Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)

Was ist Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Diese seltene Krankheit wurde erstmals in 2003 identifiziert. Personen mit Noonan Syndrom-Like Disorder with Loose Anagen Hair zeigt einige der einzigartigen Gesichtszüge von Noonan syndrom, kombiniert mit dem spärlichen Haar von Anagen syndrom.

Zu diesen einzigartigen Gesichtsmerkmalen gehören unter anderem ein großer Kopf (Makrozephalie) und weit auseinanderstehende Augen.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Mazzanti syndrom NSLH Tosti Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Mutationen im SHOC2-Gen sind für das Syndrom verantwortlich.

Die derzeit aufgezeichneten Mutationen scheinen alle vom Typ de novo zu sein. In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Personen mit ähnlichen Gesichtszügen wie Personen mit Noonan syndrom. Dazu gehören ein kleiner Kopf, eine hohe Stirn, weit auseinander stehende Augen, ein kurzer Hals, eine geringe Statur und tief angesetzte, gedrehte Ohren.

Diese Funktionen werden mit Anagen kombiniert syndrom wie Haare – Haare, die dünn, spärlich und meist langsam wachsend sind.

Andere Gesundheitszustände im Zusammenhang mit der syndrom Dazu gehören angeborene Herzfehler, pigmentierte Haut und andere damit verbundene Erkrankungen wie Ekzeme und Entwicklungsverzögerungen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Epikanthus, Ekzem, Tiefes Philtrum, verzögerte Skelettreifung, Brachydaktylie, Kryptorchismus, Abnormität der Lungenarterie, Abnorme Gaumenmorphologie, Abnormität der Bandscheibe, Abnorme Fingernagelmorphologie, Abnormität des Ellenbogens, Kariöse Zähne, Aplasie der Augenbrauen Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt, Pulmonalstenose, Abnorme Haarmenge, Dickes Unterlippenrot, Makrozephalie, Lockeres anagenes Haar, Strabismus, spärliches Kopfhaar, prominente Stirn, Pectus Excavum, Kurze Nase, Antevertierte Nasenlöcher, Intellektuelle Behinderung, Makrotie, Niedrig -angesetzte, posterior rotierte Ohren, Niedriger hinterer Haaransatz, Niedrig angesetzte Ohren, Kleinwüchsigkeit, Schwerhörigkeit, Hypertelorismus, Hypertrophe Kardiomyopathie, Nasensprache, Hypoplastische Zehennägel, Ichthyose, Kognitive Beeinträchtigung, Hyperaktivität, Hydrozephalus, Autosomal-dominante Vererbung, Posterior-rotierte Ohren, Kurzer Hals, dünner zinnoberroter Rand, Webbed Neck

Wie wird jemand getestet? Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Die ersten Tests für eine Noonan-Syndrom-ähnliche Störung mit lockerem anagenem Haar können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDelegen Telelegenealth-Telegenetikplattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)

Hoban et al., (2012) reported an infant with features of Noonan syndrome, but with a severe hypertrophic cardiomyopathy and a SHOC2 mutation. Cordeddu et al., (2009) had previously reported the same, but with in addition the loose anagen hair syndrome.
Note that some patients with SHOC2 and PTPN11 mutations (Ekvall et al., 2011) can have a severe phenotype, but without a lethal cardiomyopathy.
Gripp et al., (2013) reported a new patient and review the condition. Their patient also had loose anagen hair syndrome and myelofibrosis. Four out of 4 have had to date a structural cardiac anomaly and 80% have had hypotonia and macrocephaly. Skin hyperpigmentation, sparse lightly coloured hair and increased fine skin wrinkles are common. There is also relative megalencephaly and a benign external hydrocephalus. Severe craniosynostosis was documented in the case reported by Takenouchi et al., (2014). Two further patients were reported by Baldassarre et al., (2014). There was extremely different phenotypic expression in the severity of the cardiac lesion and the intellectual disability.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish