Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36)

Was ist Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36)?

Auch bekannt als intellektuelle Behinderung-Strabismus syndrom, diese seltene Genetik syndrom präsentiert sich mit geistiger Behinderung und Esotropie (was dazu führt, dass sich beide Augen nach innen richten).

Geistige Behinderung wird heute allgemein als geistige Behinderung (intellektuelle Entwicklungsstörung) bezeichnet.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Geistige Behinderung - Esotropie - ADAT3-Mutationen

Welche Genveränderungen verursachen geistige Behinderung, autosomal rezessiv 36?

Veränderungen im ADAT3-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Was sind die Hauptsymptome von geistiger Behinderung, autosomal rezessiv 36?

Unter den wichtigsten symptome des syndrom ist eine mittelschwere bis schwere geistige Behinderung. Dies wird auch von Verhaltensproblemen begleitet, einschließlich Hyperaktivität und Aggression.

Esotropie (nach innen gerichtete Augen) ist eine Hauptursache symptom des syndrom. Weitere Gesichts- und Körpermerkmale sind ein kleiner Kopf sowie ein geringer Muskeltonus und eine Steifheit der Muskulatur (Spastizität). Menschen haben im Allgemeinen verzögertes und eingeschränktes Wachstum und sind untergewichtig und kleinwüchsig.

Einige betroffene Personen präsentieren sich auch mit Zysten und Atrophie von Teilen des Gehirns.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-rezessive Vererbung, infantiler Beginn, Mikrozephalie, Gedeihstörung, Esotropie, Muskelhypotonie, geistige Behinderung

Wie wird jemand auf geistige Behinderung, autosomal rezessiv 36 getestet?

Die ersten Tests für Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36), mit oder ohne Anfälle, kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36)

Eight consanguineous families with the main clinical features being intellectual disability and strabismus underwent exome sequencing (Alazami et al., 2013) and mutations were found in the ADAT3 gene encoding adenosine deaminase that acts on transfer RNA. Other features, spasticity, seizures, rocephaly only occurred in a few.
El-Hattab et al. (2016) described additional 15 individuals from 11 families who are homozygous for the same founder mutation as the patients described by Alazami et al. (2013). In addition to intellectual disability and strabismus, the majority of the patients showed microcephaly and growth failure. Additional features reported included dysmorphic features (prominent forehead, upslanted palpebral fissures, epicanthus, depressed nasal bridge; overhanging columella), behavioral problems, recurrent otitis media, and growth hormone deficiency. Brain imaging findings were nonspecific.

* This information is courtesy of the L M D.
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