Paula und Bobby
Eltern von Lillie
Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)
Was ist Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)?
Diese seltene Krankheit wird auch als neurologische Entwicklungsstörung mit spastischer Diplegie und Sehstörungen bezeichnet.
Es ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die wichtigste symptome darunter geistige Behinderung, symptome im Zusammenhang mit Spastik und Augen- und Sehproblemen.
Geistige Behinderung wird heute als geistige Behinderung (intellektuelle Entwicklungsstörung) bezeichnet.
Was Genveränderungen verursachen Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)?
Mutationen im CTNNB1 verursachen die syndrom.
Es wird autosomal-dominant vererbt.
Bei autosomal-dominanter Vererbung ist nur ein Elternteil Träger der Genmutation, und sie haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes autosomal-dominant vererbt werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.
Was sind die wichtigsten symptome von Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)?
Geistige Behinderung und globale Entwicklungsverzögerung sind zwei wichtige symptome des syndrom. Verhaltensprobleme werden erkannt als symptome sowie.
Ein niedriger Muskeltonus, der die Muskelkoordination beeinflusst, ist eine andere symptom dieser seltenen Krankheit.
Einzigartige kraniofaziale Merkmale und ein sehr kleiner Kopf sind charakteristisch für die syndrom.
Seh- und Augenprobleme sind ebenfalls wichtig symptome. Dazu gehören gekreuzte Augen, Probleme mit den Sehnerven, die Informationen von den Augen zum Gehirn übertragen, und andere Anomalien, die die Netzhaut des Auges oder der Augen betreffen.
Spastik insbesondere in den unteren Gliedmaßen ist ebenfalls ein hervorstechendes Merkmal.
Wie wird jemand getestet? Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)?
Die ersten Tests auf geistige Behinderung, autosomal dominantes 19 -
Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.
Medizinische Informationen zu Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)
An intellectually disabled female patient had depigmentation of both hair (it was also sparse) and skin (Dubruc et al., 2014). There was postnatal microcephaly and she became spastic and ataxic. A microdeletion at 3p22 was found and CTNNB1 was deleted.
Sixteen new patients were reported by Kuechler et al., (2015). They were initially floppy, had delayed motor milestones and then developed lower limb spasticity. The was severe speech impairment. Microcephaly occurred in 81%. Craniofacially, there was a broad nasal tip, small alae nasi, a long or flat philtrum and thin upper lip. In older individuals, the nose appeared longer and the columella more prominent. None had seizures. Fifty-seven percent had behavioural problems (temper tantrums, aggression, self aggression or autistic features).
* This information is courtesy of the L M D.
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