Mitochondrial complex I deficiency

Was ist Mitochondrial complex I deficiency?

Es ist ein syndrom verursacht durch das Fehlen eines Proteinkomplexes, der als Komplex I bekannt ist. Es ist eine mitochrondirale Zellstruktur, die für einen Prozess verantwortlich ist, der es vielen Zellen im Körper ermöglicht, Energie zu erzeugen. Symptome des syndrom wirken sich hauptsächlich auf das Nervensystem, die Skelettmuskulatur und das Herz aus.

Es tritt bei etwa 1 von 8500 Personen auf. Mitochondrial complex I deficiency ist die häufigste mitochondriale Erkrankung.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Mitochondriale Nadh-Dehydrogenase-Komponente von Komplex I, Mangel an NADH-Dehydrogenase-Mangel (partiell) Nadh-Coenzym Q-Reduktase-Mangel NADH-CoQ-Reduktase-Mangel Nadh:q(1) Oxidoreduktase-Mangel

Was Genveränderungen verursachen Mitochondrial complex I deficiency?

Veränderungen in vielen Genen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich, einschließlich sowohl nuklearer als auch mitochondrialer Gene. Es wird in einem X-verknüpften oder autosomal rezessiven Muster vererbt, je nachdem, welche Genmutation auftritt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Mitochondrial complex I deficiency?

Das syndrom hat viele symptome.

Die wichtigsten neurologischen symptome Dazu gehören abnorme Gehirnfunktionen, Epilepsie, geistige Behinderung, unwillkürliche Bewegungen und Probleme bei der Bewegungskoordination.

Zu den Merkmalen, die die körperliche Aktivität beeinflussen, gehören geringer Muskeltonus, Muskelschmerzen und extreme Müdigkeit nach körperlicher Aktivität. Ein überdurchschnittlich hoher Milchsäurespiegel im Blut kann auch Übelkeit, Erbrechen und schnelles Atmen verursachen. Es kann auch lebensbedrohlich sein, wenn es unbehandelt bleibt.

Herz-, Leber- und Nierenprobleme sind möglich symptome. Ebenso wie Sehbehinderungen.
Einige Betroffene haben symptome die als Gruppe durch ein bestimmtes verursacht werden syndrom. Das ist Mitochondrial complex I deficiency löst genug aus syndrom. Leigh syndrom ist ein solches Beispiel dafür.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Globale Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung, Leberversagen, hypertrophe Kardiomyopathie, Hyperreflexie, Hypoglykämie, Hyporeflexie, erhöhter Liquor-Laktat, Spastizität, mitochondriale Vererbung, X-chromosomale dominante Vererbung, Ptose, Strabismus, phänotypische Variabilität, Vomiting, Atemversagen, Lethargie . Azidose, , Leukodystrophie, Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe, Progressive Makrozephalie, Muskelhypotonie, Muskelschwäche, Belastungsintoleranz, Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, Gedeihstörung, Koma, Entwicklungsrückgang, Krampfanfälle, Autosomal-rezessive Vererbung, Innenohrschwerhörigkeit, Nystagmus, Blässe der Sehnerven , Skelettmuskelatrophie, Akute nekrotisierende Enzephalopathie, Kleinhirnatrophie, Hirnödem, Ataxie, Babinski-Zeichen, Blindheit

Wie wird jemand getestet? Mitochondrial complex I deficiency?

Die ersten Tests für Mitochondrial complex I deficiency kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mitochondrial complex I deficiency

Complex I or NADH-COQ dehydrogenase or reductase deficiencies do not correlate perfectly with a single clinical subdivision. The 4 clinical types with this deficiency described to date are:
1) A fatal infantile encephalopathy.
2) Adult onset myopathies.
3) Encephalopathies without strokes and not fatal in infancy.
4) MELAS
Pitkanen et al., (1996) found 5 categories:
Severe lactic acidosis (neonatal)
Leigh's disease
Cardiomyopathy and cataracts
Hepatopathy and tubulopathy
Mild symptoms with lactic acidaemia.
The references should be consulted. For instance 4 patients with a deficiency of complex I with MELAS are described by Ichiki et al., (1988).
It should be noted that partial deficiencies occur. In the report by Tsao et al., (1994), a child with onset at birth presented with a spastic, seemingly non-progressive, problem and was diagnosed as having cerebral palsy before developing extra-pyramidal movements. He was found to have a partial NADH dehydrogenase deficiency. A mild encephalomyopathy was reported by Trijbels et al., (1996) and a severe case with liver failure by Mazzella et al., (1997). The variability of clinical presentation was emphasized by Dionisi-Vici et al., (1997). Their cases (sibs) had a fatal progressive macrocephaly with brain swelling and a hypertrophic cardiomyopathy.

* This information is courtesy of the L M D.
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