Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5)

Was ist Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5)?

Es ist eine seltene Genetik syndrom gekennzeichnet durch eine schwere geistige Behinderung.

Geistige Behinderung wird heute als geistige Behinderung (intellektuelle Entwicklungsstörung) bezeichnet.

Welche Genveränderungen verursachen geistige Behinderung, autosomal dominant 5?

Änderungen im SYNGAP1 sind für das Syndrom verantwortlich;

Das Syndrom wurde bisher nur als De-novo-Mutation oder neue Mutation identifiziert.

Was sind die Hauptsymptome von geistiger Behinderung, autosomal dominant 5?

Das Wichtigste symptome von MRD5 umfassen schwere geistige Behinderung und verzögerte psychomotorische Entwicklung. Dies beeinflusst die körperliche, kognitive und soziale und emotionale Entwicklung eines Kindes. Diese symptome werden in der Regel in den ersten Lebensjahren einer betroffenen Person festgestellt. Personen mit dem syndrom werden auch häufig mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) sowie Krampfanfällen diagnostiziert.

In manchen Fällen ist auch ein kleiner Kopf ein Merkmal des syndrom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie, geistige Behinderung, Sprachstörungen, Muskelhypotonie, motorische Verzögerung, EEG-Anomalie, Entwicklungsrückgang, autosomal-dominante Vererbung, Torticollis, Krampfanfälle, autistisches Verhalten, globale Entwicklungsverzögerung

Wie wird jemand auf geistige Behinderung getestet, Autosomal Dominant 5?

Die ersten Tests für Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5) kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5)

Ninety-four patients with non-syndromic mental retardation were evaluated by Hamdan et al., (2009). On sequencing SYNGAP1 which encodes a ras GTPase activating protein three patients were found to have a heterozygous mutation. Note the patient reported by Krepischi et al., (2010), with a deletion spanning the SYNGAP1 gene, who had in addition dysmorphic leatures including joint laxity and dislocation. Berryer et al., (2013) reported further patients. They reviewed the clinical features of 12 and found all to have moderate to severe intellectual disability, acquired microcephaly in five and ataxia in one. Five had autism and nine had epilepsy, generalised, absence and myoclonic
Ten patients with SYNGAP1 mutations were reviewed by Parker et al., (2015). All had intellectual disability and seven had epilepsy (myoclonic, absences or drop attacks), Hypotonia, constipation and an unsteady gait were relatively frequent.
Prchalova et al. (2017) described a 31 year old female patient with severe intellectual disability due to heterozygous protein-truncating mutation in the SYNGAP1 gene. Clinical characteristics included feeding difficulties, constipation, frequent falls, dystonia, tremor, delayed puberty, delayed bone age, dysarthria, drooling, seizures, self-harming behaviour, and aggressiveness. Dysmorphic features were microcephaly, long hypomimic face, strabismus, narrow almond-shaped palpebral fissures, long nose with prominent nasal bridge and overhanging columella, open mouth appearance, high arched palate, large protruding upper teeth, wide lower lip, prominent chin, large ears, long cone-shaped fingers with 5th finger clinodactyly and halluces valgi.

* This information is courtesy of the L M D.
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