Non-Centromeric 18p Deletion

Was ist Non-Centromeric 18p Deletion?

18 p-Deletion ist ein seltenes genetisches Syndromes ist ein Deletionssyndrom, das mit Geburtsfehlern, geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerung einhergeht. Die Schwere der Syndrome hängt von der Größe der Deletion ab. Aus bisher unbekannten Gründen betrifft das Syndrom Frauen häufiger als Männer.

Es gibt zwei Formen des Syndroms und des Nicht-Zentromers, und die Art der Deletion beeinflusst den Typ.

Was Genveränderungen verursachen Non-Centromeric 18p Deletion?

Non-Centromeric 18p Deletionwird durch eine Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 18 verursacht. Wenn dieser Bruch nicht am Zentromer auftritt, nicht-zentromerische 18 p-Deletion syndrom diagnostiziert wird.

Was sind die wichtigsten symptome von Non-Centromeric 18p Deletion?

Die Symptome können zwischen den einzelnen Personen sehr unterschiedlich sein, aber die Hauptsymptome des Syndroms sind Kleinwuchs, niedriger Muskeltonus und Lernschwierigkeiten. Einige Menschen haben auch Probleme mit der Kommunikation und der Sprachentwicklung. Eine Anfälligkeit für Karies und ein Herabhängen der oberen Augenlider ist ebenfalls häufig.

Weitere einzigartige Gesichtsmerkmale des Syndroms sind eine flache und breite Nasenbrücke, ein breiter Mund, ein kurzes Philtrum und ein kleines Kinn mit tief angesetzten Ohren und niedrigem Haaransatz.

Eine kleine Anzahl betroffener Personen leidet an Holoprosencephalie, die auftritt, wenn sich die beiden Gehirnhälften während der Uterusentwicklung nicht trennen. Der Zustand ist schwerwiegend und in den meisten Fällen lebensbedrohlich.

Rezidivierende Ohrinfektionen sind ein häufiges Symptom, über das auch ein späterer Hörverlust berichtet wird.

Andere Symptome sind chronische Verstopfung, Hernien und Probleme mit der Milz.

Betroffene Personen scheinen auch anfälliger für Angststörungen sowie Kommunikationsstörungen und Zustände im Zusammenhang mit der Verzögerung motorischer Fähigkeiten zu sein.

Wie wird jemand getestet? Non-Centromeric 18p Deletion?

Die ersten Tests für Non-Centromeric 18p Deletion kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Non-Centromeric 18p Deletion

Es wurden mehr als 150 Fälle mit mikroskopisch sichtbaren 18pter-Deletionen gemeldet. Die Del 18pter-Patienten sind kleinwüchsig mit variablen Gesichtsdysmorphien wie rundem Gesicht, großen Ohren, Hypertelorismus, flachem Nasenrücken, breitem Mund mit nach unten gerichteten Ecken und einem einzelnen oberen Schneidezahn. Bemerkenswerterweise haben 10% der Fälle eine Holoprosenzephalie, für die das mutmaßliche HPE4-Gen auf 18p11.3 kartiert wurde (Overhauser et al., 1995). Greifet al. (2000) berichteten über 4 Missense-Mutationen im TGIF-Gen bei 268 Patienten mit HPE. Eine erwachsene Frau mit einer sichtbaren Deletion 18p11.2->pter und partieller Trisomie für 2p25->pter hatte eine normale Intelligenz (Horsley et al., 1998). Andere familiäre mikroskopisch sichtbare 18p-Deletionen wurden berichtet (Tsukahara et al., 2001; Velagaleti et al., 1996; Uchida et al., 1965), einige Patienten mit normaler oder grenzwertiger Intelligenz wurden beobachtet.
Eine submikroskopische Deletion wurde von Babovic-Vuksanovic et al. (2004) beschrieben. Der Patient hatte eine mäßige geistige Verzögerung und entwickelte in seiner Jugend eine Schizophrenie. Er hatte nur leichte dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, epikantthische Falten, Ptosis, rundes Gesicht, breiter Mund und große, abstehende Ohren).
Wester et al., (2006) führten eine Genotyp-Phänotyp-Studie bei 7 Patienten mit einer zytogenetisch sichtbaren 18p-Deletion durch und fanden heraus, dass eine Deletion der Region 18p11.1 in der zentromerische Region, alle hatten eine mentale Retardierung, während diejenigen mit einer distaleren Deletion (18p11.21) eine normale oder grenzwertige Entwicklung aufwiesen.
Turleau et. al. (2008) überprüften die klinischen Merkmale von 18p-Deletionen, es wurde jedoch nicht zwischen zentromeren und nicht-zentromeren unterschieden.
Pachajoa (2016) beschrieb eine zehnjährige Frau mit einer de novo ~12 Mb-Deletion von 18p11.32-p11.21. Das Mädchen zeigte eine Entwicklungsverzögerung, ein langes Gesicht, Synophrys, prominente Jochbogen, breite zentrale Schneidezähne, Zahnpigmentierung, hypoplastischen linken Hemithorax, Pectus Excavum, 5te Finger-Klinodaktylie und 2-3 Zehensyndaktylie.
Kumaret al. (2017) beschrieben eine 45-jährige Frau mit einer Bewegungsstörung und einer de novo 14.5 kB-Mikrodeletion in der 18p11.32-Region. Zu den klinischen Merkmalen gehörten Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigung, Dysarthrie, bilaterale Hüftdysplasie, fortschreitende Verschlechterung von Gang und Gleichgewicht, vertikale supranukleäre Blickparese, Hyperreflexie, kraniofaziale Dystonie und Dystonie der unteren Gliedmaßen, Kleinwuchs und Mikrozephalie. Dysmorphe Merkmale waren große, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren, Hypertelorismus, Epikantalfalten, niedriger hinterer Haaransatz und Ptosis. Die MRT des Gehirns zeigte multifokale unspezifische subkortikale T2-Hyperintensitäten der weißen Substanz.

* Diese Informationen sind mit freundlicher Genehmigung der L M D.
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