Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1

Was ist Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1?

Es ist eine seltene Genetik syndrom durch bestimmte Merkmale definiert. Dazu gehören eingeschränktes Wachstum, ein sehr kleiner Kopf, abnormale Knochenentwicklung und -wachstum, einzigartige Gesichtszüge und Gehirnanomalien. Lebenserwartung mit dem syndrom ist gering, wobei die meisten Betroffenen ihr erstes Lebensjahr nicht überleben.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Brachymelischer Primordialer Zwergwuchs Cephaloskelettale Dysplasie Kleinwüchsiger Zwergwuchs mit Skelettdysplasie Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs Typ I Mopd I; Mopd Osteodysplastischer Primordialer Zwergwuchs, Typ I Taybi-linder Syndrom; Tals

Was Genveränderungen verursachen Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1?

Veränderungen am RNU4ATAC-Gen sind verantwortlich für die syndrom.

Das syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Heterotopie der grauen Substanz, Hüftkontraktur, kurzer Humerus, Hyperkeratose, Hypoplasie der Frontallappen, hypoplastische Ilia, prominentes Hinterhaupt, autosomal-rezessive Vererbung, Pachygyrie, Krampfanfall, spärliche Wimpern, einzelne transversale Handfläche, kleine vordere Fontanelle, Nierenzyste, kurzer Hals, Oligohydramnion, Nierenhypoplasie, Platyspondylie, lange Schlüsselbeine, tief angesetzte Ohren, schräge Stirn, 11 Rippenpaare, verlängerte Neugeborenengelbsucht, langer Fuß, große Hände, Kniebeugekontraktur, Mikrognathie, Mikrotie, Mikromelie, Mikropenis, geistige Behinderung, Intrauterine Wachstumsretardierung, Vorhofseptumdefekt, Gekrümmter Humerus, Anomalie der Ohrmuschel, Agenesie von Kleinhirnwurm, Fehlende Knieepiphysen, Kryptorchismus, Ellenbogenluxation, Ellenbogenflexionskontraktur, Vergrößerte Metaphysen, Prominent Nase, Hüftluxation, Brachydaktylie, gedeihen, verzögerte Skelettreifung, trockene Haut, Agenesie des Corpus callosum, Coarctation der Aorta, Wirbelbogenspalte, Shor t Mittelhand

Was sind die wichtigsten symptome von Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1?

Das Wichtigste symptome des syndrom hängen mit einer eingeschränkten Wachstumsentwicklung zusammen. Dazu gehören ein niedriges Geburtsgewicht, kurze Gliedmaßen und eine kleine Kopfgröße.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören eine schräge Stirn, abstehende Ohren, eine vorstehende Nase, ein flacher Nasenrücken und ein kleiner Kiefer.

Andere physikalische Merkmale des syndrom gehören spärliche Haare und Augenbrauen, trockene Haut, Hüft- oder Ellenbogenluxation.

Geistige Behinderung ist auch ein symptom des syndrom, ebenso wie spezifische Anomalien des Gehirns, einschließlich Lissenzephalie, die Unterentwicklung der Frontallappen des Gehirns und ein Zustand, der die Entwicklung des Nervengewebes beeinflusst, das die beiden Hälften des Kleinhirns des Gehirns verbindet.

Wie wird jemand getestet? Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1?

Die ersten Tests für Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1 kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 1

This syndrome was first described by Majewski et al., (1982) who subdivided similar cases into types I, II and III. Winter et al., (1985) argued that types I and III may reflect the appearance of the same condition at different ages. This suggestion has been backed up by subsequent reports (Haan et al., 1989; Maroteaux et al., 1990; Meinecke et al., 1991). The latter authors reported affected sibs. Likewise the case reported by Boscherini et al., (1996) might represent type I or type III osteodysplastic primordial dwarfism.
The main features are low birth-weight dwarfism, extreme microcephaly, a prominent nose and eyes, sparse scalp hair, a short neck, short limbs with dislocation of the elbows and hips, relatively broad hands and feet and dry hyperkeratotic skin. Radiographs reveal shortening and bowing of the humeri and femora in type I and elongated clavicles, cleft cervical arches, lumbar platyspondyly, hypoplastic iliac wings and a horizontal acetabulum in type III. The sibs reported by Taybi and Linder (1967) may have had the same condition. Vichi et al., (2001) report two further cases with the ""Taybi-Linder"" phenotype and discuss the overlap between osteodysplastic primordial dwarfism types I and III and Taybi-Linder syndrome. The inheritance pattern is likely to be autosomal rcessive.
Eason et al., (1995) reported a possible case with a generalized renal tubular leak leading to hypokalaemia, hyponatraemia, hypocalcaemia, and hypophosphataemia. The baby died of a chest infection at 5 months. Berger et al., (1998) reported a case with neonatal cholestasis and focal medullary dysplasia of the kidneys. The case reported by Corsello et al., (1996) possibly falls into this group. She was five-years-old and had some evidence of craniosynostosis with shortened vertebral bodies. The CT scan findings of this case were reported by Costello and Giuffre (1998). they showed abscence of the frontal sulci and a trigonocephalic skull shape. Lissencephaly and neuronal migration defects are a part of this condition (Klinge et al., 2002).
Sigaudy et al., (1998) reported four further cases and provide a good review. The disorder was localised at 2q14.2-q14.3 (Leutenegger et al., 2006). Mutations have been found in RNU4ATAC (Heli et al., 2011. He et al., 2011, Edery et al., 2011). The 3 patients (with mutations) reported by Abdel-Salam et al., (2012) had milder neurological features, but a later report (Abdel-Salem et al., 2013) found further patients with gyration abnormalities, malformations of the callosal body and an interhemispheric cyst.
Two sibs were reported by Kroigard et al., (2016) who had RNU4ATAC mutations who were surviving into early adulthood. The clinical picture was relatively mild, but both had deafness, tapeto-retinal deterioration and cataracts.

Kroigarda et al. (2016) described two adult siblings with atypical mild MOPD1 syndrome. The patients were compound heterozygotes for a missense and a duplication mutation in the RNU4ATAC gene. Both patients presented with prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, developmental delay, intellectual disability, bilateral cataracts and tapetoretinal degeneration, progressive sensorineural hearing loss, dysmorphic features, dental problems (malocclusion, crowded teeth, microdontia and enamel abnormalities), atopic dermatitis, allergies and asthma in childhood, dry skin and short, broad and tapering fingers. Facial features differed between patients and included receding forehead, large prominent eyes, arched eyebrows, hypoplasia of the ala nasi, bulbous nose, micrognathia, thin hair, small low-set ears, full lips and short neck. The girl also had neonatal hypoglycaemia, broad and short toes, dystrophic nails and slight kyphosis. The boy’s additional features included cryptorchidism, flat feet and syndactyly of the second and third toes. Radiological examination of the long bones revealed generalized shortening with metaphyseal broadening in both patients and also a delayed bone age in the girl. Cranial MRI of the girl showed partial agenesis of corpus callosum and general atrophy.

* This information is courtesy of the L M D.
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