Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome

Was ist Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

Diese seltene Krankheit ist eine angeborene Gehirnerkrankung, die mehrere Geburtsfehler (Symptome bei der Geburt) und Entwicklungsverzögerungen aufweist.

Das Syndrom ist durch einen sehr großen Kopf (Megalozephalie) und ein Gehirn gekennzeichnet. Dieses Wachstum ist besonders in den ersten zwei Lebensjahren eines Betroffenen ausgeprägt.

Was Genveränderungen verursachen Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

Mutationen in den Genen PIK3R2, AKT3 und CCND2 sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Das Syndrom wird in einem autosomal dominanten Muster mit vielen Fällen von De-novo-Mutationen oder neuen Mutationen vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom sind:

Polymikrogyrie: abnorme Entwicklung des Gehirns vor der Geburt. Die Oberflächenfalten des Gehirns entwickeln sich zu klein. Dies kann die intellektuellen Fähigkeiten einer Person beeinträchtigen und Anfälle, einschließlich Epilepsie, auslösen.
Megalenzephalie: größer als das normale Gehirn. Dies ist nicht dasselbe wie ein großer Kopf.
Polydaktylus: zusätzliche Ziffern auf der Hand
Hydrozephalus: zu viel Flüssigkeit im Gehirn

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Megalenzephalie, Hydrozephalus, globale Entwicklungsverzögerung, Ventrikulomegalie, Makrozephalie, prominente Stirn, postaxiale Handpolydaktylie, Polymikrogyrie

Wie wird jemand getestet? Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

Die ersten Tests für Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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Paula und Bobby
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