Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)

Was ist Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

Diese seltene Krankheit ist ein genetisches Syndrom, das mehrere Körperteile betrifft. Intellektuelle Behinderung ist ein Hauptmerkmal der Erkrankung.

Es wird jetzt auch als intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomales Syndrom, Snijders Blok Type bezeichnet.

Was Genveränderungen verursachen Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

Das Syndromes wird durch Veränderungen im DDX3X-Gen verursacht. Die Bedingung wird in einem X-verknüpften Muster vererbt.

Syndrome, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.


Syndrome, die in einem X-verknüpften dominanten Muster vererbt werden, eine Mutation in nur einer der Kopien des Gens, verursachen das Syndrom. Dies kann in einem der weiblichen X-Chromosomen sein, und in dem einen X-Chromosom haben Männer. Männer neigen dazu, schwerwiegendere Symptome zu haben als Frauen.

Was sind die wichtigsten symptome von Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

Intellektuelle Behinderung ist ein Hauptsymptom des Syndroms. Diese Behinderung kann von leicht bis schwer reichen. Verhaltensprobleme sind bei der Erkrankung häufig.

Ein niedriger Muskeltonus und eine eingeschränkte Bewegung oder Mobilitätsentwicklung sind ebenfalls charakteristisch für das Syndrom. Ebenso Anfälle, insbesondere Epilepsie.

Zu den körperlichen Merkmalen des Syndroms gehören eine Lippen- und / oder Gaumenspalte, Hör- und Sehverlust.

Symptome können auch die Pigmentierung der Haut beeinflussen und bei Betroffenen eine frühe Pubertät auslösen.

Wie wird jemand getestet? Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

Die ersten Tests für das X-Linked 102 -Syndrom mit geistiger Behinderung können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)

Snijders Blok et al. (2015) reported on de novo mutations in DDX3X in 38 females with mild to severe intellectual disability. Additional features included hypotonia, movement disorders comprising dyskinesia, spasticity, and a stiff-legged or wide-based gait, microcephaly in some, autism spectrum disorder, epilepsy and behavioural problems. Recurrent additional features included hyperlaxity, skin abnormalities with mosaic-like pigmentary changes, cleft lip and/or palate, hearing and visual impairment, and precocious puberty. Brain MRIs showed corpus callosum hypoplasia, ventricular enlargement, and cortical dysplasia. Common dysmorphic features were a long and/or hypotonic face, high and/or broad forehead, hypertelorism, wide nasal bridge, bulbous nasal tip, narrow alae nasi and anteverted nostrils. No de novo DDX3X mutations were identified in males; in three families inherited missense mutations in DDX3X were found in males with intellectual disability while carrier females were unaffected.
Two unrelated females with heterozygous mutations in the DDX3X gene were reported by Dikow et. al. (2017). Clinical characteristics included severe intellectual disability, postnatal microcephaly, epilepsy, hypermobility, visual problems and hearing loss. Congenital anomalies included anal atresia and cardiac defects (left coronary artery fistula, ventricular septal defect, atrial septal defect and patent ductus arteriosus). Scoliosis was present. Dysmorphic features were thin lips, full cheeks, and micrognathia. Brain imaging showed hypoplastic corpus callosum and ventriculomegaly. Both patients were previously diagnosed with Toriello-Carey syndrome.
Kellaris et. al. (2018) reported two male siblings with missense mutation; both had severe intellectual disability, macrocephaly, dysarthria, progressive spastic paraparesis, and proximal leg weakness. Brain MRI showed abnormal periventricular T2 intensity, ventriculomegaly and atrophy of corpus callosum. Laboratory investigations revealed increased alanine in cerebrospinal fluid. It should be noted that most previously reported pathogenic variants of DDX3X are de novo, affect mostly females, and appear to be loss of function variants.

* This information is courtesy of the L M D.
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