Paula und Bobby
Eltern von Lillie
Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)
Was ist Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?
Es ist eine seltene genetische Störung, die mehrere Organe und Systeme des Körpers betrifft. Verbreitet symptome Dazu gehören Skelettanomalien, charakteristische Gesichtszüge und geistige Behinderung.
Symptome variieren in ihrem Schweregrad von leicht bis schwerer. Die früh einsetzende Form der syndrom bedeutet, dass Säuglinge im Allgemeinen die Kindheit nicht überleben. Diejenigen mit einer milderen Form des syndrom im Allgemeinen vorhanden mit symptome später, und sie schreiten langsamer voran. Personen mit der weniger schweren Form der syndrom haben tendenziell auch eine höhere Lebenserwartung.
Die Bedingung tritt in 1 bei allen 500,000 Lebendgeburten weltweit auf.
Dies syndrom ist auch bekannt als:
Alpha-Mannosidase-B-Mangel Alpha-Mannosidose Lysosomaler Alpha-d-Mannosidase-Mangel
Was Genveränderungen verursachen Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?
Veränderungen im MAN2B1-Gen sind für das Syndrom verantwortlich.
Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.
Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.
Was sind die wichtigsten symptome von Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?
Merkmale Gesichtszüge des syndrom umfassen einen großen Kopf, eine vorstehende Stirn, einen niedrigen Haaransatz, abgerundete Augenbrauen, große Ohren, einen abgeflachten Nasenrücken, einen hervorstehenden Kiefer, weit auseinander stehende Zähne und eine große Zunge.
Die wichtigsten Skelettanomalien im Zusammenhang mit der syndrom gehören eine verringerte Knochendichte, eine Verdickung der Knochen an der Spitze des Schädels, Anomalien der Knochen in der Wirbelsäule, Knieschlag und eine allgemeine Verschlechterung von Knochen und Gelenken.
Das syndrom kann auch verursachen symptome in Bezug auf Bewegung und Muskulatur. Dies kann Ataxie, eine Schwierigkeit bei der Koordination von Bewegungen, Muskelschwäche und Verzögerung der motorischen Fähigkeiten umfassen. Auch die Sprach- und Sprachentwicklung kann beeinträchtigt und verzögert sein.
Andere Erkrankungen oder Probleme im Zusammenhang mit der syndrom Dazu gehören eine vergrößerte Leber und Milz, eine Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn, Hörverlust und Katarakte.
Es ist nicht ungewöhnlich, dass einige Betroffene an psychiatrischen Erkrankungen leiden symptome einschließlich Depressionen, Angstzustände und Halluzinationen. Diese können durch Stress oder Stresssituationen ausgelöst werden.
Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Hypertelorismus, Hypertrichose, Kyphose, Hyperreflexie, Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel, Eingeschränkte reibungslose Verfolgung, Kognitive Beeinträchtigung, Halluzinationen, Wachstumsverzögerung, Globale Entwicklungsverzögerung, Gangataxie, Gingivaüberwucherung, Eingedrückter Nasenrücken, Breite Stirn, Hernie der Bauchdecke, Hörbehinderung , Trübung des Hornhautstromas, Hepatomegalie, Unterkieferprognathie, Intellektuelle Behinderung, Leistenhernie, Erhöhte Wirbelhöhe, Erhöhter Hirndruck, Gliedmaßen-Ataxie, Makrotie, Muskelhypotonie, Makroglossie, Niedriger vorderer Haaransatz, Spastik, Diabetes mellitus Typ II, Thorako, Progressive Netzhautdegeneration, Erkrankungen des Spinozerebellären Trakts in den unteren Gliedmaßen, vakuolisierte Lymphozyten, Rezidivierende Atemwegsinfektionen, Splenomegalie, Dicke Augenbrauen, Frontal Bossing, Mittelgesichtsretrusion, Synostose der Gelenke, Makrozephalie, Spondylolisthesis, Skelettdysplasie, Verdickte Schädeldecke, Rezidivierende bakterielle Infektionen, Skoliose , Dyso stosis multiplex, grob
Wie wird jemand getestet? Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?
Die ersten Tests auf Mannosidose, Alpha B und Lysosomales
Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt
Medizinische Informationen zu Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)
This autosomal recessive storage disorder results from accumulation of mannose-containing residues due to a deficiency of alpha-mannosidase. The phenotype resembles a mucopolysaccharidosis but is generally milder with moderate coarsening of the face becoming apparent after 2-3 years, a lumbar gibbus, sensorineural deafness, hepatomegaly and dysostosis multiplex on X-ray.
Michelakakis et al., (1992) stressed the variability of the juvenile form and presented two sibs, one with coarse facial features and one with normal facies. Eckhoff and Garlock (1992) reported a 39-year-old male with the condition who had arthropathy of the large joints. Nilseen et al., (1997) cloned the gene and identified mutations in two affected sibs. Further mutations in severe and mild cases were reported by Gotoda et al., (1998) and Berg et al., (1999).
Malm et al., (2000) reviewed the evidence for immunodeficiency in this disorder. They conclude that patients with alpha-mannosidosis have an immunodeficiency of both the humoral and cellular level. Diagnosis is made by finding vacuolated lymphocytes in the peripheral blood, abnormal oligosaccharides in the urine and reduced enzyme levels. There is a severe infantile form (type I) with rapid mental deterioration and a milder juvenile form (type II), although there is considerable overlap between the two.
Three sibs were reported by Gutschalk et al., (2004) with late-onset cerebellar ataxia and a retinopathy (not clinically, but the ERG was markedly attenuated). They had been diagnosed as deaf and mentally handicapped.
Angiokeratoderma corporis diffusa occurred in the adult, mildly deaf patient reported by Gort et al., (2006). All cases have mild to moderate mental retardation.
66 patients (24 females and 42 males) with alpha-mannosidosis were analysed by Borgwardt et. al. (2015). Characteristics of the cohort were age between 5 and 42 years, all had attenuated (type II) form. Correlation between the MAN2B1 genotypes given by the subcellular localisation and cognitive function, upper limb coordination, balance, FVC% and the storage of oligosaccharides in cerebrospinal fluid were made. According to type of mutations and localisation, patients were divided into 1)Two null-mutations, no subcellular localisation (21 patients), 2) At least one missense mutation, in endoplasmic reticulum (32 patients), and 3) At least one missense mutation localised to the lysosomes (13 patients). Patients from subgroup 3 performed significantly better and had less abnormal results compared to patients in subgroup 2 and/or subgroup 1.
Ceccarini et. al. (2018) reviewed clinical and molecular characteristics, prevalence and treament of alpha-mannosidosis.
* This information is courtesy of the L M D.
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