Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33

Was ist Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?

Es ist ein seltenes genetisches Syndrom und eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch geistige Behinderung und psychomotorische Verzögerung gekennzeichnet ist. Das Syndrom ist aufgrund der Art und Weise, wie es vererbt wird, bei Männern am schwerwiegendsten.

Was Genveränderungen verursachen Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?

Änderungen am TAF1-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Dies hängt auch mit dem Dystonie-Parkinson-Syndromes zusammen. Es wird in einem X-verknüpften rezessiven Muster vererbt.

Syndrome, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.

Was sind die wichtigsten symptome von Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?

Intellektuelle Behinderung und globale Entwicklungsverzögerung, die alle Entwicklungsbereiche betreffen, sind Hauptsymptome des Syndroms. Bei einigen Personen werden autistische Merkmale diagnostiziert.

Wachstumsverzögerung sowohl vor als auch nach der Geburt ist ein weiteres Hauptsymptom.

Zu den einzigartigen Gesichtsmerkmalen des Syndroms gehören ein kleiner Kopf, tief sitzende und hervorstehende Ohren, ein langes Gesicht, ein spitzes Kinn und schlaffe Wangen. Einzelpersonen leiden auch an wiederkehrenden Ohrenentzündungen und in einigen Fällen auch an Hörverlust.

Wie wird jemand getestet? Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?

Die ersten Tests für Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33 kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33

O'Rawe et al., (2015) berichteten über eine Kohorte von Männern, einschließlich männlicher Geschwister, mit intellektuellen Problemen und Gesichtsdysmorphismus. Sie hatten abstehende Ohren und supraorbitale Kämme, ein langes Philtrum, nach unten geneigte Fissuren, ein langes Gesicht, schlaffe Wangen und ein spitzes Kinn. Bei einigen gab es dystonische Merkmale und bei einigen waren die Merkmale progressiv. Es gab 2 Fälle mit TAF1-Duplikationen, die im Gesicht milder waren, aber progressive neurologische Symptome aufwiesen.
In einer Kohorte von 405 Familien mit X-verbundener geistiger Behinderung haben Hu et. al. (2016) fanden sechs männliche Patienten mit zwei Familien mit Missense-Mutationen im TAF1-Gen. Die geistige Behinderung ging in einer Familie mit einer spastischen Querschnittslähmung und in der anderen mit dysmorphen Merkmalen einher.
56 Familien mit West syndrom wurden von Peng et. al. (2018). Zwei Familien mit Missense-Mutationen im TAF1-Gen (von der Mutter geerbt) wurden identifiziert.

* Diese Informationen sind mit freundlicher Genehmigung der L M D.
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