Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32)

Was ist Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32) syndrom?

Auch bekannt als Arboleda-Tham syndrom, ist es eine seltene genetische Störung, die mit geistiger Behinderung, Sprachverzögerung, einem kleinen Kopf (Mikrozephalie) und Problemen sowohl des Herzens als auch des Magen-Darm-Systems auftritt.

Geistige Behinderung wird heute als geistige Behinderung (intellektuelle Entwicklungsstörung) bezeichnet.

Welche Genveränderungen verursachen geistige Behinderung, autosomal dominantes 32 -Syndrom?

Mutationen zum KAT6A-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Was sind die Hauptsymptome der geistigen Behinderung, des autosomal dominanten 32 -Syndroms?

Das Wichtigste symptom des syndrom ist geistige Behinderung, einschließlich psychomotorischer Verzögerung. Sprachverzögerung ist auch bei den syndrom und kann in einigen Fällen auf eine Sprachentwicklung von Null beschränkt sein.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), ein vorstehender Nasenrücken, gekreuzte Augen und epikantale Falten (Haut, die den inneren Teil des Augenlids bedeckt).

Herz- und Herzprobleme sind auch bei den syndrom. Dazu gehören angeborene Herzseptumdefekte.

Bei einigen Personen können auch Magen-Darm-Probleme und -Beschwerden auftreten.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Krampfanfälle, posterior rotierte Ohren, Plagiozephalie, offener Ductus arteriosus, Ptosis, Strabismus, dünnes Oberlippenrot, Mikrozephalie, Atemnot, Ventrikelseptumdefekt, Abnormalität des Gebisses, breite Nasenspitze, Vorhofseptumdefekt, tief angesetzte Ohren, geistige Behinderung , Mikroretrognathie, muskuläre Hypotonie, schmale Stirn, hervorstehender Nasenrücken, globale Entwicklungsverzögerung, Epikanthus, nach unten gerichtete Mundwinkel, Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, Kraniosynostose, zerebrale Sehbehinderung

Wie wird jemand auf geistige Behinderung, autosomal dominantes 32 -Syndrom getestet?

Die ersten Tests für Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32) syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32)

Four single patients reported by Arboleda et al. (2015) had mutations in KAT6A. Clinically, they were different except for intellectual disability, poverty of speech, feeding difficulties and cardiac septal problems. Although not mentioned, the photos show a triangular face with pointed chin.
Further patients were reported by Tham et al. (2015). These authors suggest, and it seems likely from the photos, that the face could be recognizable (bitemporal narrowing, broad nasal tip, thin upper lip, small jaw, down-turned corners of the mouth and low-set posteriorly rotated ears). Two had craniosynostosis (out of six). Four had a PDA.
Millan et al. (2016) described six unrelated patients with neurodevelopmental delay and heterozygous de novo mutations in the KAT6A gene. Clinical characteristics included intellectual disability, hypotonia, failure to thrive and feeding difficulties (mainly due to gastroesophageal reflux). Most individuals had absent or minimal verbal communication skills. Dysmorphic features were microcephaly, coarse facial features, loose skin on the face, flattened midface, short nose with broad base, prominent nasal bridge with downturned tip, a thin upper lip and dysplastic and posteriorly-rotated ears. An adult individual had only a bulbous nose.
A female patient with novel features (absent pituitary stalk and multiple pituitary hormone deficiencies) was reported by Zwaveling-Soonawala et al. (2017).
A father and daughter with heterozygous missense mutation in the KAT6A gene were reported by Trihn et al. (2018).
A male patient with de novo heterozygous protein-truncating mutation in the KAT6A was reported by Efthymiou et. al. (2018). He had intellectual disability with autistic features, infantile seizures and a movement disorder with paroxysmal episodes of abnormal startle responses. Dysmorphic features were coarse face, dysplastic ears, prominent nasal bridge, prominent lower jaw, highly arched palate, and mild bitemporal narrowing.
Kennedy et al. (2018) reported a big cohort of 52 new individuals with truncating, missense and splice-site KAT6A pathogenic variants, in addition to the previously reported cases. The age range was 1-32 years. The authors found that the severity of intellectual disability (ID) correlates to the pathogenic variant location with moderate or severe ID in late-truncating cases (exon 16 and 17) and mild ID in early-truncating cases (exons 1–15). Most of the patients had marked expressive speech delay. Half of the patients had cardiac abnormalities and strabismus, a third had sleep disturbances and dysfunctional intestinal motility. Brain structural abnormalities were rare. Microcephaly was reported in 25% of patients. Six patients had craniosynostosis. Facial features included bitemporal narrowing, epicanthic folds, prominent nasal bridge, broad nasal tip, which may become more obvious with age, thin and tented upper lip, short and flat philtrum, and low-set and posteriorly rotated ears. Many patients had teeth abnormalities, including small, peg-shaped, supernumary teeth, and dental crowding.

* This information is courtesy of the L M D.
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