Mental Retardation, Autosomal Dominant 6, with or without seizures (mrd6)

Was ist Mental Retardation, Autosomal Dominant 6, with or without seizures (mrd6)?

Es ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch geistige Behinderung, geringen Muskeltonus und Verhaltensprobleme definiert ist. Es betrifft hauptsächlich das Nervensystem des Körpers.

Geistige Behinderung wird heute als geistige Behinderung (intellektuelle Entwicklungsstörung) bezeichnet.

Welche Genveränderungen verursachen geistige Behinderung, autosomal dominant 6, mit oder ohne Anfälle?

Änderungen am GRIN2B-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Was sind die Hauptsymptome einer geistigen Behinderung, autosomal dominant 6, mit oder ohne Anfälle?

Das Wichtigste symptome des syndrom die neurologische Entwicklung betroffener Personen sowie deren Nervensystem (Gehirn und Rückenmark) beeinträchtigen. Neurologische Probleme stehen im Vordergrund symptom des syndrom einschließlich leichter bis schwerer geistiger Behinderung und verzögerter Entwicklung der Sprache und der motorischen Fähigkeiten. Bei einigen Personen, die von der syndrom dies bedeutet, dass man nie sprechen und/oder laufen lernt. Einzelpersonen können auch Probleme mit ihren kognitiven Fähigkeiten haben, die sich auf ihr Lernen, ihr Gedächtnis und ihr Verhalten auswirken. Etwa ¼ von denen mit dem syndrom auch eine Autismus-Spektrum-Störung (ASS) diagnostiziert wird. Viele Menschen leiden auch unter Schlafproblemen und -schwierigkeiten.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-dominante Vererbung, EEG-Anomalie, Verhaltensanomalie, geistige Behinderung

Wie wird jemand mit oder ohne Anfälle auf geistige Behinderung, autosomal dominant 6 getestet?

Der erste Test auf geistige Behinderung, autosomal dominant 6 (mrd6), mit oder ohne Anfälle, kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mental Retardation, Autosomal Dominant 6, with or without seizures (mrd6)

Morisada et al. (2016) described a boy with intellectual disability and a ~2 Mb interstitial deletion in the 12p13 region, including the entire GRIN2B gene. His clinical characteristics include developmental delay, and macrocephaly.

Platzer et al. (2017) described 91 patients with GRIN2B mutations. Clinical characteristics included developmental delay and intellectual disability in all patients. Severe intellectual disability was present in 60%, moderate in 25%, and mild in 15%. Seizures were present in 52% of affected individuals, with age of onset ranging from birth to nine years old, seizures were generalized (60%), focal (47%), or spasms (37%); 50% of patients had intractable seizures. Hypotonia was reported in 53%, autistic features in 28%, spasticity in 24%, movement disorders in 10% and neurodevelopmental regression in 7% of the patients.

* This information is courtesy of the L M D.
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