Myhre syndrome (MYHRS)

Was ist Myhre syndrome (MYHRS)?

Diese seltene Krankheit ist unglaublich selten, mit weniger als 100 registrierten Fällen weltweit, die es zu wagen gilt.

Obwohl davon ausgegangen wird, dass viele Fälle nicht diagnostiziert werden und die Zahl der erkannten Fälle aufgrund verbesserter Aufklärung und Tests weiter steigt.

Die Hauptmerkmale des syndrom umfassen einzigartige Gesichtszüge und geistige Behinderung.

Syndrom Synonyme:
Wachstums-mentaler Mangel Syndrom Von Myhre Laryngotrachealstenose, Arthropathie, Prognathie und Kleinwuchs; Runden Syndrom Myhre syndrom

Was Genveränderungen verursachen Myhre syndrome (MYHRS)?

Mutationen zum SMAD 4 -Gen sind für das Syndromes verantwortlich. Der Zustand kann vererbt werden oder als Ergebnis einer De-novo-Mutation auftreten. Die meisten der gemeldeten Fälle sind auf eine sporadische Mutation zurückzuführen.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Wenn es vererbt wird, wird es in einem autosomal dominanten Muster vererbt. Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Myhre syndrome (MYHRS)?

Intellektuelle und Verhaltensprobleme sind bei den syndrom und viele Personen erhalten auch eine Autismus-Diagnose oder es wird eine Autismus-Spektrum-Störung festgestellt. Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung ist eine weithin anerkannte symptom.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören kleine, schmale Augenöffnungen, ein flaches Gesicht, eine vorstehende Nase und ein vorstehender Kiefer, der mit zunehmendem Alter stärker hervortritt.

Andere körperliche symptome Dazu gehören Kleinwuchs, Skelettanomalien, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Bildung von Narbengewebe in der Haut und inneren Organen, Lungenanomalien und Herzfehler, die hauptsächlich die Aora betreffen, Hörprobleme, weitgehend abnormal erscheinende Muskeln, eine Verengung des Stimmkastens.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-dominante Vererbung, Platyspondylie, vorzeitige Pubertät, Krampfanfall, dünner zinnoberroter Rand, kurzer Hals, nicht-mittellinienförmige Lippenspalte, Fettleibigkeit, überlappender Zeh, Perikarderguss, offener Ductus arteriosus, Ateminsuffizienz, radiale Fingerdeviation, Camptodaktylie, dicke Augenbraue, Mittelgesicht Retrusion, steife Haut, Klinodaktylie, Ptosis, Wirbelfusion, kurzer langer Röhrenknochen, verdickte Schädeldecke, spärliches Haar, dünnes Oberlippenrot, Mikrozephalie, Strabismus, kurzes Philtrum, prominenter Nasenrücken, Hernie der Bauchwand, generalisierte Muskelhypertrophie, Bluthochdruck, Hypertelorismus, Hypermetropie, Kurzfinger, Kognitive Beeinträchtigung, Kleinwuchs, Schwerhörigkeit, Hypoplastischer Beckenflügel, Hypoplasie des Oberkiefers, Kurzer Zeh, Feines Haar, Brachydaktylie, Verlegung des Harnröhrengangs, Verdickte Haut, EMG-Anomalie, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, Malarabflachung, Gaumenspalte, Aortenkoarktation, kegelförmige Epiphyse, kraniofaziale Hyperostose, Kryptorchismus, tiefliegendes Auge, Verhaltensauffälligkeit,

Wie wird jemand getestet? Myhre syndrome (MYHRS)?

Die ersten Tests auf das Myhre-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Myhre syndrome (MYHRS)

Short stature, characteristic facial features, fibrosis, congenital heart defects, hearing loss, and intellectual disability are seen in this disorder. Heterozygous mutations in the SMAD4 gene cause Myhre syndrome.

Two unrelated males were described by Myhre et al., (1981) with intellectual disability, short stature, a muscular build, decreased joint mobility and mixed hearing loss.
There was a similar facial appearance in both patients, with maxillary hypoplasia, prognathism and a short philtrum (one patient had a repaired cleft lip and palate). Radiographs revealed a thickened calvarium, a prominent broad mandible, hypoplastic iliac wings, broad ribs, shortened tubular bones and ""large flattened non-beaked vertebrae."" One case was thought to have an ASD.

A further possibly affected male was described by Soljak et al., (1983). Both reports mentioned similarities to Moore-Federman syndrome, but individuals from the family in that case report were not intellectually disabled (note Burglen et al., 2003). A further case was reported by Whiteford et al., (2001).

Burglen et al., (2003) reported four further cases, one with normal development. The authors noted that progressive thickening of the skin seems to be a feature, as is hypertension and mixed hearing loss in older patients. The authors provide a good review and stress the similarities to Moore-Federman, acromicric dysplasia, geleophysic dysplasia and LAPS syndrome.

A female with normal intelligence was reported by Rulli et al., (2005) and another female by van Steensel et al., (2005). This latter female had in addition stiff skin, hypertrophic scar formation and fusion of vertebral bodies.

Three new patients were reported by McGowan et al., (2011). The facial appearance, thickened skin (in two in a mosaic pattern), and muscular habitus were ""memorable"" features. A progressive, proximal, tracheal stenosis developed in one, and another died following a choking episode. Note similarities with LAPS syndrome.

Titomanlio et al., (2001) reported a further case with autism. Skin biopsy showed a thick dermis with a close-packed woven network of collagen. The subcutaneous fat was arranged in lobules that were separated by unusually thick interlobular septa. There were also some inflammatory changes.

An additional female (Mexican) patient was reported by Becerra-Solano et al., (2008). These authors review the literature and comment that all female patients to date have a square body build. This was also present in the case reported by Brachmann-Gagescu et al., (2011). The patient also had cerebellar atrophy and was ataxic.

Occasionally, patients have cataracts and retinitis pigmentosa, and a maculopathy has also been described (Al Ageeli et al., 2012).

Caputo et al., (2012) mapped the condition using eight patients, and mutations were found in the tumor-suppressor gene SMAD4. Twenty-nine out of 32 cases had SMAD4 mutations (Michot et al., 2014). The three without had typical findings of Myhre syndrome.

Recurrent pericarditis has been reported (Picco et al., 2013). Garavelli et al., (2016) reported a patient who developed pericarditis, and they reviewed the evolution of the clinical features of Myhre syndrome in 48 patients. The authors concluded that pericarditis and laryngotracheal involvement constitute important life-threatening complications.

Alagia et al., (2017) described two years old female patient with Myhre syndrome due to a recurrent p.Ile500Val mutation in the SMAD4 gene. The patient had growth deficiency, slightly delayed development and dysmorphic features, including short palpebral fissures, hypertelorism, flat nasal bridge, highly arched palate, and brachydactyly. She also had tetralogy of Fallot and corectopia, which had not been previously reported.

* This information is courtesy of the L M D.
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