Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

Was ist Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die sich mit geistiger Behinderung, erheblicher Sprachbehinderung und einzigartigen Gesichtszügen präsentieren. Es betrifft Männer und Frauen aufgrund der Art und Weise, wie es vererbt wird, unterschiedlich. Frauen haben im Allgemeinen keine geistige Behinderung, können jedoch leichte Gesichtszüge haben, die für die syndrom.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Geistige Retardierung, X-chromosomal, Syndrom 30; Mrxs30 Nascimento syndrom

Was Genveränderungen verursachen Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

Veränderungen im UBE2A-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Es wird in einem X-chromosomalen rezessiven Muster vererbt, was erklärt, warum die Symptome bei Frauen weniger schwerwiegend sind als bei Männern.

Was sind die wichtigsten symptome von Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

Das Wichtigste symptome des syndrom Dazu gehören geistige Behinderungen und insbesondere erhebliche Sprach- und Sprachbeeinträchtigungen.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören ein großer Kopf, tiefliegende Augen, große Ohren und ein breiter Mund mit nach unten gebogenen Lippenwinkeln, ein kurzer Hals und ein niedriger Haaransatz. Andere physikalische Merkmale des syndrom Dazu gehören übermäßiger Haarwuchs am ganzen Körper, weit auseinander stehende Brustwarzen, trockene Haut oder hyperpigmentierte Hautflecken, ein Mikropenis, Fettleibigkeit und Krampfanfälle.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
breiter Hallux, breiter Hals, breites Gesicht, Nageldysplasie, mandelförmige Lidspalte, aggressives Verhalten, niedriger hinterer Haaransatz, anormaler Haarwirbel, erhöhtes Körpergewicht, Mikropenis, geistige Behinderung, Krampfanfall, Sprachstörungen, Pes planus, prominente supraorbitale Wölbungen, Kurzer Hals, breiter Mund, dünner zinnoberroter Rand, Makrozephalie, Mittelgesichtsretrusion, nach oben geneigte Lidspalte, Synophrys, X-chromosomal-rezessive Vererbung, regionale Hautanomalie, fleckige Hypopigmentierung, großer intermamillärer Abstand, Malarabflachung, tiefliegendes Auge, Nageldystrophie, Echolalie , Trockene Haut, Abwärts gerichtete Mundwinkel, Kurzer Fuß, Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT, Hirsutismus, Eingedrückter Nasenrücken

Wie wird jemand getestet? Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

Die ersten Tests für Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

An X-linked, non-syndromic, family was mapped by Nascimento et al., (2006) to Xq23-25 and mutations found in a ubiquitin-conjugating enzyme (UBE2A). Two further families were described by Budney et al., (2010). The main facial features were, a wide mouth, thick eyebrows with synophris, a short, wide neck with low posterior hairline. The face was said to be ""myxodematous"". Stature was small, and the patients were overweight. An onychodystrophy developed after puberty in the family reported by Nascimento et al., (2006) and psoriasis in one of the families reported by Budny et al., (2010). The skin was dry and there was generalized hirsutism.

Eight additional patients from five families were reported by Czeschik et al., (2013). They suggest that the typical facial features are: a broad face, midface hypoplasia, almond shaped eyes, hypertelorism, depressed nasal bridge, prominent columella, hypoplastic alae nasi, synophris (difficult in fair-haired people, but still there) and macrostomia. Two unrelated individuals were reported by Thunstrom et al., (2015). New features were oesophageal atresia T-E fistula, atachnodactyly, camptodactyly and long, broad toes.

Tsurusaki et al., (2017) described a male patient with severe intellectual disability and congenital cataract due to hemizygous missense mutation in the UBE2A gene. Clinical characteristics included dry skin, tetralogy of Fallot, and spasticity. Dysmorphic features were high forehead, ocular hypertelorism, depressed nasal bridge, wide mouth, prominent philtrum, thin upper lip, large ears, short and broad neck, and feet abnormalities. He also had strabismus. Brain MRI showed hypoplasia of the corpus callosum and the basilar part of the pons, and white matter abnormalities.

Giugliano et al. (2017) described two siblings with UBE2A deficiency caused by a novel hemizygous variant inherited from the mother (due to germline mosaicism).

* This information is courtesy of the L M D.
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