Microphthalmia, Syndromic 2

Was ist Microphthalmia, Syndromic 2?

Es ist eine seltene Genetik syndrom auch bekannt als Marashi-Gorlin oder OFCD syndrom. Das syndrom weist mehrere angeborene Anomalien auf, die das Gesicht, die Zähne und das Herz betreffen. Dazu gehören auch Augenanomalien.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Anop2, früher Maa2, früher Mikrophthalmie, Katarakte, Radikulomegalie und Septumherzfehler Oculo-Facio-Cardio-Dental (OFCD) syndrom Oculofaciocardiodental Syndrom OFCD Ofcd Syndrom Wilkie (1993) - Katarakt; Mikrophthalmie; Septumdefekte

Was Genveränderungen verursachen Microphthalmia, Syndromic 2?

Mutationen zum BCOR-Gen sind für das Syndromes verantwortlich. Das Syndrom wird in einem X-chromosomalen dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Microphthalmia, Syndromic 2?

Das Wichtigste symptome des syndrom füge folgendes hinzu:

Augenanomalien: Katarakte bei der Geburt, sekundäres Glaukom und sehr kleine Augen, in einigen Fällen fehlt das Augengewebe vollständig und in einigen Fällen können diese Anomalien zum Sehverlust beitragen
Gesichtszüge und Auffälligkeiten: ein langes und schmales Gesicht, hoher Nasenrücken, spitze Nase mit einer Spalte oder Spaltung am Ende und einer Gaumenspalte
Herz- und Herzfehler: Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt, schlaffe Mitralklappe
Zahnprobleme: verzögerter Durchbruch von Sekundärzähnen, Milchzähne mit verzögertem Ausfall, Zähne mit vergrößerten Wurzeln

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Beugekontraktur, Kryptorchismus, verringertes Körpergewicht, Cubitus valgus, Mikrokornea, Ektopia lentis, Doppelauslass rechter Ventrikel, Netzhautablösung, Entwicklungskatarakt, Klinodaktylie des 5. Fingers, Anophthalmie, Zahnfehlstellung, verzögerter Zahndurchbruch, motorische Verzögerung, Dextrokardie, Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, Exotropie, X-chromosomal-dominante Vererbung, Pulmonalstenose, Nabelbruch, Ventrikelseptumdefekt, Reduzierte Anzahl der Zähne, Dicke Augenbraue, Ptose, Mikrozephalie, Talipes equinovarus, Skoliose, Spastische Paraparese, Radioulnare Synostose, Single Median Oberkieferschneidezahn, anormale Herzseptummorphologie, anormale Mitralklappenmorphologie, anormale Lungenklappenmorphologie, Asymmetrie der Ohren, Aplasie/Hypoplasie des Auges, Aortenklappenstenose, Aplasie/Hypoplasie des Daumens, Gaumenspalte, Vorhofseptumdefekt, Blepharophimose, Bifid-Uvula, Katarakt, Camptodaktylie der Zehe, Breite Nasenspitze, Bifid-Nasenspitze, Hoch gewölbte Augenbraue, Promine nt Nasenbrücke, Verwachsene Zähne

Wie wird jemand getestet? Microphthalmia, Syndromic 2?

Die ersten Tests für Microphthalmia, Syndromic 2 kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Microphthalmia, Syndromic 2

Wilkie et al., (1993) reported a mother and daughter with eye abnormalities, heart defects, and an unusual face. The mother had microphthalmia and had bilateral cataracts from childhood. The daughter had shallow anterior chambers, bilateral posterior embryotoxon, posterior cataracts, and a hyperplastic primary vitreous. The mother had a repaired ASD and the daughter had a large secundum ASD and a large perimembranous VSD. In the mother there was bilateral ptosis with downslanting palpebral fissures. The nose was prominent but narrow, and there was notching of the alae nasi. She had required treatment for persisting deciduous dentition and unerupted teeth. The crowns and roots of several incisors and canines were unusually large. Additional findings in the daughter were a midline bony cleft of the upper gum, 2-3 syndactyly of the toes bilaterally, and an anteriorly placed anus. Molecular deletions of 22q11 could not be demonstrated.
Aalfs et al., (1996) reported two unrelated patients with similar features. The dental anomalies consisted of persistent primary teeth, delayed eruption of secondary teeth, absent teeth, variable root length, radiculomegaly, and peg shaped incisors. One patient had a transverse vaginal septum and the other a cleft palate. Both were of normal intelligence. The dental findings were well reviewed by Oberoi et al., (2005)
Marashi and Gorlin (1990) reported a 20-year-old woman with radiculomegaly of the canine teeth who had been treated for congenital cataracts. Her brother had similar tooth anomalies but no cataracts. Other isolated cases were reviewed. Gorlin et al., (1996) suggest that these cases have the same condition as those described above. They reported a further two cases. In one the parents were first cousins and in the other there was moderate mental retardation. Because all seven cases reported to that date had been female X-linked dominant inheritance was suggested. Obwegeser and Gorlin (1997) publish photographs and more details about a case reported in the Gorlin et al., (1996) paper. Schulze et al., (1999) report three further cases and provide a good review.
Hedera and Gorski (2003) reported an affected mother and daughter. Both had skewed X-inactivation supporting X-linked dominant inheritance. The daughter had in addition intestinal malrotation and hypoplastic thumbs.
Mutations have now been found (Ng et al., 2004), in BCOR (at Xp11). Further mutations were reported by Oberoi et al., (2005) and Horn et al., (2005). These latter authors looked for mutations in 8 patients with Lenz microphthalmia, but found none. McGovern et al., (2006) reported a mother and child with this condition. The dental findings were emphasized.
Hilton et al., (2007), found laterality defects (dextrocardia, intestinal malrotation, asplenia) in 3 patients and suggest that BCOR plays an important role in vertebrate laterality. Mosaicism for the BCOR mutation was found by Hilton et al., (2009) in 2 females.
Danda et al., (2014) reported 2 sisters with indirect evidence of mosaicism in one of their parents.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish