Microphthalmia with Limb Anomalies

Was ist Microphthalmia with Limb Anomalies?

Eine seltene Genetik syndrom und Entwicklungsstörung, auch bekannt als Anophthalmia Waardenburg syndrom. Das syndrom beeinflusst die Entwicklung der Hände, Füße und Augen.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Anophthalmie-Syndaktylie Ophthalmo-akromelic syndrom Ophthalmoakromelikum Syndrom; Oas Waardenburg Anophthalmie Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Microphthalmia with Limb Anomalies?

Veränderungen im SMOC1-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Microphthalmia with Limb Anomalies?

Das Wichtigste symptome des syndrom die Augen, Hände und Füße betroffener Personen beeinträchtigen. Als angeborene Erkrankung ist die symptome sind von Geburt an vorhanden.

Symptome mit Anomalien der Augen verbunden sind fehlende oder unterentwickelte Augen oder Augen, die sehr klein sind. Diese symptome betrifft in der Regel beide Augen.

Andere Haupt symptome wirken sich auf Hände und Füße aus. Dazu gehören fehlende Finger und Zehen, verwachsene Finger oder in einigen Fällen zusätzliche Finger und Zehen.

Das syndrom präsentiert sich auch mit einzigartigen Gesichtszügen und einer Lippenspalte. Manchmal gehört dazu auch eine Gaumenspalte.

Geistige Behinderung ist auch bei den syndrom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-rezessive Vererbung, Retrognathie, einzelne transversale Palmarfalte, Zehensyndaktylie, postaxiale Fußpolydaktylie, posterior gedrehte Ohren, postaxiale Handpolydaktylie, Handpolydaktylie, Optikusatrophie, Fußoligodaktylie, Handoligodaktylie, prominente Stirn, frontales Buckel, Talipesa Talipes, Tarsalsynostose, Synostose der Handwurzelknochen, Veneninsuffizienz, Tibiabeugung, Anophthalmie, Oberlippenspalte, Klinodaktylie des 5. Fingers, Abwärts geneigte Lidspalten, Gespaltene Hand, Kryptorchismus, Tiefes Philtrum, Malare Abflachung, Ausgeweitete Nasenlöcher Syndaktylie, Fibulahypoplasie, Hüftluxation, Mikrognathie, Mikrophthalmie, geistige Behinderung, kurze Nase, tief angesetzte Ohren, abnorme Knochenmineraldichte, abnorme Nierenlokalisation, abnorme Form der Wirbelkörper, Gaumenspalte, abnorme Schienbeinmorphologie, abnorme Daumenmorphologie, Abnormale Wimpernmorphologie, Abnormale Augenbrauenmorphologie, Abnormalität der Mittelhandknochen

Wie wird jemand getestet? Microphthalmia with Limb Anomalies?

Die ersten Tests für Microphthalmia with Limb Anomalies kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Microphthalmia with Limb Anomalies

Although first described by Waardenburg (1935) the best review is by Richieri-Costa et al., (1983). Of their five patients four were sibs in one family. The anophthalmia is mostly bilateral although not always so. A CT scan will usually show optic nerve remnants. The limb malformations are also variable. Skin syndactyly between toes and fingers 2 to 5, oligodactyly of the toes, camptodactyly, talipes, and ulnar deviation of the hands have all been described. Megarbane et al.,. (1998) reported a boy with feaures of the condition who had a split hand and post-axial polydactyly of the foot. One patient reported by Richieri-Costa et al., (1983) and one of Waardenburg's patients were mentally retarded.
Al Gazali et al., (1994) reported a male child, the offspring of consanguineous parents, with a similar condition. There was bilateral microphthalmia, missing 5th toes, and fusion of the 4th and 5th metacarpals of the hands. Examination of the eyes showed a shallow anterior chamber on the right with neovascularization of the iris and anterior surface of the lens, and a non-attached retina with a whitish mass from the posterior pole, consistent with persistent hyperplastic primary vitreous. The left eye was normal. Quarrell (1995) reported a possible case with postaxial polydactyly of the toes but no oligodactyly. Sayli et al., (1995) reported a case without oligodactyly of the toes.
Suyugul et al., (1996) reported three further cases from two consanguineous Turkish families. Tekin et al., (2000) reported a further case and provide a good review. A further case was reported by Cogulu et al., (2000).
Johnson and Cheng (1997) reported an infant with severe micropthalmia with aphakia, cleft lip and palate, an ASD, cryptorchism and hypospadius, and syndactyly of the second and third fingers on both hands. It is not certain whether this is the same condition. The authors provide a good discussion of the causes of aphakia.
The diagnosis in the case reported by Sener (1998) with anophthalmia, mental retardation, deafness and syndactyly is not certain. It could fit anophthalmia type Waardenburg. The interesting finding was a hypothalamic hamartoma.
Kara et al., (2002) reported a further possible case diagnosed prenatally at 32 weeks by ultrasound examination. The case reported by Garavelli et al., (2006) had in addition a horseshoe kidney. The parents were consangineous.
A case reported by Teiber et al., (2007) had hemivertebrae and fusions, microphthalmia (with a retinal coloboma) , a short hypoplastic 5th finger and proximal implantation of the 2nd and 3rd toes. A Pierre Robib sequence was the additional manifestation in a patient with unilateral anophthalmia and lower limb oligodactyly (Khan and Zafar, 2008).
Three families (one previously reported by Megarbane et al., 1998) were mapped by Hamanoue et al., (2009) to 10p11.23. A split hand in one and post-axial toe polydactyly were additional features. Two brothers were reported by Gambhir et al., (2010), one had only 3 toes and the other ectrodactyly.
Using the Megarbane et al., (1998) and Hamanoue et al., (2009) families plus a Turkish family the condition mapped to 14q24 and mutations were found in SMOC1 (Okada al., 2011) .A consanguineos Egyptian family reported by Abouzeid et al., (2011) had homozygous mutations in SMOC1 - a SPARC related modular calcium-binding protein 1.
There is locus heterogeneity. The megarbane et al., (1998) family has been found (Kondo et al., 2013) to have homozygous mutations of FNBP4. Both might modulate BMP signaling
Ullah et al. (2017) reported a consanguineous family with homozygous missense mutation in SMOC1. The three affected siblings (a male and two females) had bilateral anophthalmia with sparse eyelashes and broad eyebrows. Skeletal anomalies included pes planus, syndactyly of toes, unilateral wide space between great toe and index toe, and unilateral postaxial polydactyly.

Jamshidi et al. (2017) described two related patients from a consanguineous family with Waardenburg anophthalmia syndrome (WAS) and a homozygous missense mutation in the SMOC1 gene. Clinical features included slightly low birth parameters, short stature, uni- or bilateral anophthalmia, camptodactyly in the hands and uni- or bilateral oligodactyly in the foot. The female patient also had severe bilateral hearing loss, bilateral clinodactyly in the hands and syndactyly in the foot. The male patient had two fold lines in the front of his calf, abnormal gait due to bilateral clubfoot deformity and cryptorchidism.

* This information is courtesy of the L M D.
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