Menkes Disease

Was ist Menkes Disease?

Menkes syndrom ist eine genetische Störung, die beeinflusst, wie gut der Körper Kupfer absorbiert.

Sie tritt bei 1 bei 100,000 Lebendgeburten auf, wobei die Mehrheit der Personen mit dem syndrom zu früh geboren werden.

Aufgrund ihrer Vererbung kommt sie hauptsächlich bei Männern vor.

Syndrom Synonyme:
Copper Transport Disease Kinky Hair Disease Kinky hair syndrom Menkes Syndrom Mk; Mnk MNK Steely Hair Disease

Was Genveränderungen verursachen Menkes Disease?

Mutationen im ATP7A-Gen verursachen das Syndromes. Als X-chromosomal-rezessive Störung wird sie in den meisten Fällen vererbt und tritt hauptsächlich bei Männern auf. Einige Fälle werden durch neue Mutationen verursacht.

Syndrome, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.

Was sind die wichtigsten symptome von Menkes Disease?

Bei Säuglingen die wichtigste und schwerste symptome sind Gedeihstörungen und Gelbsucht. Die meisten Menschen haben instabile, niedrige Körpertemperaturen.

Typische physikalische Eigenschaften der syndrom gehören sehr wenig, krauses Haar sowie trockene Haut. Niedriger Muskeltonus ist eine weitere Gemeinsamkeit symptom.

Gesundheitszustände im Zusammenhang mit der syndrom Dazu gehören die Verschlechterung des Nervensystems, schwere Wachstumsverzögerungen, Gehirn- und kognitive Anomalien sowie Blutgerinnsel und Osteoporose.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Osteomyelitis, Gesichtsanomalien, Osteoporose, Krampfanfälle, Veneninsuffizienz, spontane Hämatome, spärliches Haar, reduzierte Knochenmineraldichte, Tarsalsynostose, Wormsche Knochen, wiederkehrende Frakturen, X-chromosomal-rezessive Vererbung, Nabelbruch, Tod im Kindesalter, anormale Haarmenge , Wolliges Haar, Sepsis, Mikrozephalie, abnormale Gaumenmorphologie, Dilatation, atypische Narbenbildung der Haut, Blasendivertikel, Verhaltensanomalie, Brachyzephalie, abnormale Morphologie der Halsschlagader, Leberanomalie, Chondrokalzinose, Chorea, arterielle Stenose, Aplasie/Hypoplasie Wandmuskulatur, Pectus excacum, Metaphysenerweiterung, Metaphysensporn, Mikrognathie, maskenartiges Gesicht, intrauterine Wachstumsverzögerung, geistige Behinderung, intrakranielle Blutung, Muskelschwäche, Muskelhypotonie, Enge Brustkorb, Übelkeit und Erbrechen, Gelenkhypermobilität, Gelenkschlaffheit die langen Knochen, Entwicklungsrückgang, Verdickte Haut, Cutis laxa, Fütterungsschwierigkeiten ulties in der Kindheit, Exost

Wie wird jemand getestet? Menkes Disease?

Die ersten Tests für das Menkes-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests umrissen werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Menkes syndrom

This X-linked recessive condition is caused by a defect of copper transport and metabolism. Onset is in infancy with lethargy, abnormal temperature regulation, abnormal tone and seizures. Frequently there is prematurity. The face is said to be characteristic with pallor, full cheeks, tangled eyebrows and a pronounced cupid's bow to the upper lip. The hair may be normal at birth but becomes depigmented, thin and brittle. Microscopic analysis reveals pili torti. An alternative description for the hair abnormality is 'steely' hair. Neurological deterioration is progressive and death occurs before the age of 3. Aynaci et al., (1997) reported a case with cerebellar vermian hypoplasia and deafness. An MRI will show cortical and cerebellar atrophy with secondary subdural collections, and bizarre vascular tortuosity (Leventer et al., 1997). Pathological examination of the brain reveals neuronal degeneration, gliosis, optic degeneration and tortuous arteries with an abnormal intima and occlusion. A case with a skull fracture at birth was reported by Ubhi et al., (2000). A combination of massive subdural haematomas and metaphyseal spurs can initially suggest shaken baby syndrome (Nassgne et al., 2002). An occipital horn has been described in a case with onset at 8 months and a mutation in exon 3 (Gerard-Blanluet et al., (2004). Panlobular emphysemaand pulmonary hypertension, were the presenting features in the case described by Grange et al., (2005).
There is intracellular accumulation of copper in cultured cells, due to impaired outflow. This is the basis of diagnostic and prenatal tests. Prenatal diagnosis can be carried out on chorionic villi, but the results are very susceptible to exogenous copper contamination. Carrier detection can also be attempted, but is subject to the usual problems with non-random X inactivation. Tumer et al., (1994) reported prenatal diagnosis by direct DNA analysis. Kaler and Tumer (1998) review prenatal diagnosis in Menkes syndrome. Monozygotic females were reported by Burgemeister et al., (2015), one being healthy the other dying from full-blown Menkes Disease.
The gene maps to Xq13 close to PGK. Females with an apparently balanced X;autosome translocation have been reported (Kapur et al., 1987; Sugio et al., 1998) Chelly et al., (1993), Vulpe et al., (1993) and Mercer et al., (1993) reported the isolation of a candidate gene. There was homology with bacterial heavy metal binding protein genes and was most similar to a copper-transporting ATPase. Tumer and Horn (1997) provide a good review of the clinical and molecular aspects.
Therapy with subcutaneous administration of copper-histidine has been attempted. Sarkar et al., (1993) review the long-term results in seven patients, two of whom were thought to have done well neurologically as a result of the treatment. If delivery is induced at 35 weeks and treatment commenced then, neurological features may be much milder, but the patients develop features of occipital horn syndrome. Similar results were obtained by Christodoulou et al., (1998) in four patients. Tumer et al (1996) show that two treated patients with this phenotype originally reported by Sarkar et al., (1993) have potentially lethal mutations in the Menkes gene. Kaler (1996) suggests that not every infant with classical Menkes Disease will have the same level of benefit from early copper-histidine treatment.
Occasional patients have been reported with a milder form of the condition, presenting with ataxia (Danks et al., 1988; Procopis et al., 1981). Proud et al., (1996) stressed that some cases have clinical overlap with occipital horn syndrome and indeed mutations in the Menkes gene have been described in the latter condition.
The condition is expertly reviewed by Tumer and Moller (2010).

* This information is courtesy of the L M D.
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