Multiple Synostoses syndrome

Was ist Multiple Synostoses syndrome?

Es ist eine seltene Genetik syndrom, manchmal auch als WL bekannt syndrom. Das syndrom wirkt sich hauptsächlich auf die Entwicklung der Knochen aus. Symptome machen sich meist im Kindesalter bemerkbar.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Taubheit-Symphalangismus Syndrom Von Herrmann Facio-Audio-Symphalagismus syndrom Facio-Audio-Symphalangismus syndrom Facioaudiosymphalangismus Syndrom Herrmann-Symphalangismus Multiple Synostose syndrom Symphalangismus-Brachydaktylie Syndrom Synostosen, multiple, mit Brachydaktylie Syns1 Syns2 Syns3 Wl Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Multiple Synostoses syndrome?

Mutationen im NOG-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Multiple Synostoses syndrome?

Einer der wichtigsten symptome des syndrom ist ein Zustand, der als proximaler oder Cushing-Symphalangismus der Finger bekannt ist. Dies ist ein Zustand, bei dem die proximalen Gelenke der Hände und Füße verwachsen sind. Dies führt wiederum zu geraden Fingern, die nicht gebogen werden können.

Bei einigen Personen kann dieser Symphalangismus oder die Verschmelzung auch die Hüften und Wirbel (Wirbelsäule) betreffen.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom gehören ein langes Gesicht, eine breite Nase, ein kurzes Philtrum, eine dünne Oberlippe und gekreuzte Augen.

Hörverlust ist auch mit der syndrom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Kurzes Brustbein, einzelne transversale Palmarfalte, autosomal-dominante Vererbung, Stapes-Ankylose, abnorme Wirbelmorphologie, aplastischer/hypoplastischer Zehennagel, Anonychie, Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand, fehlende distale Interphalangealfalten, fehlende distale Phalangen, gebrochenes radiales Kopf, Vergrößerung des kostochondralen Übergangs, Kutane Fingersyndaktylie, Cubitus valgus, Spinalkanalstenose, Radiale Deviation des Fingers, Karpalsynostose, Tarsalsynostose, Progressive Schallleitungsschwerhörigkeit, Proximaler Symphalangismus der Hände, Kurze Unterschenkel, Kurzes Philtrum, Dicke Oberlippe Zinnoberrot, dünnes Oberlippenrot, Strabismus, Klinodaktylie, watschelnder Gang, schmales Gesicht, Pectus Excavum, 2-3 Zehensyndaktylie, Fusion der Mittelphalangealgelenke, kurzer Humerus, Unterwuchs der unteren Gliedmaßen, hypoplastische Nasenscheidewand, kurzer Fuß, unterentwickelte Nasenflügel, hypoplastisch Wirbelsäulenfortsätze, Kurzer Hallux

Wie wird jemand getestet? Multiple Synostoses syndrome?

Die ersten Tests für Multiple Synostoses syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Multiple Synostoses syndrome

This syndrome was first named by Herrmann (1974) from the initials of two families he reported. Maroteaux et al., (1972) had reported the condition previously. The main features are proximal symphalangism of the fingers with carpal and tarsal synostosis, short 1st metacarpals, hypoplasia of distal phalanges, subluxation of the radial heads and progressive conductive deafness. The condition is distinguished from proximal symphalangism by the presence of a characteristic face. This consists of a broad, hemicylindrical nose with lack of alar flare and a thin upper lip. Features of Klippel-Feil anomaly may be part of the syndrome. Pfeiffer et al., (1990) described a family with this association and reviewed the literature. Edwards et al., (2000) reported an 18 year male with features of the condition, who also had spinal canal stenosis with cord compression at C3-C6, associated with cervical fusions. A mother-daughter pair with this condition reported by McIntyre et al., (2003), both had humeroradial synostosis and a high nasal bridge.
Krakow et al., (1998) mapped the gene to 17q21-22 in a Hawaiian family close to the locus for proximal symphalangism (qv) which suggests that the two disorders are allelic. Indeed, Gong et al., (1999) demonstrated mutations in the NOG gene in both conditions. This gene codes for the secreted polypeptide noggin, which binds and inactivates members of the transforming growth factor beta superfamily of signalling proteins.
The classification in symphalangism is problematical. We divide the conditions into a) proximal symphalangism, b) WL symphalangism, d) distal symphalangism and d) other symphalangism syndromes - see the synonym list for other designations of types a-c.
Proximal symphalangism consists of synostosis between the proximal and middle phalanges with correspondingly long metacarpals and metatarsals, extensive carpal and tarsal synostosis, radial head dislocation and radiohumeral synostosis. Conductive deafness due to abnormal auditory ossicles may also be a feature. It is distinguished from WL symphalangism by lack of facial abnormalities. Kassner et al., (1976) described a three generation family and provided a good review. They point out that the family described as Nievergelt's syndrome by Pearlman et al., (1964) almost certainly had this condition. Thus the synonym Nievergelt-Pearlman syndrome for this condition is incorrect.
Moumoumi et al., (1991) reported a large dominant pedigree segregating for proximal symphalangism, 5th finger clinodactyly with absent distal or distal and middle phalanges, symphalangism of the thumbs, hypoplasia of the thenar and hypothenar eminences and ankylosis of the elbows. About 50% of cases also had distal symphalangism, mainly of the 4th and 5th digits. There was also overlap with the WL-symphalangism syndrome (qv) but no individual was deaf and the facial features were apparently not remarkable.
Sahl and Gerber (1991) reported a three generation family with proximal symphalangism. The 36-year-old female proposita also had multiple small neurofibromas of the skin, but had no cafe au lait spots or axillary freckling. No mention is made of other family members having the neurofibromas.
Polymeropoulos et al., (1995) mapped the gene to 17q21-q22 in the family originally described by Cushing (1916). Gong et al., (1999) demonstrated mutations in the NOG gene which codes for the secreted polypeptide noggin, which binds and inactivates members of the transforming growth factor beta superfamily of signalling proteins.
Dixon et al., (2001) reported missense mutations in the NOG gene in three separate families where individuals had tarsal/carpal coalition. Further mutations were reported by Takahashi et al., (2001). van den Ende et al., (2005) reported NOG mutations in a 4-generation familly with the facial features. The 2 affected brothers reported by Debeer et al., (2005) were heterozygous for a NOGGIN mutation and 1 of the parents was probably a low level mosaic. A patient with a NOG mutation had in addition accelerated growth and hyperphosphatemia (Rudnik-Schoneborn et al., (2010).
A second locus, GDF5 (growth differentiation factor 5) has been identified (Dawson et al., (2006). Mutations in GDF5 also cause 'proximal symphalangism' - see elsewhere. A third locus (13q12) has now been identified (Wu et al., 2009). van den Ende et al., (2013), provide further evidence of heterogeneity.
Rodriguez-Zabala et al. (2017) described a boy and his father with craniosynostosis and joint synostoses caused by a missense mutation in the FGF9 gene. The patient showed dolichocephaly and mild proptosis. He had broad thumbs and halluces and skin syndactyly of 2-3 toes. Patient's father had dolichocephaly, proptosis, and a cleft palate. Limb pathology included radially deviated broad thumbs with congenital fixed contractures of the interphalangeal joints, cutaneous syndactyly of toes, broad medially deviated halluces, progressively worsening limitation of joint movements and osseous fusion of affected joints.

* This information is courtesy of the L M D.
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