Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome

What is Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

MISSLA ist eine seltene Krankheit, die sich durch intrauterine Wachstumsverzögerung (beeinträchtigt das Wachstum des Fötus vor der Geburt), einen kleinen Kopf, Minderwuchs und insbesondere an den Gliedmaßen auftretende Anomalien zeigt.

What gene changes cause Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

Das syndrom wird durch Veränderungen im DONSON-Gen verursacht, das auf Chromosom 21q22 zu finden ist. Mutationen in diesem Gen können auch eine schwerere Form des syndrom, die mit Mikromelie präsentiert.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

What are the main symptoms of Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

Globale Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung sind symptome des syndrom.

Zu den Anomalien der Gliedmaßen gehören kurze Finger und Zehen (Brachydaktylie), eine Verkürzung der unteren Teile der Gliedmaßen (Mesomelie) und eine dauerhafte Krümmung des 5-ten Fingers der Hand (Klinodaktylie des 5-ten Fingers).

Skelettanomalien sind auch bei den symptom. Dazu gehören verzögerte Skelettreifung und -wachstum, Rippenanomalien, ein kleiner Kopf (Mikrozephalie). Eine Kleinwüchsigkeit ist auch bei den syndrom, sowie eingeschränktes Wachstum vor der Geburt.

How does someone get tested for Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

Die ersten Tests für Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome

Evrony et. al. (2017) reviewed the original patients described by Ives and Houston and reported additional patients with clinical presentation mimicking Fanconi's anaemia phenotype. The authors reported linkage to chromosome 21q22.11. Clinical characteristics included short forearms (frequently with absence or hypoplasia of radius and/or ulna and humeroradial synostosis), absent thumbs, absence or hypoplasia of fingers, bifid metacarpal bone, short lower limbs with fibula hypoplasia, club feet, syndactyly, proximal placement of toes, craniosynostosis, and absent ribs. Facial dysmorphic features were broad and beaked nose, short palpebral fissures, microstomia, micrognathia, low-set ears, and short neck. Brain MRI showed microcephaly, abnormal sulci and gyri, diminished white matter, and hypoplastic or absent corpus callosum.
Biallelic mutations in the DONSON gene in 29 patients were reported by Reynolds et. al. (2017). Clinical characteristics included microcephaly, cortical atrophy, decreased gyral folding, short stature, fifth finger clinodactyly, syndactyly, brachydactyly, hypoplasia of carpal/metacarpal/phalangeal bones, and radial head dislocation.
Two siblings from a non-consanguineous family with biallelic mutations in the DONSON gene were reported by Schulz et. al. (2018). Common characteristics were microcephaly, microtia, retrognathia, hypoplasia of the mandibula and limb abnormalities (syndactyly of feet, hypoplastic/absent radius, clinodactyly). Brain MRI showed lissencephaly/pachygyria.

* This information is courtesy of the L M D.
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