Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)

Was ist Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

Diese seltene Krankheit ist eine multiple angeborene Anomalien syndrom. Die häufigsten Anomalien betreffen die Nase, die Augen, den Magen-Darm-Trakt und den Urogenitaltrakt.

Syndromes variieren zwischen den betroffenen Personen, beziehen sich jedoch im Allgemeinen auf die Augen, Haare und den Anus.

Das syndrom wurde hauptsächlich bei den Bewohnern einer sehr isolierten Gemeinde im Norden von Manitoba, Kanada, diagnostiziert. Es gibt einige Fälle, die außerhalb dieser abgelegenen Gemeinschaft diagnostiziert wurden.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Manitoba Oculo-Tricho-Anal syndrom Marles Syndrom MOTA syndrom Oculo-Tricho-Anal syndrom Okulotrichoanal syndrom

Was Genveränderungen verursachen Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

Mutationen im FREM1-Gen sind für das Syndrom verantwortlich. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

Das Wichtigste symptome des syndrom kann individuell stark variieren.

Die wichtigsten Gesichtsmerkmale des syndrom umfassen weit auseinander stehende Augen, kleine Augen und ein teilweise fehlendes oberes Augenlid, an der Vorderseite des Auges befestigte Augenlider, missgebildete Augen und von Haut bedeckte Augen. Ein oder beide Augen können betroffen sein.

Symptome oder Merkmale, die das Haar betreffen, beziehen sich normalerweise auf den vorderen Haaransatz. Fehlende Augenbrauen sind ein weiteres Merkmal. Ebenso wie eine breite Nase mit einer anormalen Spitze. In schweren Fällen lässt diese Anomalie die Nase wie zweigeteilt erscheinen.

Bei einigen Personen sind Anomalien in der Bauchdecke üblich, einschließlich eines Nabelbruchs oder einer Öffnung in der Bauchwand. Personen können auch einen schmalen Anus oder eine weiter hinten positionierte Analöffnung haben.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Anophthalmie, ektopischer Anus, Obstruktion des Tränennasengangs, Mikrophthalmie, Mittelliniendefekt der Nase, Anomalie der Lidspalten, Augenlidkolobom, Tränenflussanomalie, Abnorme Haarmorphologie, Anterior platzierter Anus, Analstenose, Aplasie/Hypoplasie, die das Auge befällt, Autosito , Omphalozele, Hypertelorismus

Wie wird jemand getestet? Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

Die ersten Tests für das Manitoba Oculotrichoanal-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)

Marles et al., (1992) reported 6 infants from an inbred Manitoban family. They all had a condition that resembled Fraser syndrome, but did not manifest with syndactyly. Note however the case reported by Mitter et al., (2012 with cutaneous 3-4 finger syndactyly (and dysplastic ears). The eye abnormalities were asymmetrical and consisted of upper lid colobomata, palpebral synechiae, and anophthalmos (in one case). There was hypertelorism and a slight bifid tip to the nose in some. A characteristic feature was extension of the anterior hairline onto the forehead and down to the affected eye. A further consistent abnormality was anal stenosis or misplacement. The consistent nature of the abnormalities in this pedigree suggest that the condition is separate from Fraser syndrome. It is worth noting that there are several, non-allelic mouse mutants that can give a Fraser-like appearance (Winter, 1990).
Eight new patients were reported by Li et al., (2007). These were members (except for 1 who was Caucasian Dutch) of the same extended Cree/Ojibway family reported by Marles et al., (1992). Additional features were an omphalocele in 3 and bilateral, instead of unilateral, abnormal anterior hairline pattern in 2. Hypertelorism and a broad or notched tip of the nose, were characteristic features.
Two cousins with this syndrome were reported by Yeung et al., (2009).
The condition was mapped by Slavotinek et al., (2011) and mutations found in FREM1. However, Mateo et al., (2012) investigated 4 patients of Cree origin without FREM1 mutations. They found evidence of a downstream reulator (16Kb downstream) that could be involved.
Three new patients with FREM1 mutations were reported by Nathanson et al., (2013). In one there was retinal dysplasia, which is more commonly found in BNAR syndrome.
Chacon-Camacho et al. (2017) described a girl with Manitoba oculotrichoanal syndrome and heterozygous compound mutations in the FREM1 gene. Clinical characteristics included hypertelorism, aberrant wedge-shaped anterior hairline extension from the fronto-temporal region to the ipsilateral orbit, left clinical anophthalmia, flattening of the left orbit, broad and bifid nasal bridge and tip and small left nostril. The authors reviewed previously reported cases and reported nose abnormalities in 81.5% (bifid and broad tip, small alae nasi), aberrant anterior hairline in 77.8%, hypertelorism in 74.1%, eye defects in 74.1% (coloboma, cryptophthalmos, unilateral anophthalmia), gastrointestinal defects in 74.1%, anal anomalies in 29.6% (anteriorly placed anus, omphalocele), and genitourinary defects in 22.2% (vaginal atresia, pelviectasis, renal agenesis, epispadias).

* This information is courtesy of the L M D.
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