Mulibrey Nanism

Was ist Mulibrey Nanism?

Es ist eine sehr seltene Genetik syndrom gekennzeichnet durch extreme und starke Wachstumsverzögerungen sowie Anomalien der Muskeln, der Leber, des Gehirns und der Augen. Es gibt 110 Fälle von syndrom weltweit gemeldet, wobei die meisten dieser Fälle in Finnland aufgetreten sind.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Muskel-Leber-Gehirn-Auge-Nanismus Perheentupa Syndrom Perikardverengung und Wachstumsversagen

Was Genveränderungen verursachen Mulibrey Nanism?

Eine Veränderung des TRIM37-Gens ist für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Mulibrey Nanism?

Das Wichtigste symptom des syndrom ist Wachstumsstörung, die vor der Geburt beginnt. In der Kindheit die Hauptsache symptome gehören ein niedriger Muskeltonus und ein dreieckiges Gesicht. Symptome Die Augen betreffen eine Gelbfärbung bis tief in die Augen, die jedoch keinen Einfluss auf das Sehvermögen hat. Sonstiges symptome einen hohen Schrei enthalten.

Die meisten Personen mit dem syndrom wird eine sogenannte J-förmige Sella Turcica haben. Dies ist eine Vertiefung in einem bestimmten Knochen (dem Keilbein) an der Schädelbasis.

Die konstriktive Perikarditis ist eine Erkrankung, die mit der syndrom. Es wird verursacht, wenn der Fasersack um das Herz herum wächst. Der Zustand wird normalerweise durch die bläuliche Verfärbung der Lippen und Fingerkuppen erkannt, kann aber auch andere Teile des Schädels betreffen.

Das syndrom wirkt sich auch auf Teile des Körpers aus, was schließlich zu einer kongestiven Herzinsuffizienz führen kann. Dazu gehören hervorstehende Venen im Nacken, Stauung in der Lunge, Flüssigkeitsansammlung im Magen, Schwellung der Arme und der linken Seite sowie Vergrößerung des Herzens und/oder der Leber. Andere mögliche medizinische Zustände sind ein erhöhter Druck in den Venen, eine Stauung in der Lungenarterie, die die Lunge versorgt, sowie die mögliche Ansammlung von fibrösem Gewebe in den Lungenwänden.
Andere symptom beinhaltet die Unterentwicklung der endokrinen Drüsen, die wiederum zu Hormonmangel führt. Dies kann zu einer verzögerten Pubertät sowie einem erhöhten Risiko für vorzeitiges Eierstockversagen und Tumoren bei betroffenen Frauen führen. Personen haben auch ein erhöhtes Risiko für Typ-2-Diabetes und Wilms-Tumoren treten häufig mit der syndrom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Kongestive Herzinsuffizienz, Verringertes Körpergewicht, Engstand der Zähne, Dysarthrie, Dolichozephalie, Ventrikulomegalie, Nävus, Nephroblastom, Intellektuelle Behinderung, intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie, Myokardfibrose, Mikroglossie, J-förmige Sella turcica, Pigmentierung, perikardiale Vererbung, autosomal-rezessive Vererbung Retinopathie, Frontal Bossing, Strabismus, Stimmschwäche, Reduzierte Sehnenreflexe, Makrozephalie, Dreieckiges Gesicht, Astigmatismus, breiter Nasenrücken, Fehlen der Stirnhöhlen, Hohe Stimme, Kleinwuchs, Hepatomegalie, Eingedrückter Nasenrücken, Hypodontie, Hypoplastische Stirnhöhlen, Hypertelorismus

Wie wird jemand getestet? Mulibrey Nanism?

Die ersten Tests für Mulibrey Nanism kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mulibrey Nanism

Syndrome Overview:
Mulibrey Nanism is a prenatal-onset growth disorder with characteristic craniofacial features (triangular face, prominent forehead, low nasal bridge, telecanthus), radiological findings (slender long bones with fibrous dysplasia, J-shaped sella turcica) and various organ anomalies. The presentation is variable, but yellow dots in the retina, a high-pitched voice, hepatomegaly, cutaneous nevi flammei, pericarditis and tumors are common features. Mutations in the TRIM37 gene on chromosome 17q22 cause this autosomal recessive disorder.

Clinical Description:
The name “Mulibrey” is derived from the words muscle, liver, brain and eye. The main features of the condition are short stature, a large and unusually shaped cranium, muscle wasting, an enlarged liver and yellow spots in the retina.

Radiographs reveal a J-shaped sella turcica, thin long bones with a narrow medullary canal, and fibrous dysplasia of the tibia (in 25% of cases).

Lipsanen-Nyman et al., (1982) reported five ovarian tumors in a series of 30 patients.

Cumming et al., (1976) pointed out that the enlarged liver is most likely due to cardiovascular abnormalities. Their patients had constrictive pericarditis.

In the original report of Perheentupa et al., (1970) one patient died at 16 months of a myocardial infarction and another had subendocardial fibrosis.

The craniofacies resemble those of Russell-Silver syndrome, but body asymmetry is not present.

Haraldsson et al., (1993) reported a case with antibody deficiency and isolated growth hormone deficiency.

Balg et al., (1995) and Lapunzina et al., (1995) provide a good review.

Schutgens et al., (1994) could find no evidence of peroxisomal dysfunction.

Simila et al., (1980) and Seemanova and Bartsch (1999) reported cases associated with Wilms’ tumor.

Karlberg et al., (2004) reviewed 85 Finnish patients. All except four had prenatal growth retardation, and 12% had, in infancy, congestive cardiac failure and 6% had constrictive pericarditis. All patients were gracile and had thin extremities. Other features commented on were yellow dots in the fundi, a peculiar high-pitched voice, cutaneous nevi flammei and fibrous dysplasia of the long bones.

Insulin resistance, metabolic syndrome and Type 2 diabetes are common in patients with Mulibrey Nanism (Karlberg et al., 2005).

A patient with a TRIM37 mutation reported by Hamalainen et al., (2006) had a Wilms’ tumor. These authors state that benign ovarian tumors have been recognized in 12 of 22 post-pubertal Finnish patients, and Wilms’ tumor in four.

Karlberg et al., (2004) reviewed the clinical characteristics of 85 Finnish patients; 78 were homozygous for the Finn mutation and the remaining two had compound heterozygous mutations. In order of frequency, clinical characteristics included growth failure (96%), recurrent upper respiratory infections (51%), feeding difficulties (50%), pneumonia (47%) and hypotonia (46%). In order of frequency, dysmorphic features were thin extremities (99%), accentuated lumbar lordosis (96%), gracility (95%), narrow shoulders (94%), small bell-shaped thoracic cage (94%), barrel-like trunk (92%), relative proximal shortness of limbs (90%), and face gestalt [triangular face, high and broad forehead, low nasal bridge and telecanthus] (90%). Based on this frequency, they suggested clinical diagnostic criteria.

Sivunen et al., (2017) described the renal features in 110 Finnish patients, including cysts (43%) and tumors (14%), from which eight were Wilms’ tumors, three papillary carcinomas, two angiomyolipomas, two adenomas and one hamartoma. Less frequent findings were ectopic kidney (4%), duplex system (2%), and unilateral renal aplasia, renal hypoplasia, horseshoe kidney, hydroureter, fetal lobulation, and prominent extrarenal pelvis (1% each).

Jobic et al., (2017) described three non-Finnish patients from two unrelated families with biallelic protein-truncating mutations. Clinical characteristics overlapped between Russell-Silver syndrome and Mulibrey Nanism including short stature, triangular face, prominent forehead, micrognathia, slender build and hepatomegaly.

Prenatal Presentation:
The growth restriction is typically present in the prenatal period.

Molecular genetics:
Avela et al., (1997) mapped the gene to 17q21-24. Avela et al., (2000) identified mutations in a gene, MUL (TRIM37), which codes for a ubiquitously expressed member of the RING-B-box-Coiled-coil (RBCC) family of zinc-finger proteins. Kallijarvi et al., (2002) showed that the TRIM37 gene encodes a peroxisomal protein.

* This information is courtesy of the L M D.
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