Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type

Was ist Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

Es ist eine seltene Genetik syndrom, die Hauptsache symptome davon sind geistige Behinderung, Autismus, geringer Muskeltonus und Krampfanfälle. Das syndrom Betrifft nur Frauen, aufgrund der Art und Weise, wie es vererbt wird.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
MRXSB

Was Genveränderungen verursachen Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

Mutationen im HNRNPH2-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Das Syndromes ist eine X-chromosomale Störung.

Syndrome, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.

Bei Syndromen, die in einem X-verknüpften dominanten Muster vererbt werden, verursacht eine Mutation in nur einer der Kopien des Gens das Syndrom. Dies kann in einem der weiblichen X-Chromosomen sein, und in dem einen X-Chromosom haben Männer. Männer neigen dazu, schwerwiegendere Symptome zu haben als Frauen.

Was sind die wichtigsten symptome von Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

Die Hauptsymptome des Syndroms sind Entwicklungsverzögerung sowie Entwicklungsregression. Dies bedeutet den Verlust von Fähigkeiten, die eine Person bereits erworben hat. Individuen entwickeln im Allgemeinen keine Sprache. Einige betroffene Personen entwickeln auch andere Störungen im Zusammenhang mit der geistigen Entwicklung, einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Angst und Zwangsstörung. Bei einigen Betroffenen wird auch Autismus diagnostiziert.

Andere Symptome sind ein kleiner Kopf, einzigartige Gesichtszüge (einschließlich eines kleinen Kiefers und weit aufgerissener Augen) und eine Kleinwuchsform.

Wie wird jemand getestet? Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

Die ersten Tests für Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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