Nablus Mask-Like Facial syndrome

Was ist Nablus Mask-Like Facial syndrome?

Es ist eine seltene Genetik syndrom, auch bekannt als Mikrodeletion syndrom. Ein maskenhaftes Erscheinungsbild ist ein prägendes Merkmal der syndrom. Das syndrom präsentiert sich auch mit anderen einzigartigen Gesichtsmerkmalen.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Chromosom 8q22.1 Löschung Syndrom NMLFS

Was Genveränderungen verursachen Nablus Mask-Like Facial syndrome?

Das Syndrom wird durch eine Deletion auf Chromosom 8 verursacht, insbesondere 8 q22. 1

Was sind die wichtigsten symptome von Nablus Mask-Like Facial syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom umfassen das Vorhandensein eines maskenähnlichen Gesichtsaussehens. Andere einzigartige Gesichtsmerkmale sind enge Augenöffnungen, eine straffe und glitzernde Gesichtshaut, eine flache und breite Nase, missgebildete Ohren und ein ungewöhnliches Kopfhaarmuster.

Andere einzigartige physikalische Merkmale des syndrom Dazu gehören dauerhaft gebeugte Finger und Zehen, Gelenkkontrakturen, die die Bewegung der Hände und Füße erschweren.

Sonstiges symptome gehören Zahnanomalien, leichte Entwicklungsverzögerung und bei Männern Hodenhochstand.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Prominente Glabella, Sandalenlücke, Frontales Bossing, Glückliches Auftreten, Telecanthus, spärliche und dünne Augenbraue, Camptodaktylie des Fingers, Klinodaktylie, Camptodaktylie, Sakrokokzygeale Pilonidalanomalie, Abnormale Haarmenge, Sporadisch, Mikrozephalie, Dünne Oberlippenzinnoberrot, Glattes Philtrum, De , Fehlbildung des äußeren Ohrs, Fingersyndaktylie, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, Kraniosynostose, Kryptorchismus, Postnatale Mikrozephalie, Kognitive Beeinträchtigung, Globale Entwicklungsverzögerung, Hypoplastische Brustwarzen, Hypoplasie des Oberkiefers, Hoher Gaumen, Stark gewölbte Augenbraue, Eingedrückter Nasenrücken, Frontaler Aufschwung der Haare , Hypertelorismus, Abnormalität der Nasenlöcher, Abnormale Morphologie der Brustwarzen, Abnormalität des Gebisses, Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue, Blepharophimose, Verhaltensauffälligkeit, Abnormale Wimpernmorphologie, Abnormalität der Anthelix, Gaumenspalte, breiter Hals, breiter Nasenrücken, Mikropenis, Maskenartige Fazies, Labialhypoplasie, Mangel an Hautelastizität, Gelenkkontraktur von die Hand, schmale Stirn

Wie wird jemand getestet? Nablus Mask-Like Facial syndrome?

Die ersten Tests für Nablus Mask-Like Facial syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Nablus Mask-Like Facial syndrome

Teebi (2000) briefly reported a 4-year-old boy with a strikingly unusual facial appearance, which was described as like wearing a mask. Intelligence was normal. Head circumference was on the 3rd centile, weight on the 10th centile and height on the 5th centile. The face was expressionless and was described as long. There was an upswept frontal hairline. the facial skin was described as tight and glistening and the palpebral fissures were short with apparent hypertelorism. The eyebrows were almost absent. The nose was described as bulbous with a prominent columella. The philtrum was long and the lower lip everted. There were mild maxillary and mandibular hypoplasia. The ears were posteriorly rotated and simple, without lobules. The rest of the examination was reported as normal. Facially there were some similarities to Schwartz-Jampel and Freeman-Sheldon syndromes, however, joints and muscles appeared normal. Allanson (2001) suggested that these cases may be similar Blepharo-naso-facial syndrome (qv). Teebi (2001) disagrees with this.
Salpietro et al., (2003) reported a 21-month-old girl who appeared a convincing case. There was microcephaly and 'borderline mental retardation'.
Shieh et al., (2006) reported two cases including follow-up of the Salpietro case, who had a cryptic deletion of 8q21-q22, detected through array-CGH. The Teebi (2000) patient was relooked by Raas-Rothschild et al., (2009) plus an additional patient first diagnosed as having Schwartz-Jampel syndrome. Array-CGH in both showed the 8q22.1 microdeletion.

NB - note the case of an 8q22.1 microdeletion without the mask-like facial phenotype (Jain et al., 2010). Also, Allanson et al., (2012) reported 8 individuals with the appropriate deletions, but who lacked the characteristic features of NMLFS.
The critical region has been narrowed (Verhoff et al., 2014) and the genes FLJ46284, TRIQK, C8orf87, were not deleted.
Lance et. al. (2015) described a male patient with a 4 Mb deletion in 8q21.3-8q22.1. Clinical characteristics included moderate intellectual disability, dolichocephaly, bathrocephaly, upswept frontal hairline, tight facial skin, a long face, limited facial movement, sparse eyebrows, broad, flat nasal bridge, camptodactyly, multiple contractures, rocker bottom feet, right inguinal hernia, and bilateral cryptorchidism. Ocular findings were horizontal jerk nystagmus, single cilium, and blepharophimosis with upper and lower lid entropion.

* This information is courtesy of the L M D.
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