Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type

Was ist Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

Es ist eine seltene Genetik syndrom gekennzeichnet durch geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung. Das symptome Entwicklung von einer leichten Entwicklungsverzögerung zu einer schwereren geistigen Behinderung. Das syndrom führt auch zu Muskel- und Knochenanomalien. Das syndrom betrifft nur Männer und betrifft derzeit nur etwa 10 Familien weltweit.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Snyder-Robinson Geistige Behinderung Syndrom; Srs Snyder-Robinson syndrom Mangel an Sperminsynthase

Was Genveränderungen verursachen Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

Veränderungen im SMS-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Das Syndrom wird in einem X-chromosomalen rezessiven Muster vererbt, und diese Art der Vererbung macht es fast ausschließlich bei Männern vorhanden.

Was sind die wichtigsten symptome von Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

Das Wichtigste symptome des syndrom Dazu gehören geistige Behinderung und verzögerte Entwicklung, die sich mit zunehmendem Alter verschlechtern. Diese Verzögerung umfasst die Sprach- und Sprachentwicklung mit Sprachschwierigkeiten. Bei manchen Menschen bedeutet dies das Fehlen jeglicher Sprache.

Niedrige und dünne Muskelmasse ist bei den syndrom. Ebenso ein dünner und langer Körper mit niedrigem Muskeltonus. Der Muskeltonus geht mit dem Alter weiter verloren. Dies kann wiederum zu Problemen beim Gehen und der Entwicklung eines unsicheren Gangs führen. Eine Kleinwüchsigkeit ist auch ein gemeinsames körperliches Merkmal der syndrom.
Skelettprobleme sind auch bei den syndrom. Dazu gehört eine Ausdünnung der Knochen (Osteoporose), die zu brüchigen Knochen führt, die auch ohne größere Traumata oder Stöße leicht brechen. Kyphoskoliose – eine Krümmung der Wirbelsäule ist ebenfalls üblich.
Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören eine prominente Unterlippe, ein schmaler Gaumen, eine Gaumenspalte und eine Gesichtsasymmetrie.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Verminderte Muskelmasse, Engstand in den Zähnen, Kryptorchismus, Gesichtsasymmetrie, Dysarthrie, Hoher, schmaler Gaumen, Überstreckbarkeit der Fingergelenke, Hypertelorismus, Nasensprache, Kleinwüchsigkeit, Großer Wuchs, Unterkieferprognathie, Pectus excacum, Muskelhypotonie, Kyphoskoliose, Intellektuelle Behinderung, Lange Finger, langer Hallux, lange Handfläche, schmale Handfläche, großer intermamillärer Abstand, phänotypische Variabilität, wiederkehrende Frakturen, dicke Unterlippe zinnoberrot, kurzes Philtrum, hohe Myopie, X-chromosomal-rezessive Vererbung, Talipes equinovarus, Zäpfchen-Zäpfchen, Abnormalität der Ohrmuschel, Breiter Gang, Gaumenspalte, Osteoporose, Pectus carinatum, Krampfanfall, Schwimmhals

Wie wird jemand getestet? Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

Die ersten Tests für Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type

SYNDROME OVERVIEW:
Snyder-Robinson syndrome is an X-linked intellectual disability syndrome associated with loss-of-function mutations in SMS, the gene encoding spermine synthase. Initially described as a nonsyndromal form of intellectual disability with hypotonia, the disorder is now defined by its craniofacial and skeletal manifestations. Affected males typically show facial asymmetry, high or cleft palate, malar flattening, prominent lower lip, general asthenia, spinal curvature, long digits, and osteoporosis. The cognitive impairment is variable, and seizures are frequent. Female carriers have no cognitive impairment but may have osteoporosis or scoliosis.

CLINICAL DESCRIPTION (GENERAL):
Clinical manifestations of Snyder-Robinson syndrome appear in infancy and typically include general asthenia, hypotonia, and global developmental delays. The face may have mild asymmetry and prominence of the lower lip. The majority can walk but with an unsteady gait. The majority speak but speech has a nasal or dysarthric quality. Height and head circumference tend to be in the upper centiles. Seizures of variable types occur in most children with onset in the first couple of years. Generalized osteoporosis and kyphoscoliosis become apparent in the first decade and may lead to recurrent fractures.

CLINICAL DESCRIPTION (BODY SYSTEMS):
Craniofacial: large cranium, long palpebral fissures and eyelashes, malar flattening, tall palate, prominent lower lip, facial asymmetry
Nervous system: developmental delay, cognitive impairment, seizures, variable hearing impairment
Sensory system: hearing loss
Muscles: hypotonia, decreased muscle mass
Gastrointestinal: GERD, swallowing difficulties, constipation, chronic diarrhea
Genitourinary: hypospadias, cryptorchidism
Bones and joints: asthenic build, kyphoscoliosis, pectus excavatum or carinatum, osteoporosis, long digits, fractures
Blood: rare thrombocytopenia in neonatal period
Infections: recurrent respiratory infections in childhood

SYNDROME CHARACTERISTICS:
MODE(S) OF INHERITANCE: X-linked
PENETRANCE: Complete
PREVALENCE: Unknown but rare, less than 50 cases have been recognized
LIFE EXPECTANCY: Unknown, but survival into late 50s has occurred
AGE OF ONSET: Birth
PRENATAL PRESENTATION: Usually normal prenatal history

MOLECULAR GENETICS:
ASSOCIATED GENE: Spermine synthase (SMS)
RECURRENT MUTATIONS: No mutation hotspots or founder mutations
TYPE OF MUTATIONS: Missense, frameshifts and splice site; all loss-of-function
GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATION: No genotype-phenotype correlations available to date

KEY PUBLICATIONS:
Snyder and Robinson (1969) described five males in one family with nonsyndromal X-linked intellectual disability and hypotonia.

Arena et al., (1996) revisited the original family and noted facial asymmetry, high palate, nasal speech, prominent lower lip, reduced muscle mass, kyphoscoliosis, osteoporosis and long great toes in affected males and mapped the gene to Xp21.2-p12.12.

Cason et al., (2003) reported a splice site mutation in spermine synthase, which constitutes the first recognized defect of polyamine metabolism in the original family.

Kesler et al., (2009) described volume loss of the hippocampus, red nucleus and cerebellum in affected males.

Families with confirmed mutations in SMS have been reported by de Alencastro et al. (2008), Becerra-Solano et al. (2009), Zhang et al. (2013), Peron et al. (2013), and Albert et al. (2015).

Starks et al., (2018) reported autopsy findings in a 4-year-old boy.

Li et al., (2018) reported evidence in the Drosophila model of Snyder-Robinson syndrome for oxidative stress and lysosomal dysfunction secondary to the generation of toxic metabolites produced by excessive spermidine catabolism.

SURVEILLANCE:
Seizure activity in early childhood
Developmental assessment for motor, speech, and cognitive delays
DEXA-scan radiographs for osteoporosis
Audiology for hearing impairment

MANAGEMENT AND TREATMENT:
Speech, occupational and physical therapies for developmental delays
Anticonvulsants for seizures
Fracture precautions, avoid high contact sports
Surgical procedures as necessary for hypospadias and cryptorchidism
GERD and constipation intervention with diet or medications
Aids as necessary for hearing loss

CLINICAL TRIALS:
N/A

PATIENT ORGANIZATIONS:
https://snyder-robinson.org


AFFILIATIONS:
(1) Child Neuropsychiatry Unit - Epilepsy Center (Medical Genetics), San Paolo Hospital, Department of Health Sciences, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy
(2) Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT, USA
(3) Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA


DATE OF UPDATE:
November 23, 2018

* This information is courtesy of the L M D.
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