Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome

Was ist Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die hauptsächlich die Augen betrifft, insbesondere bei Lipomen (gutartiges Fettgewebe) und Kolobomen (Löcher in jedem Teil der Augeniris, Netzhaut, Aderhaut, Papille).

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Palpebrales Kolobom-Lipom Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

Mutationen im ZDBF2-Gen sind möglicherweise für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom umfassen Lipome am oberen Augenlid und Nasopalpebral. Lipome sind gutartige Tumoren aus Fett. Dazu gehören auch Kolobome (Löcher in Teilen der Augen) in den oberen und unteren Augenlidern. Telekanthus ist eine weitere Hauptsache syndrom, dies bedeutet, dass der Abstand zwischen den inneren Augenwinkeln vergrößert wird.
Das syndrom präsentiert sich auch mit einem unterentwickelten Kiefer (maxillare Hypoplasie).

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-dominante Vererbung, Kolobom der oberen Augenlider, Nystagmus, Anomalie der Tränensekretion, Fehlen des Tränenpünktchens, Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue, Katarakt, breiter Nasenrücken, Augenlidkolobom, Lipome der Augenlider, Telekanthus, Strabismus, Unterlidkolobom, ektopische Tränensäcke des Hornhautstromas, Eingedrückter Nasenrücken, Hautanomalien, Breite Stirn, Hoher vorderer Haaransatz, Hypertelorismus, Multiple Lipomeoma

Wie wird jemand getestet? Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

Die ersten Tests für Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome

Eight individuals were described from three generations of a Venezuelan family by Penchaszadeh et al., (1982). The facial features were most striking and consisted of hypertelorism and telecanthus, a broad forehead with a widow's peak, congenital symmetrical upper lid and nasopalpebral lipomas, and upper and lower lid colobomas at the junction of the inner and middle third of the lids. There was maldevelopment of the lacrimal punctae which led to conjunctivitis and corneal scarring.
Akarsu and Sayli (1991) reported seven affected individuals from three generations of a Turkish family and pointed out that midface hypoplasia was probably part of the condition.
A further case was reported by Bock-Kunz et al., (2000).
A case reported by Babu et al., (2011) had in addition, an epibulbar dermoid and an iris coloboma and the case reported by Chacon-Camacho et al., (2013) had an overfolded helix of the ear, a dysplastic ear, a crumpled ear and a prominent helical root. A biopsy of forehead skin showed hamartoma of smooth muscle mixed with lipomatous tissue. Nanophthalmos was also a feature.
Chacón-Camacho et al (2016) identified the de novo heterozygous frameshift mutation in ZDBF2 gene in the sporadic case of Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome they had described previously (Chacón-Camacho et al, 2013).

* This information is courtesy of the L M D.
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