Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)

Was ist Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)?

Es ist eine seltene Genetik syndrom, auch als neurologische Entwicklungsstörung bekannt, die die intellektuellen Fähigkeiten sowie die psychomotorische Entwicklung betroffener Personen beeinträchtigt.

Symptome sind in der Regel von Geburt an vorhanden. Aufgrund ihrer Vererbung ist sie bei Frauen häufiger.

Geistige Behinderung wird heute als geistige Behinderung (intellektuelle Entwicklungsstörung) bezeichnet.

Welche Genveränderungen verursachen geistige Behinderung, X-Linked 99, Syndrom, weiblich eingeschränkt?

Änderungen am USP9X-Gen verursachen das Syndrom.

Es wird in einem X-verknüpften rezessiven Muster vererbt.

Was sind die Hauptsymptome von geistiger Behinderung, X-Linked 99, Syndrom, weiblich eingeschränkt?

Die Hauptsymptome des Syndroms sind leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen. Dies geht auch mit einer verzögerten psychomotorischen Entwicklung einher, die sich auf die Entwicklung der körperlichen Fähigkeiten und die Entwicklung der sozialen und emotionalen Fähigkeiten eines Betroffenen auswirkt.

Personen mit dem Syndrom können auch leichte Herz- und Gehirnanomalien aufweisen.

Die Symptome sind vielfältig und können mehrere Körperteile betreffen, einschließlich des Verdauungs-, endokrinen, Immun-, Urogenital-, Atmungs-, Bewegungsapparates und Nervensystems.

Wie wird jemand auf geistige Behinderung, X-Linked 99, Syndrom, Frauenbeschränkung getestet?

Die ersten Tests für Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F), mit oder ohne Anfälle, kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)

Reijnders et al. (2016) described seventeen females with de novo loss-of-function mutations in the USP9X gene. Clinical characteristics (in order of frequency) included intellectual disability, dental abnormality, scoliosis, hearing loss, pigmentation abnormalities following Blaschko lines, eye abnormalities, short stature, postaxial polydactyly, anal atresia, recurrent respiratory tract infections, hip dysplasia, hypotonia, hypoplastic corpus callosum, asymmetric enlarged ventricles, congenital heart defect, and length leg discrepancy. Dysmorphic features were facial asymmetry, prominent forehead, bitemporal narrowing, short palpebral fissures, low nasal bridge, prominent nose with flared alae nasi (from adolescence), thin upper lip, smooth and long philtrum, hanging full cheeks in early childhood, and low-set, posteriorly rotated, dysplastic ears with attached lobule. Limb abnormalities included ulnar deviation of 5th digit, tapered fingers, short 4-5 metacarpals, postaxial polydactyly, hallux valgus and sandal gap.
Au et al. (2017) described two additional females with loss of function mutations in the USP9X gene. Clinical features in both patients included intellectual disability, thin upper lip and attached ear lobules. Additional findings were broad forehead, prominent hemangioma, short palpebral fissures with a wide inner canthus, flat nasal root, wide nasal base with flared nares, long philtrum and postaxial polydactyly. One of the patients had a milder phenotype, possibly due to the fact that she had a deletion in the 5’UTR region of USP9X due to a de novo chromosomal rearrangement involving X chromosome.

* This information is courtesy of the L M D.
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