Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)

Was ist Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Mukopolysaccharidose, Typ IVA; MPS4A ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung. Es wird oft auch als Morquio . bezeichnet syndrom.

Die Krankheit kann bei der Geburt oder im späteren Alter auftreten. Das syndrom ist progressiv, kann sich aber je nach Art des Individuums entweder langsam oder schnell entwickeln.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Galactosamin-6-Sulfatase-Mangel Galns-Mangel Morquio Eine Krankheit Morquio Syndrom A Mps Iva MPSIV Mukopolysaccharidose Typ IV Mukopolysaccharidose Typ_IV

Was Genveränderungen verursachen Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Das Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch Mutationen im GALNS-Gen verursacht wird. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Die Krankheit beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, die großen Zuckermoleküle, die als Glykosaminoglykane bekannt sind, abzubauen. Der Aufbau dieser Moleküle im Körpergewebe löst die Symptome des Syndroms aus.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.


Was sind die wichtigsten symptome von Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Symptome des syndrom enthalten vergrößerte und vernarbte Gewebe und Organe.

Andere mögliche Gesundheitszustände im Zusammenhang mit der syndrom Dazu gehören Skelettanomalien und Kleinwuchs und Hörverlust sowie Probleme im Zusammenhang mit den Augen. Hyperflexible Gelenke treten oft als a symptom.

Physikalische Merkmale des syndrom Dazu gehören Kleinwuchs, Klopfknie und geringer Muskeltonus.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Restriktiver Atemdefekt, Keratansulfat-Ausscheidung im Urin, Chondroitinsulfat-Ausscheidung im Urin, juveniles Auftreten, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Ulnardeviation des Handgelenks, Skoliose, autosomal-rezessive Vererbung, prominentes Brustbein, weit auseinanderstehende Zähne, Platyspondyly, spitze proximale zweite bis fünfter Mittelhandknochen, Osteoporose, eiförmige Wirbelkörper, breiter Mund, überproportionaler Kleinstamm, epiphysäre Deformitäten der Röhrenknochen, Coxa valga, Aufweitung des Brustkorbs, grobe Gesichtszüge, eingeschnürte Darmbeinflügel, gräulicher Schmelz, Hypoplasie des Processus odontoideus, Hyperlordose, Kyphose, Genu valgum, Hörbehinderung, Trübung des Hornhautstromas, Hepatomegalie, Gelenkschlaffheit, Metaphysenerweiterung, Unterkieferprognathie, geistige Behinderung, Leistenhernie, zervikale Subluxation, zervikale Myelopathie, kariöse Zähne, anormale Herzklappenmorphologie

Wie wird jemand getestet? Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Die ersten Tests auf Mukopolysaccharidose, Typ IVA, können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)

This form of mucopolysaccharidosis is subdivided according to the particular enzyme defect responsible (see Beck et al., 1986). Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 640,000. Clinically the condition is characterised by severe skeletal abnormalities with cloudy corneae and aortic regurgitation. Onset may be in the first two years of life with genu valgum, a short trunk and neck, pectus carinatum and coarse facies. Clouding of the cornea is mild but deafness may be a problem. The joints may be loose without the claw hand seen in other mucopolysaccharidoses. Odontoid hypoplasia leads to atlantoaxial instability. Radiographs reveal severe dysostosis multiplex. Patients with the severe form may not survive beyond their twenties. Intelligence is often normal. Northover et al., (1996) provide a good review of type A. Sukegawa et al., (2000) report missense mutations in the N-acetyl-6 sulfatase gene, responsible for type A. Further mutations in Tunisian patients were reported by Laradi et al., (2006). Type B is caused by a mutation in GLB1 and the sibs with regression reported by Giugliani et al., (1987) have a GLB1 mutation (Mayer et al., 2009). Catarzi et al., (2012) reported a case caused by maternal uniparental isodisomy of the telomeric region of chromosome 16.

* This information is courtesy of the L M D.
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