Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2

Was ist Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

Es ist eine seltene Genetik syndrom. Zwergwuchs, eine außergewöhnlich kleine Statur, Skelettanomalien und ein kleiner Kopf kennzeichnen die syndrom. Diese symptome beginnen vor der Geburt.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Majewski osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs Typ II Mopd Ii Osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs, Typ II

Was Genveränderungen verursachen Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

Veränderungen im PCNT-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

Das Wichtigste symptome des syndrom sind Zwergwuchs, eine sehr kleine Statur und ein sehr kleiner Kopf. Dieses verzögerte und eingeschränkte Wachstum kann in der Regel bereits vor der Geburt festgestellt werden. Dies führt auch zur Entwicklung einer kleineren Gehirngröße, obwohl dies die intellektuelle Entwicklung nicht beeinträchtigt.

Skelettanomalien im Zusammenhang mit der syndrom gehören Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule), Hüftdysplasie (betrifft die Gelenke in der Hüfte), kürzere Handgelenkknochen und ein Denken an die Knochen in Armen und Beinen.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom gehören eine prominente Nase, volle Wangen, ein langes Mittelgesicht, ein kleiner Kiefer, kleine Zähne und Weitsichtigkeit. Einige Personen entwickeln auch eine hellere oder dunklere Hautfarbe.

Anomalien der Blutgefäße sind bei den syndrom. Dies kann eine Ausbuchtung in einem der Blutgefäße im Zentrum des Gehirns umfassen. Diese sogenannten Aneurysmen können gefährlich sein, wenn sie platzen und Blutungen im Gehirn verursachen. Einige Personen sind von der Moyamoya-Krankheit betroffen, bei der die Arterien an der Basis des Gehirns enger sind als sie sein sollten, was wiederum den Blutfluss einschränken kann. Diese sind zwar behandelbar symptome kann bei Betroffenen das Schlaganfallrisiko erhöhen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Nach oben geneigte Lidspalte, spärliche Kopfhautbehaarung, Radialverbeugung, Ulnarverbeugung, Schlanke Röhrenknochen, Trachealstenose, Skoliose, Tibiaverbiegung, Reduzierte Anzahl der Zähne, Moyamoya-Phänomen, Pseudoepiphysen der Mittelhandknochen, Truncalfettleibigkeit, Rezidivierende Atemwegsinfektionen, Diabetes mellitus Typ II , Proximale femorale Epiphysiolyse, Dünne Schlüsselbeine, Mikrozephalie, Disproportionaler Kleinwuchs, Intrauterine Wachstumsverzögerung, Intellektuelle Behinderung, Anomalie der äußeren weiblichen Genitalien, Gerade Schlüsselbeine, Schräge Stirn, Lange Schlüsselbeine, Niedrig angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, Mikromelie, Mikrognathie, Mikrotie, schmaler Beckenknochen, schmale Brust, eingeschränkte Ellenbogenstreckung, gemeinsame Hypermobilität, Laryngomalazie, elfenbeinfarbene Epiphysen, volle Wangen, kurzes Endglied des Fingers, Hypermetropie, prominenter Nasenrücken, hohe Stimme, kognitive Beeinträchtigung, globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsverzögerung , Hypoplastischer Beckenflügel, unterentwickelte Nasenflügel, Hypoplastisches Schulterblatt ae, kurze Mittelphalanx

Wie wird jemand getestet? Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

Die ersten Tests für Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2 kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2

This form of microcephalic primordial dwarfism somewhat resembles Seckel syndrome, but there are important clinical and radiological differences. There is severe pre- and post-natal growth retardation, microcephaly, a small forehead, a prominent nose, micrognathia and mental retardation. Limb shortening is mesomelic. Radiographs show short 1st metacarpals, short middle phalanges, short, curved, forearm bones, a V-shaped flare of the distal femoral metaphyses, coxa vara with a fragmented and flattened proximal femoral epiphysis, triangular distal femoral epiphyses, a high and narrow pelvis and pseudoepiphyses of the hands. The inheritance is uncertain, although one pair of possibly affected sibs and parental consanguinity have been reported (Verloes et al., 1987; Shebib et al., 1991). Herman et al., (1991) and Al Gazali et al., (1995) reported further cases and provide good reviews of the radiological features.
Masuno et al., (1995) reported a case with some features of the condition. However mesomelic shortening was seen in the legs but not in the arms, the pelvis was broad and not narrow, and there was no evidence of coxa vara or cupping of the distal femoral metaphyses.
Lin et al., (1995) reported two brothers with the radiological features of the condition and microdontia. They pointed out that the cases reported by Majewski et al., (1982) and Shebib et al., (1991) had similar tooth abnormalities.
Spranger et al., (1996) reported a case with some unusual features. These included bilateral knee dislocation, breathing difficulties due to a microlarynx and misplaced upper lobe bronchus, severe undermineralisation of the skull and partial agenesis of the corpus callosum. Further cases were reported by Halder et al., (1998) and Majewski and Goecke (1998). The case reported by Halder et al., (1998) had normal intelligence but delayed central nervous system myelination with mild dilatation of the lateral ventricles at four years. The case reported by Ozawa et al., (2005) had pachygyria.
Faivre et al., (2002) studied two consanguineous families and could not find linkage to the Seckel loci on 3q or 18p.
Nishimura et al (2003) reported a case associated with cafe-au-lait spots and moyamoya disease. Young et al., (2004), reported another child with this combination. There were in addition hypopigmented patches. The patient reported by Kanna et al., (2004) had cafe-au-lait spots and cutis marmorata. Four patients reported by Bober et al., (2010) had neurovascular complications. One had coronary artery abnormalities.
There is an excellent, comprehensive review of the condition by Hall et al., (2004). In a follow-up of cases, these authors note the occurrence of CNS haemorrhage, strokes and moyamoya disease. This was again commented on by Brancati et al., (2005) who reported a patient with a stroke at 2 -3 years of age. Dieks et al., (2014) reported a case with intracranial aneurysms.
The condition has now been mapped to 21q22 and mutations have been found in pericentrin (PCNT) - Rauch et al., (2008). An absence of PCNT results in disorganized mitotic spindles and missegregation of chromosomes (Rauch et al., 2008).
Some cases, previously diagnosed as having Seckel, have been reclassified as having Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (Piane et al., 2009, Willems et al., 2010). Both can be caused by PCNT mutations. In the Willems et al., (2010) report, all cases diagnosed clinically thith MOPD II had mutations whereas 5 out of 16 of those clinically said to have Seckel had mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
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