Myotonic Dystrophy

Was ist Myotonic Dystrophy?

Es ist eine seltene Erbkrankheit, die zu einer Gruppe von Störungen gehört, die als Muskeldystrophien bekannt sind. Myoptische Dystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie und beginnt normalerweise im Erwachsenenalter. Zu den Merkmalen des Syndroms gehören Muskelschwund und Muskelschwäche sowie Myotonie (verlängerte Muskelkontraktionen), die es den Betroffenen erschwert, ihre Muskeln nach der Anwendung freizugeben. Es gibt zwei Haupttypen der Störung.

Es betrifft 1 bei jedem 8,000 Menschen weltweit.

Was Genveränderungen verursachen Myotonic Dystrophy?

Der Typ 1 des Syndroms wird durch Veränderungen im DMPK-Gen verursacht.
Typ 2 des Syndroms wird durch Veränderungen im CNBP-Gen verursacht.

Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Da die Störung von Generation zu Generation vererbt wird, zeigt sie bei jeder Vererbung Symptome früher im Leben und in schwerer Form in einem Prozess, der als Antizipation bekannt ist. Dies ist nur für Typ 1 des Syndroms relevant.

Was sind die wichtigsten symptome von Myotonic Dystrophy?

Zu den Hauptsymptomen des Syndroms gehören Muskelschwund und Schwäche, die mit zunehmendem Alter fortschreiten und sich verschlechtern. Muskelkontraktionen oder Myotonie sind ebenfalls häufig.
Typ 1 des Syndroms ist eine schwerere Form der Störung. Typ 2 wird allgemein als mildere Form anerkannt. Der Hauptunterschied bei den Syndromen zwischen den beiden Typen sind die betroffenen Muskeln. Bei Typ 1 neigen die Symptome dazu, die distalen oder äußeren Muskeln in den Unterschenkeln, Händen, im Hals und im Gesicht zu beeinträchtigen. Bei Typ 2 betrifft Muskelschwäche hauptsächlich die proximalen Körper oder diejenigen, die näher an der Körpermitte liegen, wie Hals, Schultern, Ellbogen und Hüften. Dieser Unterschied in den Symptomen ist auf die unterschiedlichen Genmutationen zurückzuführen, die jeden Typ verursachen.
Innerhalb des Typs 1 des Syndroms gibt es zwei weitere Formen des Syndroms - mild und angeboren. Die milde Form tritt tendenziell später im Leben um die Mitte des Erwachsenenalters auf. Zu den Symptomen gehören leichte Myotonie und Katarakte. Die angeborene Form zeigt bei der Geburt einen niedrigen Muskeltonus, Klumpfuß, Atemprobleme sowie geistige Behinderung und verzögerte Entwicklung. Diese gesundheitlichen Probleme verursachen tendenziell schwerwiegendere und manchmal lebensbedrohliche Probleme.

Wie wird jemand getestet? Myotonic Dystrophy?

Die ersten Tests für Myotonic Dystrophy kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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