Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type

Was ist Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

Es ist ein syndrom gekennzeichnet durch geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Cabezas Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomal, Syndrom 15; Mrxs15 Geistige Retardierung, X-chromosomal, mit Kleinwuchs, Hypogonadismus und abnormalem Gang Geistige Retardierung, X-chromosomal, mit Kleinwuchs; Frau

Was Genveränderungen verursachen Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

Das Syndromes wird durch eine Mutation im CUL4B-Gen verursacht. Das Syndrom wird in einem X-chromosomalen rezessiven Muster vererbt.

Syndrome, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.

Was sind die wichtigsten symptome von Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

Das Wichtigste symptome gehören geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung. Diese Verzögerung betrifft hauptsächlich Sprache und Sprache, die oft stark beeinträchtigt ist. Hyperaktivität ist auch ein Merkmal der syndrom.

Physikalische Merkmale des syndrom umfassen eine abnormale Haarstruktur und Haarverteilung, einen großen Kopf, eine dauerhafte Krümmung des kleinen Fingers, abgerundete Schultern, eine große Nase, einen breiten Mund und einen kurzen Hals. Bei Männern ist auch eine Kleinwüchsigkeit ein gemeinsames Merkmal. Einige Personen präsentieren sich auch mit Stammfettleibigkeit.

Manche Menschen leiden auch an Krampfanfällen und Zittern.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Kleinwuchs, kurzer Zeh, kurzer Fuß, Hypogonadismus, Kyphose, Hypospadie, Hyperaktivität, Hernie der Bauchdecke, Hyperhidrose, Gangstörung, Acanthosis nigricans, Gangataxie, Gynäkomastie, kognitive Beeinträchtigung, grobe Gesichtszüge, gedrehtes Unterlippenrot, Brachydaktylie, Kryptorchismus, Verringertes Körpergewicht, Verminderte Hodengröße, Verzögerte Pubertät, Makroglossie, Mikropenis, Neurologische Sprachstörungen, Abnormalität der Physiologie des Immunsystems, Intellektuelle Behinderung, Tremor, Stimmungsschwankungen, Muskelhypotonie, Gelenkschlaffheit, Gelenkhypermobilität, Fehlende Sprache, Blepharophimose, Abnormal Hodenmorphologie, X-chromosomal-rezessive Vererbung, Relative Makrozephalie, Sandalenlücke, Trunkales Übergewicht, Makrozephalie, Dickes Unterlippenrot, Bauchfettleibigkeit, Pes cavus, Zehensyndaktylie, Pes planus, Krampfanfall, Striae distensae, Weites Maul

Wie wird jemand getestet? Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

Die ersten Tests für Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type

Vitale et al., (2001) reported a large X-linked pedigree where affected males had mental retardation, short stature, and a characteristic facial appearance. The degree of mental retardation was reported as severe and there was lack of speech. The facies were described as coarse (not immediately obvious from the photographs published). The palpebral fissures were horizontal or down-slanting, the eyebrows slightly full, the nose broad with slightly notched alae nasi, the mouth wide, and the philtrum short. There also appeared to be a degree of blepharochalasis. The ear lobes were described as hypoplastic. There was also brachydactyly of the fingers and toes which seemed partly (clinically) due to short metacarpals and metatarsals 3-5 and radiologically due to hypoplasia of the 4th and 5th middle phalanges. Heterozygous females were not mental retarded but some were said to have ""language and learning problems"" and have minor dysmorphic features such as ear lobe abnormalities.
Cabezas et al., (2000) reported six affected males from an X-linked pedigree with a mental retardation syndrome consisting of short stature, small testes, muscle wasting of the lower legs, kyphosis, joint hyperextensibility, abnormal gait, tremors, and decreased fine motor coordination. The face was characterised by a prominent lower lip. The gene mapped was to Xq24-Xq25 with a Lod score of 2.8.
Further cases were reported by Tarpey et al., (2007). Mutations were found (the original Cabezas et al., 2000 family was included) in CUL4B. This is a ubiquitin E3 ligase subunit implicated in the regulation of several biological processes. Three brothers were reported by Badura-Stronka et al., (2010).They suggest that an intention tremor in those with speech impairment plus the facial features - see pictures, should prompt a search for CUL4B mutations.
Monozygotic twins reported by Ravn et al., (2012) were remarkably concordant in their phenotype.
Okamoto et al. (2017) described a male with syndromic intellectual disability and a protein truncating mutation in the CUL4B gene. Features included IUGR, feeding difficulties, developmental delay, seizures, gait disturbances and stereotypical behaviour (head banging, licking his hands and bruxism). Additional findings were short stature, relative macrocephaly, broad forehead, sparse eyebrows, prominent eyes, down-slanting palpebral fissures, low-set ears, flat nasal bridge, short nose, short philtrum, high arched palate, wide mouth, prominent lower lip, micropenis, and small testes. Brain MRI showed cortical dysplasia, ventriculomegaly, loss of cerebral white matter and a thin corpus callosum.
A boy with mild phenotype due to hemizygous missense mutation in the CUL4B gene was described by Weissbach et. al. (2017). Clinical characteristics were motor development delay, learning disabilities, truncal and facial hypotonia, spastic diplegia, dysmetria, dysdiadochokinesia, scoliosis, brachytelephalangy, and multiple lentigines. Brain MRI showed widespread signal abnormalities with a patchy pattern of normal and abnormal cerebral and cerebellar white matter.

* This information is courtesy of the L M D.
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