Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset

Was ist Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die sich mit mehreren angeborenen Anomalien präsentiert. Dies bedeutet, dass viele der Funktionen des syndrom sind von Geburt an vorhanden. Das syndrom präsentiert sich auch mit geistiger Behinderung.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Neurologie im Säuglingsalter - endokrine - Pankreaserkrankung

Was Genveränderungen verursachen Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

Veränderungen im PTRH2-Gen sind für das Syndrom verantwortlich. Es wird in einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

Das Wichtigste syndromes Dazu gehören geistige Behinderungen sowie globale Entwicklungsverzögerungen. Personen mit dem syndrom zeigen eine verzögerte Entwicklung in allen Bereichen ihres Wachstums – körperlich, sozial und emotional sowie in der Kommunikation.
Sonstiges symptome mit dem syndrom gehören ein kleiner Kopf, Ataxie (ein degenerativer Zustand des Nervensystems, der durch eine Schädigung des Kleinhirns verursacht wird), die verursacht symptome solche undeutliche Sprache, Stolpern, Stürzen und mangelnde Koordination. Andere Erkrankungen sind Hörverlust, exokrine Pankreasinsuffizienz, geringer Muskeltonus und Wachstumsverzögerung.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Hypertelorismus, Hepatomegalie, Leberfibrose, Kleinwuchs, globale Entwicklungsverzögerung, Hypothyreose, Kleinhirnatrophie, Brachyzephalie, Ataxie, Pankreasfibrose, sensorineurale Schwerhörigkeit, Schalhodensack, Steatorrhoe, Talipes equinovarus, Mikrozephalie, dünnes Oberlippenzinnoberrot, proximale Mittelgesichtsretrusion, des Daumens, Muskelhypotonie, geistige Behinderung, Hüftluxation, distale Muskelschwäche, Gedeihstörung, Exotropie

Wie wird jemand getestet? Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

Die ersten Tests für Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset

Two Turkish sibs (Hu et al., 2014), born to consanguineous parents, had decreased fetal movements, and at birth dislocated hips, muscle hypotonia, brachycephaly, midface hypoplasia, hypertelorism and a thin upper lip. The thumbs were proximally placed, the fingers and toes deformed and the male had a shawl scrotum. Both developed a cerebellar ataxia, a demyelinating peripheral neuropathy and deafness. Both had intellectual disability. There was in addition exocrine pancreatic insufficiency and there was evidence of pancreatic and liver fibrosis. Homozygous mutations were found in PTRH2.
Sharkia et al. (2017) described three female siblings (17, 15 and 13 years old) from a consanguineous family with progressive severe bilateral sensorineural hearing loss and peripheral demyelinating neuropathy. The individuals had expressive language delay and progressive, moderate to severe, gross and fine motor delay due to progressive sensory and motor neuropathy with insensitivity to pain. The authors identified homozygous missense mutation in the PTRH2 gene. In contrast to the previously reported patient, the affected siblings had normal intelligence, milder microcephaly, delayed puberty and myopia.

* This information is courtesy of the L M D.
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