Mucopolysaccharidoses

Was ist Mucopolysaccharidoses?

Mucopolysaccharidosesbezieht sich auf eine Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen. Innerhalb dieser Gruppe gibt es 7 spezifische genetische Störungen. Der Zustand ist progressiv und symptome können stark variieren, sogar zwischen Personen innerhalb derselben Familie. Die meisten Personen werden entweder im Kindes- oder Jugendalter diagnostiziert.

Das Mucopolysaccharidoses Gruppe von Störungen betrifft etwa 1 von 25,000 Kindern pro Jahr.

Gesundheitszustände im Zusammenhang mit der syndrom können Herz- und Atemwegserkrankungen sowie schwere Schlafapnoe umfassen. Vergrößerte Organe sind auch eine potenzielle gesundheitliche Komplikation bei Personen mit dem syndrom. Gemeinsame Eigenschaften aller Mucopolysaccharidoses umfassen Wachstums- und/oder Entwicklungsverzögerung, grobes Gesicht, Skelettdysplasie, Hernie und Hornhauttrübung.

Syndrom Synonyme:
Mps V, früher; Mps5, früher Mucopolysaccharidose-Typ ist; Mps1-s Mukopolysaccharidose Typ V, früher

Was Genveränderungen verursachen Mucopolysaccharidoses?

Personen mit Mucopolysaccharidoses entweder fehlen oder haben eine Fehlfunktion der lysosomalen Enzyme. Diese Enzyme sind für den Abbau von Glykosaminoglykanen oder komplexen Kohlenhydraten im Körper verantwortlich. Wenn sie fehlen oder nicht funktionieren, führt dies zu einem Aufbau von Kohlenhydraten in den Zellen, im Blut, im Gehirn und im Rückenmark, was zu Zellschäden führt.

Die meisten Mucopolysaccharidoses sind autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen. Bei autosomal-dominanter Vererbung ist nur ein Elternteil Träger der Genmutation, und sie haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes autosomal-dominant vererbt werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Mucopolysaccharidoses?

Das Wichtigste symptome von Mucopolysaccharidoses kann von Person zu Person variieren und kann auch im Ausmaß ihres Schweregrades variieren. Der Zustand ist progressiv und die meisten Menschen verschlechtern sich im Laufe der Zeit in Bezug auf ihren Gesundheitszustand.

Verbreitet symptome in den frühen Stadien der Diagnose sind häufige Erkältungen sowie Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen. Typische Gesichtsmerkmale sind ein flacher Nasenrücken, dicke Lippen, ein vergrößerter Mund und Kiefer. Zwergwuchs, Dysplasie und übermäßige Körperbehaarung sind andere möglich symptome.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, Verminderte Nervenleitgeschwindigkeit, Grobe Gesichtszüge, Umgestülptes Unterlippenrot, Obstruktive Schlafapnoe, Innenohrschwerhörigkeit, Pes cavus, Autosomal-rezessive Vererbung, Kurzer Hals, breiter Mund, Sinusitis, Netzhautdegeneration, breite Nase, breites Gesicht , Abnorme Aortenklappenmorphologie, Mukopolysaccharidurie, Zerebralparese, Aortenklappenstenose, Aorteninsuffizienz, Intellektuelle Behinderung, Unterkieferprognathie, Splenomegalie, Dickes Unterlippenrot, Glaukom, Volle Wangen, Genu valgum, Eingedrückter Nasenrücken, Hypertonie, Hepatomegalie, Hornhautstroma, Hemiplegie/Hemiparese

Wie wird jemand getestet? Mucopolysaccharidoses?

Die ersten Tests für Mucopolysaccharidoses kann von Person zu Person variieren kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mucopolysaccharidoses

The main problem for the clinical geneticist is not usually the diagnosis. Although it should be noted that mild and severe cases can occur within the same family, there is evidence that in the majority of cases the condition does breed true. Hemizygous males can be diagnosed by analysing amniotic fluid cells (estimating sulphoiduronate sulphatase activity), and amniotic fluid (by thin layer chromatography of mucopolysaccharides), but these are fairly late tests and most patients would want to consider tests on a chorion villus sample. This has been achieved and should be the method of choice. Occasional cases in females have been shown to be due to skewed X chromosome inactivation (Sukegawa et al., 1997, Pina-Aguilar et al., 2013). Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 165,000 male live births.
Carrier detection is a greater problem, in that the discrimination between enzyme levels in heterozygotes and normal homozygotes in serum or hairbulbs is not absolute, but gives a probability of being a carrier. About 30% of cases have gene deletions and carrier detection using in situ hybridization has been achieved (Stone and Adinolfi, 1992). Froissart et al., (1997) provided evidence of germline and somatic mosaicism in a female. Other hot spots in the gene for mutations have also been described (Rathman et al., 1996). Timms et al., (1998) reported further mutations and deletions. Inversions, probably caused by recombination between the IDS gene and a pseudogene are also frequent (Lagerstedt., 1997; Bunge et al., 1998). Further mutations were reported by Li et al., (1999) and Vafiadaki et al., (1998).
Chiong et al. (2017) described clinical, biochemical, and molecular features of Hunter syndrome in Philippines. Twenty three males with mean age 11.28 years were included. Age of onset of the symptoms was 1.2 years, whereas mean age at biochemical diagnosis was eight years. The early symptoms included developmental delay, joint restriction, coarse facies, recurrent upper respiratory tract infections, abdominal distention, hernia, and recurrent ear infections. Joint contractures were observed in 69.57% of the cases. Other characteristics included epilepsy (17.3%), hydrocephalus (4.3%), hepatosplenomegaly (39%), airway obstruction (39%), papular rash (26%), kyphoscoliosis (17%), valvular thickness (17%), papilledema (13%), carpal tunnel syndrome (22%), neuropathy (8.7%), and hip dysplasia (4%). Ophthalmologic findings showed error of refraction (52%) and glaucoma, (21.7%). Hearing loss was profound in 17.4%, moderate to profound in 8.7%, moderate in 4.3%, and unclassified in 7.4%. Additional features included hypertrophic tonsils (39%), obstructive sleep apnea (39%), bronchial asthma (34.8%), allergic rhinitis (47.8%), mild valvular regurgitation involving aortic and mitral valves (47.8%), left ventricular dysfunction (13%), left ventricular hypertrophy (8.7%), and dysostosis multiplex (8.7%).

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