Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence

What is Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

Auch bekannt als Carey Fineman Ziter syndrom, diese seltene Genetik syndrom präsentiert sich mit niedrigem Muskeltonus sowie der Moebius-Sequenz von symptome, Pierre-Robin-Sequenz, deutliche Gesichtszüge und Wachstumsverzögerung.

What gene changes cause Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

Mutationen im MYMK-Gen sind verantwortlich für die syndrom.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

What are the main symptoms of Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

Das Wichtigste symptome von Carey Fineman Ziter syndrom mehrere Teile und Systeme des Körpers betreffen. Das Wichtigste symptome enthalten,

Niedriger Muskeltonus (Hypotonie)
Möbius-Sequenz von symptome- bilaterale Fazialisparese bei der Geburt mit einer eingeschränkten Fähigkeit des Auges, sich nach außen zu bewegen - auch als Augenabduktion bekannt
Pierre-Robin-Komplex von symptome- ein kleiner Kiefer, die Verlagerung der Zunge nach unten und eine Gaumenspalte.

Andere möglich symptome in Verbindung mit syndrom umfassen einzigartige Gesichtszüge, Hirnanomalien und geistige Behinderung. Einige davon symptome kann das Ergebnis einer Muskelschwäche während der Entwicklung betroffener Personen oder die Folge von Hirnstammanomalien sein.

How does someone get tested for Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

Die ersten Tests für Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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