Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)

Was ist Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)?

Mukopolysaccharidose Typ 2 ist eine fortschreitende genetische Störung. Kinder, die mit dem geboren wurden syndrom sind in der Regel bei der Geburt gesund und symptome entwickeln sich normalerweise ab einem Alter von 2 Jahren oder etwas älter. Die Krankheit hat zwei Arten: schwere und leichte, mit unterschiedlichen Graden von symptome zwischen den Typen.

Die Störung ist selten und tritt irgendwo zwischen 1 in 100-170,00 Lebendgeburten auf. Aufgrund der Vererbung betrifft sie hauptsächlich Männer.

Syndrom Synonyme:
Jäger Syndrom Ids-Mangel Iduronat 2-Sulfatase-Mangel Mps Ii MPSII Mukopolysaccharidose Typ II Sids-Mangel Sulfoiduronat Sulfatase-Mangel

Was Genveränderungen verursachen Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)?

Das Syndromes ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, die großen Zuckermoleküle, die als Glykosaminoglykane bekannt sind, abzubauen. Der Aufbau dieser Moleküle im Körpergewebe löst die Symptome des Syndroms aus.

Die Krankheit ist eine X-chromosomale rezessive Störung und betrifft hauptsächlich Männer. Syndrome, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.

Was sind die wichtigsten symptome von Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)?

Symptome des syndrom in der Regel nach dem Säuglingsalter und ab dem Alter von 2-4 Jahren vorhanden. Kinder, die sich in der Regel zu entwickeln schienen, beginnen mit verschiedenen symptome je nachdem, ob sie die leichte oder schwere Form der Krankheit haben. Geistige Behinderung betrifft in der Regel nur Personen mit der schweren Art der Erkrankung.

Das syndromZu den körperlichen Merkmalen gehören ein großer Kopf, dicke Haut und Lippen, eine breite Nase, ausgestellte Nasenlöcher, eine hervorstehende Zunge und eine tiefe, heisere Stimme. Hydrozephalus oder Flüssigkeit im Gehirn ist ein weiterer wichtiger symptom, ebenso wie ein aufgeblähter Magen aufgrund der Vergrößerung der inneren Organe und Bauchhernien. Menschen neigen dazu, ab dem Alter von fünf Jahren eine Verlangsamung ihres Wachstums zu erfahren.

Andere mögliche Gesundheitszustände im Zusammenhang mit der syndrom umfassen Skelettanomalien im Zusammenhang mit einer Verdickung der Knochen, einer Vergrößerung der inneren Körperorgane einschließlich Milz und Leber, Hernien, häufige Atemwegsinfektionen, Karpaltunnel syndromund Herzklappenanomalien.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Anomalie der Physiologie des Immunsystems, Leistenbruch, geistige Behinderung, hochgradig, Darmpseudoobstruktion, Laryngomalazie, Makroglossie, Pectus Excavum, mandibuläre Prognathie, leichte Minderwuchs, Neurodegeneration, Malabsorption, Kleinwuchs, Trübung des Hornhautstromas, Hepatomegalie, Hepatomegalie, , Heparansulfat-Ausscheidung im Urin, Eingedrückter Nasenrücken, Kyphose, Hypertrichose, Hydrozephalus, Heisere Stimme, Kognitive Beeinträchtigung, Schwerer Kleinwuchs, Dysostosis multiplex, Grobe Gesichtszüge, Herzinsuffizienz, Eingedrückter Nasenrücken, Dermatansulfat-Ausscheidung im Urin, Verdickte Haut , Dolichozephalie, Durchfall, Flexionskontraktur, gespaltene Hand, verzögerter Zahndurchbruch, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, Papillenödem, Pes cavus, wiederkehrende Mittelohrentzündung, dünner zinnoberroter Rand, kurzer Hals, obstruktive Schlafapnoe, Optikusatrophie, weit auseinanderstehende Zähne, Krampfanfälle, X-chromosomal-rezessive Vererbung, Nabelbruch, Ptosis, Trachealstenose, Tracheobronc Homalazie, dicke Unterlippe

Wie wird jemand getestet? Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)?

Die ersten Tests auf Mukopolysaccharidose Typ 2 können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)

The main problem for the clinical geneticist is not usually the diagnosis. Although it should be noted that mild and severe cases can occur within the same family, there is evidence that in the majority of cases the condition does breed true. Hemizygous males can be diagnosed by analysing amniotic fluid cells (estimating sulphoiduronate sulphatase activity), and amniotic fluid (by thin layer chromatography of mucopolysaccharides), but these are fairly late tests and most patients would want to consider tests on a chorion villus sample. This has been achieved and should be the method of choice. Occasional cases in females have been shown to be due to skewed X chromosome inactivation (Sukegawa et al., 1997, Pina-Aguilar et al., 2013). Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 165,000 male live births.

Carrier detection is a greater problem, in that the discrimination between enzyme levels in heterozygotes and normal homozygotes in serum or hairbulbs is not absolute, but gives a probability of being a carrier. About 30% of cases have gene deletions and carrier detection using in situ hybridization has been achieved (Stone and Adinolfi, 1992). Froissart et al., (1997) provided evidence of germline and somatic mosaicism in a female. Other hot spots in the gene for mutations have also been described (Rathman et al., 1996). Timms et al., (1998) reported further mutations and deletions. Inversions, probably caused by recombination between the IDS gene and a pseudogene are also frequent (Lagerstedt., 1997; Bunge et al., 1998). Further mutations were reported by Li et al., (1999) and Vafiadaki et al., (1998).
Chiong et al. (2017) described clinical, biochemical, and molecular features of Hunter syndrome in Philippines. Twenty three males with mean age 11.28 years were included. Age of onset of the symptoms was 1.2 years, whereas mean age at biochemical diagnosis was eight years. The early symptoms included developmental delay, joint restriction, coarse facies, recurrent upper respiratory tract infections, abdominal distention, hernia, and recurrent ear infections. Joint contractures were observed in 69.57% of the cases. Other characteristics included epilepsy (17.3%), hydrocephalus (4.3%), hepatosplenomegaly (39%), airway obstruction (39%), papular rash (26%), kyphoscoliosis (17%), valvular thickness (17%), papilledema (13%), carpal tunnel syndrome (22%), neuropathy (8.7%), and hip dysplasia (4%). Ophthalmologic findings showed error of refraction (52%) and glaucoma, (21.7%). Hearing loss was profound in 17.4%, moderate to profound in 8.7%, moderate in 4.3%, and unclassified in 7.4%. Additional features included hypertrophic tonsils (39%), obstructive sleep apnea (39%), bronchial asthma (34.8%), allergic rhinitis (47.8%), mild valvular regurgitation involving aortic and mitral valves (47.8%), left ventricular dysfunction (13%), left ventricular hypertrophy (8.7%), and dysostosis multiplex (8.7%).

* This information is courtesy of the L M D.
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