Myhre syndrome (MYHRS)

Was ist Myhre syndrome (MYHRS)?

This rare disease is incredibly rare, with less than 100 recorded cases worldwide to dare.

Although it is believed many cases go undiagnosed and that the number of recognised cases continues to increase due to improved awareness and testing.

The main features of the syndrome include unique facial features, and intellectual disability.

Syndrome Synonyms:
Growth-mental Deficiency Syndrome Of Myhre Laryngotracheal Stenosis, Arthropathy, Prognathism, And Short Stature; Laps Syndrome Myhre syndrome

Was Genveränderungen verursachen Myhre syndrome (MYHRS)?

Mutationen zum SMAD 4 -Gen sind für das Syndromes verantwortlich. Der Zustand kann vererbt werden oder als Ergebnis einer De-novo-Mutation auftreten. Die meisten der gemeldeten Fälle sind auf eine sporadische Mutation zurückzuführen.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Wenn es vererbt wird, wird es in einem autosomal dominanten Muster vererbt. Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Myhre syndrome (MYHRS)?

Intellectual and behavioral problems are common to the syndrome and many individuals also receive a diagnosis of autism or are found to be on the autism spectrum disorder. Mild to moderate intellectual disability is a widely recognized symptom.

Unique facial features of the syndrome include small, narrow eye openings, a flat face, prominent nose, a prominent jaw that becomes more prominent with age.

Other physical symptoms include short stature, skeletal abnormalities, limited joint mobility, a build of scar tissue in the skin and internal organs, lung abnormalities and heart defects relating mainly to the aora, hearing problems, largely abnormal appearing muscles, a narrowing of the voice box.

Possible clinical traits/features:
Autosomal dominant inheritance, Platyspondyly, Precocious puberty, Seizure, Thin vermilion border, Short neck, Non-midline cleft lip, Obesity, Overlapping toe, Pericardial effusion, Patent ductus arteriosus, Respiratory failure, Radial deviation of finger, Camptodactyly, Thick eyebrow, Midface retrusion, Stiff skin, Clinodactyly, Ptosis, Vertebral fusion, Short long bone, Thickened calvaria, Sparse hair, Thin upper lip vermilion, Microcephaly, Strabismus, Short philtrum, Prominent nasal bridge, Hernia of the abdominal wall, Generalized muscle hypertrophy, Hypertension, Hypertelorism, Hypermetropia, Short finger, Cognitive impairment, Short stature, Hearing impairment, Hypoplastic iliac wing, Hypoplasia of the maxilla, Short toe, Fine hair, Brachydactyly, Displacement of the urethral meatus, Thickened skin, EMG abnormality, Limitation of joint mobility, Malar flattening, Cleft palate, Coarctation of aorta, Cone-shaped epiphysis, Craniofacial hyperostosis, Cryptorchidism, Deeply set eye, Behavioral abnormality,

Wie wird jemand getestet? Myhre syndrome (MYHRS)?

Die ersten Tests auf das Myhre-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Myhre syndrome (MYHRS)

Short stature, characteristic facial features, fibrosis, congenital heart defects, hearing loss, and intellectual disability are seen in this disorder. Heterozygous mutations in the SMAD4 gene cause Myhre syndrome.

Two unrelated males were described by Myhre et al., (1981) with intellectual disability, short stature, a muscular build, decreased joint mobility and mixed hearing loss.
There was a similar facial appearance in both patients, with maxillary hypoplasia, prognathism and a short philtrum (one patient had a repaired cleft lip and palate). Radiographs revealed a thickened calvarium, a prominent broad mandible, hypoplastic iliac wings, broad ribs, shortened tubular bones and ""large flattened non-beaked vertebrae."" One case was thought to have an ASD.

A further possibly affected male was described by Soljak et al., (1983). Both reports mentioned similarities to Moore-Federman syndrome, but individuals from the family in that case report were not intellectually disabled (note Burglen et al., 2003). A further case was reported by Whiteford et al., (2001).

Burglen et al., (2003) reported four further cases, one with normal development. The authors noted that progressive thickening of the skin seems to be a feature, as is hypertension and mixed hearing loss in older patients. The authors provide a good review and stress the similarities to Moore-Federman, acromicric dysplasia, geleophysic dysplasia and LAPS syndrome.

A female with normal intelligence was reported by Rulli et al., (2005) and another female by van Steensel et al., (2005). This latter female had in addition stiff skin, hypertrophic scar formation and fusion of vertebral bodies.

Three new patients were reported by McGowan et al., (2011). The facial appearance, thickened skin (in two in a mosaic pattern), and muscular habitus were ""memorable"" features. A progressive, proximal, tracheal stenosis developed in one, and another died following a choking episode. Note similarities with LAPS syndrome.

Titomanlio et al., (2001) reported a further case with autism. Skin biopsy showed a thick dermis with a close-packed woven network of collagen. The subcutaneous fat was arranged in lobules that were separated by unusually thick interlobular septa. There were also some inflammatory changes.

An additional female (Mexican) patient was reported by Becerra-Solano et al., (2008). These authors review the literature and comment that all female patients to date have a square body build. This was also present in the case reported by Brachmann-Gagescu et al., (2011). The patient also had cerebellar atrophy and was ataxic.

Occasionally, patients have cataracts and retinitis pigmentosa, and a maculopathy has also been described (Al Ageeli et al., 2012).

Caputo et al., (2012) mapped the condition using eight patients, and mutations were found in the tumor-suppressor gene SMAD4. Twenty-nine out of 32 cases had SMAD4 mutations (Michot et al., 2014). The three without had typical findings of Myhre syndrome.

Recurrent pericarditis has been reported (Picco et al., 2013). Garavelli et al., (2016) reported a patient who developed pericarditis, and they reviewed the evolution of the clinical features of Myhre syndrome in 48 patients. The authors concluded that pericarditis and laryngotracheal involvement constitute important life-threatening complications.

Alagia et al., (2017) described two years old female patient with Myhre syndrome due to a recurrent p.Ile500Val mutation in the SMAD4 gene. The patient had growth deficiency, slightly delayed development and dysmorphic features, including short palpebral fissures, hypertelorism, flat nasal bridge, highly arched palate, and brachydactyly. She also had tetralogy of Fallot and corectopia, which had not been previously reported.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish