Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)

Was ist Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

Nicolaides-Baraitser syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit nur 75 bekannten registrierten Fällen. miteinander ausgehen.

Verbreitet symptome des syndrom Dazu gehören schwere geistige Behinderung, Kleinwuchs, spärliches Haar, früh einsetzende Anfälle und charakteristische Gesichtszüge.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Nbs NCBRS spärliches Haar und geistige Behinderung

Was Genveränderungen verursachen Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

Das Syndrom wird durch eine Mutation im SMARCA2-Gen verursacht. Mutationen sind de novo und die Bedingung wird nicht vererbt.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

Zu den Gesichts- und Körpermerkmalen gehören ein dreieckiges Gesicht, spärliches Kopfhaar, Mikrozephalie, Kleinwuchs, hervorstehende Fingergelenke, außergewöhnlich kurze Finger und Zehen, tiefliegende Augen, ein dünner Nasenrücken, breite Nasenlöcher und eine dicke Unterlippe.

Personen mit dem syndrom haben in der Regel einen Mangel an Unterhautfett unter der Gesichtshaut, was zu einer frühen Faltenbildung der Haut, sichtbaren Venen und blasser Haut führt.

Andere Gesundheitszustände können schwere Anfälle und Epilepsie, mittelschwere bis mehrere geistige Behinderungen und eine auf null beschränkte Sprachentwicklung umfassen. ⅓ aller Personen mit dem syndrom wird keine Rede haben.

Fütterungsprobleme und -probleme sind auch bei den syndrom, ebenso wie Nabel- oder Inauguralhernien. Bei einigen Personen können Genital- und Zahnanomalien auftreten.

Mgliche klinische Merkmale/Merkmale:
breiter Mund, dünner zinnoberroter Rand, weit auseinanderstehende Zähne, Krampfanfall, schlechtes Sprechen, langes Philtrum, niedriger vorderer Haaransatz, schmaler Nasenrücken, einseitige schmale Lidspalte, neurologische Sprachstörung, antevertierte Nasenlöcher, intrauterine Wachstumsverzögerung, geistige Behinderung, schwer, Skoliose, Mikrozephalie, breites Philtrum, dicke Unterlippe zinnoberrot, dreieckiges Gesicht, Sandalenspalt, breiter Nasenansatz, spärliches Kopfhaar, prominente Interphalangealgelenke, anormale Haarmenge, kurze Mittelhand, kurze Mittelfußknochen, beschleunigte Skelettreifung, fehlende Sprache, aggressives Verhalten, Blepharophimose, Abnorme Gaumenmorphologie, Abnorme Brustwarzenmorphologie, Abnormität der Mittelhandknochen, Abnorme Gelenkmorphologie, Abnorme Wimpernmorphologie, Abnorme Epiphysenmorphologie, Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers, Hernie, stark gewölbte Augenbraue, Kognitive Beeinträchtigung, Kurze Phalanx des Fingers, Kleinwüchsigkeit , Schlagen der Zehen, Fehlbildung des Herzens und der großen Gefäße, Versagen gedeihen

Wie wird jemand getestet? Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

Die ersten Tests für Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)

DISEASE OVERVIEW:
Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) is a rare, autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability (severe in about 50%), sparse scalp hair, characteristic coarse facies, microcephaly, seizures, short stature, and prominent interphalangeal joints. Regressions can occur with seizure onset, typically in speech, and nearly one third of patients never develop speech. NCBRS is caused by heterozygous pathogenic variants in SMARCA2 and all reported cases have been de novo. SMARCA2 encodes a subunit in the BAF chromatin remodeling complex, which is involved in gene transcription, cell differentiation, and DNA repair.

CLINICAL DESCRIPTION (GENERAL):
Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) is characterized by sparse scalp hair, prominence of the inter-phalangeal joints and distal phalanges due to decreased subcutaneous fat, characteristic coarse facial features (anteverted nares, long philtrum, wide mouth with thin upper lip vermilion and thick lower lip vermilion), microcephaly, seizures, and intellectual disability. Seizures are of various types and are often difficult to manage. The mean age of onset of seizures is 24 months with a range of birth to 14 years. Developmental delay/intellectual disability is severe in nearly half, moderate in one third, and mild in the remainder. Nearly a third never develop speech or language skills.

CLINICAL DESCRIPTION (BODY SYSTEMS):
Bones and joints: prominence of inter-phalangeal joints and distal phalanges, brachydactyly. Skeletal X-rays may reveal cone-shaped epiphyses, metaphyseal flaring of the phalanges, shortening of the phalanges, metacarpals, and metatarsals, platyspondyly, pubic bone hypoplasia and small femoral heads with short femoral neck.
Nervous system: developmental delay/intellectual disability, seizures, microcephaly
Skin and hair: sparse scalp hair, poor subcutaneous fat distribution, reduced skin pigmentation

SYNDROME CHARACTERISTICS:
PENETRANCE: Data are insufficient to determine. All reported cases are de novo, suggesting penetrance is likely complete.
PREVALENCE: Rare, <100 cases reported in the literature
LIFE EXPECTANCY: Unknown
AGE OF ONSET: Congenital. Many features show age-related penetrance.
PRENATAL PRESENTATION: Low birth weight, microcephaly

MOLECULAR GENETICS:
RECURRENT MUTATION(S): N/A
TYPE OF MUTATION(S): Most are missense mutations, but partial gene deletions have been reported.
GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATION: No clear genotype-phenotype correlations. All individuals with pathogenic variants in the C-terminal helicase region of the ATPase domain have severe intellectual disability and epilepsy. Mutations at residues Pro883, Leu946, and Ala1201 may be associated with a milder phenotype.

KEY CLINICAL FEATURES/PHENOTYPES:
Abnormality of the nervous system; developmental delay/intellectual disability in 100%, microcephaly in 65%, seizures in 64%, behavioral issues in at least 21 patients, autism in two patients, absent speech in nearly 1/3
Abnormality of the head and neck; coarse facies (*triangular facies, *anteverted nares, *long philtrum, *wide mouth, *thin upper lip vermillion and *thick lower lip vermillion) in 77%, hearing loss in 4/59 patients, delayed tooth eruption
Abnormality of the eye; myopia in 10 patients, astigmatism in 4 patients
Abnormality of the cardiovascular system; various congenital heart defects in 6 reported cases
Abnormality of the skeletal system; prominent interphalangeal joints in 85%, cone-shaped epiphyses, metaphyseal flaring of the phalanges, shortening of the phalanges, metacarpals, and/or metatarsals (especially the 4th and 5th rays), variable bone age, platyspondyly, flat intervertebral discs, small pelvis, pubic bone hypoplasia, small femoral heads, short femoral necks
Growth abnormality; low birth weight in 50%, short stature in 50%
Abnormality of the integument; sparse scalp hair in 97%, poor subcutaneous fat distribution, reduced skin pigmentation
Abnormality of the of the genitourinary system; cryptorchidism in most males

KEY PUBLICATIONS:
Nicolaides and Baraitser described the first case of NCBRS in 1993 (Nicolaides, 1993). Sousa et al described 18 additional patients in addition to the 6 previously described cases, allowing the establishment of NCBRS as a discrete syndrome (Sousa, 2009). Van Houdt et al. identified SMARCA2 as the genetic cause of NCBRS (Van Houdt, 2012). Sousa et al described 61 molecularly confirmed cases of NCBRS, including the 47 previously reported patients and 14 additional unpublished patients, characterizing the cardinal features and genotype-phenotype correlations (Sousa, 2014). Mari et al described the overlap of phenotype with NCBRS and Coffin-Siris syndrome (Mari, 2015) .

SURVEILLANCE:
At least yearly neurology evaluation to assess for and/or manage seizures.
Yearly developmental pediatrician evaluation.
Regular follow-up of ophthalmologic and/or audiologic abnormalities.

MANAGEMENT AND TREATMENT:
Antiepileptic drugs for seizures under the care of a neurologist or epileptologist.
Occupational, physical, and/or speech therapy.
Routine management of refractive errors and hearing loss.

CLINICAL TRIALS:
N/A

PATIENT ORGANIZATIONS:
NCBRS Parent Support, www.ncbrs.com


(1)Department of Genetic Medicine, Munroe-Meyer Institute, University of Nebraska Medical Center
[email protected]
https://www.unmc.edu/mmi/departments/geneticmed/index.html


DATE OF UPDATE:
Juli 9, 2018

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

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