Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)

Was ist Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die die Gehirnentwicklung beeinflusst. Geistige Behinderung ist die Hauptsache symptom des syndrom.

Männer haben schwerere symptome, aufgrund der Art der Vererbung der syndrom, überleben aber seltener bis zur Geburt.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
CAGH39 CAMGUK Camguk, Drosophila, Homolog von; Cmg CMG FGS4 LIN2 Geistige Retardierung, X-chromosomal, Syndrom, Najm-Typ; Mrxsna MICPCH Micpch Syndrom MRXSNA Najm (2008) - Mikrozephalie, Hirnstamm, Kleinhirnhypoplasie (CASK) TNRC8 Vertebrate Lin2 Homolog; Lin2

Was Genveränderungen verursachen Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

Eine Mutation im CASK-Gen verursacht das Syndromes. Das Syndrom wird in einem X-verknüpften Muster vererbt.

Syndrome, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.

Bei Syndromen, die in einem X-verknüpften dominanten Muster vererbt werden, verursacht eine Mutation in nur einer der Kopien des Gens das Syndrom. Dies kann in einem der weiblichen X-Chromosomen sein, und in dem einen X-Chromosom haben Männer. Männer neigen dazu, schwerwiegendere Symptome zu haben als Frauen.


Was sind die wichtigsten symptome von Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

Schwere geistige Behinderung ist ein Hauptsymptom des Syndroms. Andere Symptome im Zusammenhang mit der geistigen Entwicklung können Schlafstörungen und sich wiederholende Verhaltensweisen sein, einschließlich Selbstbeißen und Handflattern. Die meisten Betroffenen lernen weder laufen noch sprechen.

Ein sehr kleiner Kopf ist ein häufiges Symptom des Syndroms. Da ist die Unterentwicklung des Kleinhirns und der Pons Teile des Gehirns.

Hörverlust und Augenanomalien sind ebenfalls häufige Symptome des Syndroms. Diese Augenanomalien können gekreuzte Augen und unterentwickelte Sehnerven umfassen (diese Nerven transportieren Informationen von den Augen zum Gehirn).

Zu den einzigartigen Gesichtsmerkmalen gehören eine kurze Nase, gewölbte Augenbrauen, ein langes Philtrum, ein Oberkiefer mit kurzem Kinn und große Ohren.

Wie wird jemand getestet? Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

Die ersten Tests auf geistige Behinderung und Mikrozephalie mit Pontin- und Kleinhirnhypoplasie-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)

Najm et al., (2008) reported a female with a 46X, inv (X)(p11.4p22.3 who was severely retarded, microcephalic and had hypoplasia of the cerebellum and brainstem (especially the pons). Mutations in CASK were found. This is a multi-domain scaffolding protein that interacts with transcription factor TBR1 and regulates genes involved in cortical development.
Moog et. al. (2011) described eleven females with CASK alterations. Clinical characteristics included intellectual disability, severe postnatal microcephaly, growth retardation, axial hypotonia, hypertonia of extremities and eye anomalies (mainly optic nerve hypoplasia). Dysmorphic features were prominent and broad nasal bridge and tip, small or short nose, long philtrum, small chin, and large ears.
Burglen et al., (2012) reported 13 females with PCH on imaging and with clinical features not compatible with PCH1 and PCH2. Cask gene screening found mutations in almost all. There was in addition, two males who were mosaic. Clinically, the females had severe intellectual disability, progressive microcephaly, dystonia and scoliosis. A female with late-onset seizures was reported by Nakajiri et al., (2015). She was severely delayed and had optic atrophy.
A patient with a CASK mutation had PCH3 and a Fallot tetralogy (Nakamura et al., (2014).
Moog et al., (2015) reviewed eight males with CASK mutations. They propose three phenotypes: 1) Sporadic males with microcephaly, pontine, cerebellar hypoplasia and severe epileptic encephalopathy; 2) Microcephaly, pontine, cerebellar hypoplasia, severe intellectual disability without severe epilepsy; 3) Mild to severe intellectual disability with or without nystagmus. The authors suggested that CASK mutations should be looked for in males with developmental delay/intellectual disability, or epileptic encephalopathy plus postnatal microcephaly and pontocerebellar hypoplasia.
A cohort of 41 patients with intellectual disability and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) was analysed by Hayashi et. al. (2017). Causative or candidate genomic aberrations were found in 37 patients. CASK alterations were found in 32 patients.
LaConte et. al., (2018) described three female patients with heterozygous missense mutations in the CASK gene. All patients had intellectual disability, microcephaly and hindbrain hypoplasia.
Cristofoli et. al. (2018) described four females with hemizygous mutation in the CASK gene. Clinical characteristics included congenital microcephaly, and moderate to profound intellectual disability. Additional features were dystonia, hypotonia, nystagmus and strabismus.

* This information is courtesy of the L M D.
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