Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5)

Was ist Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5)?

It is a rare genetic syndrome characterized by severe intellectual disability.

Mental retardation is now referred to as intellectual disability (intellectual developmental disorder).

Welche Genveränderungen verursachen geistige Behinderung, autosomal dominant 5?

Änderungen im SYNGAP1 sind für das Syndrom verantwortlich;

Das Syndrom wurde bisher nur als De-novo-Mutation oder neue Mutation identifiziert.

Was sind die Hauptsymptome von geistiger Behinderung, autosomal dominant 5?

The main symptoms of MRD5 include severe intellectual disability and delayed psychomotor development. This affects a child’s physical, cognitive and social and emotional development. These symptoms are usually identified in the first years of an affected individuals life. Individuals with the syndrome are also often diagnosed as also having autism spectrum disorder (ASD) as well as seizures.

In some cases a small head is also a feature of the syndrome.

Possible clinical traits/features:
Microcephaly, Epileptic encephalopathy, Intellectual disability, Language impairment, Muscular hypotonia, Motor delay, EEG abnormality, Developmental regression, Autosomal dominant inheritance, Torticollis, Seizure, Autistic behavior, Global developmental delay

Wie wird jemand auf geistige Behinderung getestet, Autosomal Dominant 5?

Die ersten Tests für Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5) kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5)

Ninety-four patients with non-syndromic mental retardation were evaluated by Hamdan et al., (2009). On sequencing SYNGAP1 which encodes a ras GTPase activating protein three patients were found to have a heterozygous mutation. Note the patient reported by Krepischi et al., (2010), with a deletion spanning the SYNGAP1 gene, who had in addition dysmorphic leatures including joint laxity and dislocation. Berryer et al., (2013) reported further patients. They reviewed the clinical features of 12 and found all to have moderate to severe intellectual disability, acquired microcephaly in five and ataxia in one. Five had autism and nine had epilepsy, generalised, absence and myoclonic
Ten patients with SYNGAP1 mutations were reviewed by Parker et al., (2015). All had intellectual disability and seven had epilepsy (myoclonic, absences or drop attacks), Hypotonia, constipation and an unsteady gait were relatively frequent.
Prchalova et al. (2017) described a 31 year old female patient with severe intellectual disability due to heterozygous protein-truncating mutation in the SYNGAP1 gene. Clinical characteristics included feeding difficulties, constipation, frequent falls, dystonia, tremor, delayed puberty, delayed bone age, dysarthria, drooling, seizures, self-harming behaviour, and aggressiveness. Dysmorphic features were microcephaly, long hypomimic face, strabismus, narrow almond-shaped palpebral fissures, long nose with prominent nasal bridge and overhanging columella, open mouth appearance, high arched palate, large protruding upper teeth, wide lower lip, prominent chin, large ears, long cone-shaped fingers with 5th finger clinodactyly and halluces valgi.

* This information is courtesy of the L M D.
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