Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)

Was ist Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Mukopolysaccharidose Typ VI; MPS6 ist eine seltene genetische Erkrankung und eine lysosomale Speicherkrankheit. Es wird oft auch als Maroteaux-Lamy bezeichnet Syndrom.

Die Krankheit kann bei der Geburt oder im späteren Alter auftreten. Das syndrom ist progressiv, kann aber je nach Art der Entwicklung des Individuums entweder langsam oder schnell fortschreiten.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Arsb-Mangel Arylsulfatase B-Mangel Maroteaux-lamy Syndrom Mps Vi MPSVI Mukopolysaccharidose Typ VI N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase-Mangel

Was Genveränderungen verursachen Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Das Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel an Arylsulfatase B (ASB) verursacht wird, der durch Mutationen im ARSB-Gen auf Chromosom 5 verursacht wird. Das Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, die großen Zuckermoleküle, die als Glykosaminoglykane bekannt sind, abzubauen. Der Aufbau dieser Moleküle im Körpergewebe löst die Symptome des Syndroms aus. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Symptome des syndrom enthalten vergrößerte und vernarbte Gewebe und Organe.

Andere mögliche Gesundheitszustände im Zusammenhang mit der syndrom Dazu gehören Skelettanomalien und Kleinwuchs, Gedeihstörungen und mögliche Herz- und Lungenerkrankungen.

Das syndromZu den körperlichen Merkmalen gehören ein breiter, flacher Nasenrücken, eine vorstehende Stirn, grobe Gesichtszüge und eine dicke Unterlippe.

Eine Hornhauttrübung ist ziemlich häufig syndrom, ebenso wie degenerative Gelenkerkrankungen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Dickes Unterlippenrot, Makrozephalie, Anteriore Verkeilung von L2, Nabelbruch, Rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Splenomegalie, Kognitive Beeinträchtigung, Eingedrückter Nasenrücken, Genu valgum, Glaukom, Metaphysäre Unregelmäßigkeit, Trübung des Hornhautstromas, Hepatomegalie, Kleinwuchs, Hören Beeinträchtigung, Hydrozephalus, Hirsutismus, Hüftdysplasie, Hernie, Kyphose, hypoplastischer Beckenflügel, hypoplastische Acetabulum, Hypoplasie des Processus odontoideus, Sehbehinderung, vordere Verkeilung von L1, Mukopolysaccharidurie, Kardiomyopathie, breite Rippen, zervikale Myelopathie, abnormale Herzklappenmorphologie, Abnormität der Epiphysenmorphologie, Anomalie der Rippen, Anomalie der Nasenflügel, Anomalie der Zunge, Kurzhals, Sinusitis, Otitis media, Eiförmige Wirbelkörper, Autosomal-rezessive Vererbung, Vorstehendes Sternum, Grobe Gesichtszüge, Dysostosis multiplex, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit , Gespaltene Hand, Epiphysäre Dysplasie, Überproportionaler Kurzstamm, Kleinwüchsigkeit , Dolichozephalie

Wie wird jemand getestet? Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Die ersten Tests auf Mukopolysaccharidose Typ VI können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)

Mucopolysaccharidosis type VI is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of arylsulfatase B. The clinical features may include short stature, skeletal abnormalities, stiff joints, normal intelligence, corneal clouding, cardiac abnormalities, and coarse facies. In this form of mucopolysaccharidosis intellectual disability is rare. Survival may be into the 20s. There is a more severe subtype with rapid deterioration and severe deformity before the age of 10 years. Mutations in the ARSB gene on chromosome 5q14 underlie the disorder (Litjens et al., 1996, and Litjens and Hopwood, 2001). The biochemical defect is a deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulphatase B), leading to increased excretion of dermatan sulphate.

Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 320,000.

Cardiac involvement is common with infiltration of the valves and heart failure. Hayflick et al., (1992) reported a 5-month-old girl with a cardiomyopathy and reviewed the literature concerning this association.

Hite et al., (1997) reported a case with syringomyelia.

Radiological features resemble those of Hurler syndrome. Hypoplasia of the odontoid process leading to atlantoaxial subluxation has been reported; however, Thorne et al., (2001) found this was rare and canal stenosis at the level of the foramen magnum is more common.

A long-term follow-up of four patients after a bone marrow transplant was reported by Herskhovitz et al., (1999). The facial coarseness and cardiac manifestations improved, but the skeletal changes persisted and even progressed. Onset is around 2-3 years with growth retardation, kyphosis, genu valgum, and pectus carinatum. This may be preceded by a period of accelerated growth with advanced bone age (Heron et al., 2004). Cloudy cornea and coarse facies develop.

Petry et al., (2005) looked at 13 unrelated South American patients and reported seven novel mutations.

Kılıç et al., (2017) described genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcomes in 20 patients with mucopolysaccharidosis VI. Changes due to replacement therapy in growth, cardiac, respiratory, visual, auditory findings, and joint mobility were not significant.

* This information is courtesy of the L M D.
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