Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)

Was ist Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Mucopolysaccharidosis, Type IVA; MPS4A is a rare genetic metabolic disorder. It is often also referred to as Morquio syndrome.

The disease may present at birth or later age. The syndrome is progressive but may develop at either a slow or fast rate depending on the type the individual develops.

This syndrome is also known as:
Galactosamine-6-sulfatase Deficiency Galns Deficiency Morquio A Disease Morquio Syndrome A Mps Iva MPSIV Mucopolysaccaridosis type IV Mucopolysaccharidosis type_IV

Was Genveränderungen verursachen Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Das Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch Mutationen im GALNS-Gen verursacht wird. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Die Krankheit beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, die großen Zuckermoleküle, die als Glykosaminoglykane bekannt sind, abzubauen. Der Aufbau dieser Moleküle im Körpergewebe löst die Symptome des Syndroms aus.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.


Was sind die wichtigsten symptome von Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Symptoms of the syndrome included enlarged and scarred tissues and organs.

Other possible health conditions related to the syndrome include skeletal abnormalities and short stature and hearing loss, and problems relating to the eyes. Hyper flexible joints often present as a symptom.

Physical features of the syndrome include short stature, knock knees, and low muscle tone.

Possible clinical traits/features:
Restrictive ventilatory defect, Keratan sulfate excretion in urine, Chondroitin sulfate excretion in urine, Juvenile onset, Recurrent upper respiratory tract infections, Ulnar deviation of the wrist, Scoliosis, Autosomal recessive inheritance, Prominent sternum, Widely spaced teeth, Platyspondyly, Pointed proximal second through fifth metacarpals, Osteoporosis, Ovoid vertebral bodies, Wide mouth, Disproportionate short-trunk short stature, Epiphyseal deformities of tubular bones, Coxa valga, Flaring of rib cage, Coarse facial features, Constricted iliac wings, Grayish enamel, Hypoplasia of the odontoid process, Hyperlordosis, Kyphosis, Genu valgum, Hearing impairment, Opacification of the corneal stroma, Hepatomegaly, Joint laxity, Metaphyseal widening, Mandibular prognathia, Intellectual disability, Inguinal hernia, Cervical subluxation, Cervical myelopathy, Carious teeth, Abnormal heart valve morphology

Wie wird jemand getestet? Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Die ersten Tests auf Mukopolysaccharidose, Typ IVA, können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)

This form of mucopolysaccharidosis is subdivided according to the particular enzyme defect responsible (see Beck et al., 1986). Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 640,000. Clinically the condition is characterised by severe skeletal abnormalities with cloudy corneae and aortic regurgitation. Onset may be in the first two years of life with genu valgum, a short trunk and neck, pectus carinatum and coarse facies. Clouding of the cornea is mild but deafness may be a problem. The joints may be loose without the claw hand seen in other mucopolysaccharidoses. Odontoid hypoplasia leads to atlantoaxial instability. Radiographs reveal severe dysostosis multiplex. Patients with the severe form may not survive beyond their twenties. Intelligence is often normal. Northover et al., (1996) provide a good review of type A. Sukegawa et al., (2000) report missense mutations in the N-acetyl-6 sulfatase gene, responsible for type A. Further mutations in Tunisian patients were reported by Laradi et al., (2006). Type B is caused by a mutation in GLB1 and the sibs with regression reported by Giugliani et al., (1987) have a GLB1 mutation (Mayer et al., 2009). Catarzi et al., (2012) reported a case caused by maternal uniparental isodisomy of the telomeric region of chromosome 16.

* This information is courtesy of the L M D.
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