Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)

Was ist Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

Diese seltene Krankheit betrifft mehrere Körperteile.

Die Hauptsymptome des Syndroms sind fortgeschrittenes Knochenalter, Gedeihstörungen (Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme), charakteristische Gesichtszüge und geistige Behinderung.

Was Genveränderungen verursachen Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

Genveränderungen im NFIX-Gen sind für das Syndrom verantwortlich.

Derzeit sind die meisten Fälle des Syndroms das Ergebnis einer De-novo-Mutation oder einer neuen Mutation, sodass jeder Fall der erste in einer Familie ist.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

Das Wichtigste symptome des syndrom sind geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung. Dies wird in der Regel von sehr schweren Atemproblemen begleitet.

Die einzigartigen Gesichtszüge, die mit dem syndrom Dazu gehören eine vorstehende Stirn, weit auseinanderstehende Augen, die auch hervortreten können, ein gedrückter Nasenrücken, eine kleine Nase und ein kleiner Kiefer. Bei betroffenen Personen kann auch eine blaue Tönung des Augenweißes vorhanden sein. Übermäßiger Haarwuchs wurde auch als symptom des syndrom.

Ein fortgeschrittenes Knochenalter ist ein weiteres Merkmal der Krankheit, zusammen mit Gedeihstörungen und Gewichtszunahme. Skoliose, eine Krümmung der Wirbelsäule, ist ebenfalls häufig.

Andere medizinische Probleme im Zusammenhang mit der syndrom umfassen Herzfehler (insbesondere Septumdefekte), einen Nabelbruch und Hörverlust.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
offener Ductus arteriosus, Retrognathie, autosomal-dominante Vererbung, überfaltete Helix, Optikusatrophie, obstruktive Schlafapnoe, Omphalozele, offener Mund, dünne Haut, flache Augenhöhlen, kurzes Brustbein, Vorhofseptumdefekt, atlantoaxiale Luxation, Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns, abnorme der Zunge, beschleunigte Skelettreifung, Hirnatrophie, Choanalstenose, Choanalatresie, blaue Sklerae, Makrogyrie, kugelförmige Mittelphalangen der Hand, Anfälligkeit für Blutergüsse, Hypermobilität der Gelenke, große Ossifikationszentren am Sternum, Laryngomalazie, Hochwuchs, Antevertierte Nase, Mikrognathie, Pectus excatum, geistige Behinderung, Muskelhypotonie, tief angesetzte Ohren, kurzes Fingerendglied, Hypertelorismus, Hypertrichose, kognitive Beeinträchtigung, Glossoptose, Hörbehinderung, Zahnfleischwucherung, eingedrückter Nasenrücken, überdehnbare Haut, Hypoplasie des Zahnbeins Prozess, Gedeihstörung, Ventrikulomegalie, Krümmung der langen Röhrenknochen, Distale Erweiterung der Mittelhandknochen

Wie wird jemand getestet? Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

Die ersten Tests für das Marshall-Smith-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)

Infants with this disorder have increased length and bone age at birth, but tend to be underweight and fail to thrive. There is dolichocephaly with a prominent forehead, prominent eyes, micrognathia and anteverted nostrils. The proximal and middle phalanges are broad and occasional abnormalities have included choanal atresia, exomphthalos, a hypoplastic epiglottis and an absent corpus callosum. Mental retardation is the rule. Diab et al., (2003) reported 7-year-old girl who had multiple fractures and skeletal anomalies. Butler (2004) confirmed that in his patient fractures occurred and that the patient had blue sclera. Failure to thrive and severe respiratory problems are common and the latter may cause death in the first 3 years of life (Chatel et al., 1998).
Sperli et al., (1993) reported a case who was alive at 5 years. He did not have respiratory problems but was significantly mentally retarded. Although initial length had been >90th centile, at 5 years his height was on the 10th to 25th centile despite a bone age of 10 years. This patient also developed optic atrophy.
Eich et al., (1991) reported three children and noted that instability at the craniocervical junction and spinal stenosis were features. Adam et al., (2005) reported 5 cases of their own and selected 3 others from the literature. They provide evidence (joint laxity, skin hyperextensibility, ecchymosis,blue sclerae, gracile long bones, osteopenia, fractures) that the condition might be an osteochondrodysplasia with connective tissue involvement.
Fitch (1980) discussed the differential diagnosis with Weaver syndrome.
Keppen et al., (1994) reported a case with elevated 17-hydroxyprogesterone levels. This only became apparent after ACTH stimulation.
Seidahmed et al., (1999) reported a girl with some features of the condition who had a partial trisomy of 2q32-2q37. Summers et al., (1999) reported affected male and provide a good review of the literature. That case was shown to have cerebellar hypoplasia. Deshpande et al., (2006) reported a follow-up on a child and found that the initial, severe respiratory and feeding problems improved with age. She was however, without words at 17 months, although she could stand and cruise with support. She had optic nerve hypoplasia. Septo-optic dysplasia also occurred in the case reported by Travan et al., (2008).
Nine subjects with features of Marshall-Smith were found to have NFIX mutations (Malan et al., 2010). Shaw et al., (2010) provide a very useful follow-up on 4 previosly described and 15 new patients, the oldest being 30 years. The face becomes coarser with age, the gum hypertrophy and the lips more prominent.
Aggarwal et al. (2017) described a nine-year-old female patient with Marshall-Smith syndrome and de novo frameshift pathogenic variant in the NFIX gene. The patient had a history of fetal hydrocephalus and poor feeding in neonatal period requiring gastrostomy tube placement. She had global developmental delay and intellectual disability. Facial dysmorphism included triangular face, wide forehead, large, folded and low set ears, prominent eyes, depressed nasal bridge, anteverted nares, short philtrum, everted lips and microretrognathia. Other symptoms included hirsutism, thin extremities with decreased muscle bulk, hyperextensible joints, long fingers, clinodactyly, kyphosis, and bilateral pes plano valgus. She had recurrent ear infections, hearing loss, myopia, and astigmatism. She was noted to have thelarche at the age of 4½ years. The central precocious puberty was confirmed by GnRH stimulation test. The patient had advanced bone age, but bone age/chronological age ratio progressively decreased on treatment. Brain MRI showed diffuse paucity of white matter with compensatory dilation of the ventricles with associated colpocephaly, absent septum pellucidum, small optic nerves and tracts, and dysmorphic corpus callosum. Echocardiogram showed mild dilatation of aortic root.

* This information is courtesy of the L M D.
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