUD2 gene.

Clinical Description:
MFDGA is a multisystem disorder that is caused by abnormal development of the first and second branchial arches. Malar and mandibular hypoplasia is a defining feature, including the resulting micrognathia and distinctive facial features (microtia, midface hypoplasia, broad nasal bridge, bulbous nasal tip).

Facial asymmetry, cleft palate, choanal atresia and preauricular tags are also commonly seen.

Hearing loss is present in the majority of patients and results from malformed ear development. Small/dysplastic pinna, auditory atresia/stenosis, vestibular system abnormalities and ossicular abnormalities are common.

Developmental delay and intellectual disability have been reported in the vast majority of patients with MFDGA, but vary in degree of severity. On average, patients with MFDGA started walking independently and talking at about 26 months (Huang et al., 2016). Microcephaly is nearly universal.

Seizures are present in approximately 20% of cases (Matsuo et al., 2017).

Thumb anomalies, heart defects and esophageal atresia/tracheoesophageal fistula are each seen in approximately one-third of patients. Short stature has also been reported.


Three unrelated children were reported by Wieczorek et al., (2009) with similar features but different from Treacher Collins syndrome. The cardinal features were small (sometimes dysplastic) ears, conductive hearing loss (canal stenosis, middle are abnormalities), choanal stenosis, preauricular tags, microcephaly and developmental delay. No mutations in TCOF1, CHD7 or HOXA2 were found.

Lehalle et al., (2014) described the clinical and molecular characteristics of 36 individuals with mandibulofacial dysostosis with microcephaly. All patients had either mutations or deletions in the EFTUD2 gene. In order of frequency, clinical characteristics include mandibular hypoplasia, external ear anomalies, psychomotor delay, malar hypoplasia, hearing loss, semicircular canal anomalies, microcephaly (mainly prenatal onset), auditory canal stenosis, facial asymmetry, esophageal atresia, congenital heart defect, preauricular tags, choanal atresia and cleft palate.

Four patients with heterozygous EFTUD2 mutations or deletions/duplications were found by Vincent et al., (2015) in a cohort of patients with a clinical diagnosis of Treacher Collins. All patients had microcephaly, intellectual disability, malar and mandibular hypoplasia, and deafness. All were in the atypical Treacher Collins group.

Sarkar et al., (2015) reported two male patients with de novo novel mutations in the EFTUD2 gene, one missense and one protein-truncating. Both patients had clinical characteristics described for mandibulofacial dysostosis, and some of the ear and auditory characteristics overlapped with CHARGE syndrome. Additional features in both patients included short stature.

Huang et al., (2016) described the clinical and molecular characteristics of 107 individuals from 94 kindreds. Clinical characteristics and demographics were similar as those reported by Lehalle et al., (2014). Molecular characteristics were 76 distinct mutations and seven microdeletions. Mutation origin was de novo in 75%, dominantly inherited in 19% and due to proven germline mosaicism in 6%.

Rengasamy Venugopalan et al., (2017) reported a female patient with an overlapping phenotype between Mandibulofacial Dysostosis and Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. She had a heterozygous protein-truncating mutation in the EFTUD2 gene. Clinical characteristics included microcephaly, learning disability, gross facial asymmetry, micrognathia, airway obstruction, choanal atresia, left ear microtia, bilateral absence of ear canals, conductive hearing loss and speech articulation problems.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish