Microcephaly – autosomal recessive – hypomyelination – PYCR2 mutations

Was ist Mikrozephalie - autosomal rezessiv - Hypomyelinisierung - PYCR2-Mutationen?

Es ist ein kürzlich identifiziertes genetisches Syndrom. Diese seltene Erkrankung wird oft auch als hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 10 mit Mikrozephalie bezeichnet und wurde hauptsächlich in Familien identifiziert, in denen die Eltern durch Blut verwandt sind. Bisher waren weltweit 11 Familien daran beteiligt.

Welche Genveränderungen verursachen Mikrozephalie - autosomal rezessiv - Hypomyelinisierung - PYCR2-Mutationen?

Mutationen im PYCR2-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Was sind die Hauptsymptome von Mikrozephalie - autosomal rezessiv - Hypomyelinisierung - PYCR2-Mutationen?

Zu den Hauptsymptomen des Syndroms zählen ein Gedeihstörungen nach der Geburt sowie eine niedrige Lebenserwartung bei den meisten Betroffenen, die nicht älter als zehn Jahre sind.

Andere Symptome sind psychomotorische Behinderungen, die mit dem Alter fortschreiten und sich verschlechtern, hyperkinetische Bewegungen und ein niedriger Muskeltonus.

Betroffene Personen haben einen kleinen Kopf und andere einzigartige Gesichtszüge.

Es gibt auch Hinweise auf eine globale Hirnatrophie bei Betroffenen.

Wie wird jemand auf Mikrozephalie - autosomal rezessiv - Hypomyelinisierung - PYCR2-Mutationen getestet?

Der erste Test auf Mikrozephalie - autosomal rezessiv - Hypomyelinisierung - PYCR2-Mutation kann mit dem Screening der Gesichtsanalyse beginnen FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker des Syndroms identifizieren und die Notwendigkeit weiterer Tests umreißen kann. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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