Oculodentodigital Dysplasia

Was ist Oculodentodigital Dysplasia?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die hauptsächlich die Augen, Zähne und Finger des Körpers betrifft.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Meyer-Schwickerath syndrom Oculo-dento-ossär syndrom Oculodentoossäre Dysplasie; Odod Oculodentoossäres Syndrom Odd Syndrom ODO

Was Genveränderungen verursachen Oculodentodigital Dysplasia?

Veränderungen im GJA1-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt, jedoch sind die meisten Fälle des Syndroms das Ergebnis einer De-novo-Mutation oder einer neuen Mutation.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Oculodentodigital Dysplasia?

Augenprobleme sind eine Hauptsache symptom des syndrom. Personen mit dem syndrom wird normalerweise kleine, schräge und weit auseinanderstehende Augen haben. Gekreuzte Augen und Glaukom sind ebenfalls häufige Augenprobleme. In einigen Fällen können sie Sehverlust verursachen.

Zu den Problemen im Zusammenhang mit den Zähnen gehört das Vorhandensein kleiner Zähne. Personen können auch fehlende Zähne und schwachen Zahnschmelz haben. Dies führt auch zu Problemen mit der Zahngesundheit.

Symptome zu den Fingern und Zehen gehören Wucherungen in den Händen und das Gewebe des 45ten und 5ten Fingers oder Zehen. Sie können auch gebogene Finger und Nägel haben, die spröder als normal sind.

Andere Gesichtsmerkmale des syndrom gehören eine dünne Nase und einen kleinen Kopf. Auch das Haarwachstum kann beeinträchtigt sein, was bei Personen mit zu spärlicherem Haar führt syndrom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-dominante Vererbung, Paraparese, Krampfanfälle, Taurodontie, Hypoplasie des Zahnschmelzes, unterentwickelte Nasenflügel, Glaukom, zerbrechliche Nägel, kurze Mittelphalanx des 5. Fingers, hyperaktive tiefe Sehnenreflexe, Cubitus valgus, Mikrokornea, Oberlippenspalte, Epicanthus , Hüftluxation, Schallleitungsschwerhörigkeit, Dysarthrie, feines Haar, Mikrozephalie, langsam wachsendes Haar, Tetraparese, trockenes Haar, Spastik, selektive Zahnagenesie, Klinodaktylie, Wirbelkörperhyperostose, vorzeitiger Zahnverlust, dünne antevertierte Nasenlöcher, spärliches Haar, Gelenkkontraktur des 5ten Fingers, geistige Behinderung, Mikrodontie, Mikrophthalmie, neurogene Blase, schmaler Nasenrücken, 4-5 Fingersyndaktylie, 3-4 Zehensyndaktylie, Arrhythmie, Anomalie der Ohrmuschel, breite Alveolarleisten, Katarakt, kariöse Zähne, Vorhofseptumdefekt, Verkalkung der Basalganglien, Blepharophimose, Anomalie der weißen Hirnsubstanz, Ataxie, Gaumenspalte

Wie wird jemand getestet? Oculodentodigital Dysplasia?

Die ersten Tests für Oculodentodigital Dysplasia kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Oculodentodigital Dysplasia

Diese autosomal-dominante Erkrankung manifestiert sich mit charakteristischem Gesicht, Mikrophthalmie, Syndaktylie der 3rd-, 4- und 5-ten Finger und anderen Skelettanomalien. Die Nase ist mit hypoplastischen Nasenflügel und dünnen Nasenlöchern eingeklemmt. Mikrophthalmie, Mikrokornea, Glaukom und eine persistierende Pupillenmembran wurden alle festgestellt. Ein Patient in einer von Amador et al. (2008) berichteten Familie hatte Katarakte. Es kann auch eine retinale Hypopigmentierung mit linearer Pigmentfleckenbildung auftreten (Gabriel et al., 2011). Schmelzhypoplasie der Zähne ist häufig. Röntgenaufnahmen zeigen eine Hyperplasie des Unterkiefer- und Alveolarkammkörpers sowie eine Verbreiterung der Röhrenknochen. Brueton et al., (1990) und Schrander-Stumpel et al., (1993) haben vorgeschlagen, dass Syndaktylie Typ III überlappende Merkmale aufweist. Mehrere Autoren haben Spastik und Hyperreflexie festgestellt (Barnard et al., 1981; Beighton et al., 1979; Reisner et al., 1969; Nivelon-Chevallier et al., 1981; Schrander-Stumpel und Franke, 1996). Langsam wachsendes, trockenes, glanzloses Haar wurde von Kurlander et al., (1966), Sugar et al., (1966) und Kjaer et al., (2004) kommentiert. In dieser letzteren Arbeit wurde eine neue GJA1-Mutation gefunden.
Es können Veränderungen der weißen Substanz und Verkalkungen der Basalganglien beobachtet werden. Schrander-Stumpel und Franke (1996) überprüfen die bildgebenden Untersuchungen des Gehirns bei diesen Patienten. Gutmann et al., (1991) berichteten über eine 21-jährige Frau mit progressiver spastischer Paraparese und abnormaler weißer Substanz im NMR-Scan. Sie spekulierten, dass dies bei einigen Patienten die Ursache der Spastik sein könnte. Ginsberg et al., (1996) berichteten über ähnliche MRT-Befunde bei einer Mutter und einer Tochter. Lediglich die Mutter hatte Anzeichen einer Spastik. Die Tochter war 15 Jahre alt. Norton et al., (1995) berichteten über einen zweigenerationen Stammbaum, bei dem ein Vater und fünf Kinder betroffen waren. Der Vater hatte eine progressive Paraparese und im MRT-Scan wurden Hinweise auf eine Leukodystrophie gefunden. Bei 2 Patienten wurden von Alao et al. (2010) hohe Signale in der weißen Substanz gefunden. Einer war geistig behindert.
Gladwin et al., (1997) kartierten das Gen auf 6q22-q24 in sechs Familien. Dazu gehörten die von Brueton et al. (1990) und Schrander-Stumpel et al. (1993) berichteten Familien, bei denen die Gesichtszüge subtil waren und sich die Diagnose mit Syndaktylie Typ III überschnitt. Shapiro et al., (1997) präsentierten Beweise für eine genetische Antizipation. In einer Familie von vier Generationen schienen neurologische Anzeichen einer Leukodystrophie in aufeinanderfolgenden Generationen früher aufzutreten. Borsani et al., (1999) kartierten das EYA4-Gen, das ein Mitglied der Wirbeltieraugen-Abwesenheitsfamilie ist, auf 6q23. Bei ODD wurden jedoch keine Mutationen gefunden.
Paznekas et al., (2003) zeigten Mutationen im Connexin 43 (GJA1)-Gen. Dabei handelte es sich hauptsächlich um Missense-Mutationen. Über weitere 7 neue Mutationen wurde von Richardson et al. (2004) berichtet. Eine der Familien hatte nur eine Typ-III-Syndaktylie und keines der anderen Merkmale von ODD.
Eine Familie von van Steensel et al., (2005) hatte zusätzlich palmoplantare Keratodermie. Es wurde eine 2-bp-Deletion im GJA1-Gen gefunden. Dies war am C-Terminus, während die meisten Mutationen bis heute am N-Terminus liegen. Hyperkeratose war ein Merkmal bei einem anderen Patienten mit einer neuartigen Deletion, die zu einer C-terminalen Verkürzung von Connexin 43 führte – wahrscheinlich verantwortlich für die Hyperkeratose (Vreeburg et al., 2007). Vingolo et al., (1994) berichteten über einen Stammbaum von fünf Generationen und überprüften die Literatur. Mehrere Personen in der Familie hatten Katarakte, Glaukom und Nystagmus. Es wurde später gezeigt (Vitiello et al., 2005), dass diese Familie eine Mutation im Gen aufweist, das für die okulo-dento-digitale Dysplasie verantwortlich ist, obwohl es nur okuläre Manifestationen gab. Ein von Honkaniemi et al. (2005) berichteter Patient, der sich mit progressiver Spastik, Harninkontinenz und Läsionen der weißen Substanz vorstellte, hatte eine neue Mutation (zweites Exon). Weitere neurologische Merkmale in einer Familie der 4-Generationen waren schwere, progressive Spastik und Kleinhirnsymptome (Amador et al., 2008). Eine schwere Anfallsleiden und Pachygyrie waren Merkmale (keine DNA-Daten, aber gute Bilder) in dem von Barzegar et al. beschriebenen Fall (2012).
Eine Familie der 3-Generation (Brice et al., 2013) mit einer p.K206R-Mutation in GJA1 hatte viele Patienten mit primärem Lymphödem.
Porntaveetus et al. (2017) beschrieb ein Männchen mit Oculodentodigital Dysplasia und eine de novo Missense-Mutation im GJA1-Gen. Zu den klinischen Merkmalen gehörten trockenes und glanzloses Haar, Mikrophthalmie, Mikrokornea, Hörverlust und Polysyndaktylie. Dysmorphe Merkmale waren frontale Buckel, flaches Gesicht, spärliche Augenbrauen und Wimpern, Telekanthus, prominente Epikanthalfalten, kurze Lidspalten, Strabismus, Ptosis, lange schmale Nase, hypoplastische Nasenflügel, eingedrückter Nasenrücken und Mikrognathie. Die zahnärztliche Beteiligung umfasste eine schwere Schmelzhypoplasie. Die Ultraschalluntersuchung des Gehirns zeigte zystische Läsionen in den rechten und linken kaudothalamischen Furchen.
Parket al. (2017) beschrieben eine 40-jährige Patientin mit spastischer Paraparese und einer zuvor berichteten heterozygoten Missense c.61G>A-Mutation im GJA1-Gen. Mitte der 50er Jahre spürte sie Steifheit in ihren Beinen. Zu den Gesichtsdysmorphien gehörten Mikrophthalmie mit kleinen eingesunkenen Augen, dünner Nase, hypoplastischem Ale nasi und beidseitigen epikantischen Falten. Ihre Haut und Haare waren spröde und trocken. Sie hatte eine beidseitige Campylodaktylie der 4 Finger und hatte eine Vorgeschichte von bilateraler 4 und 5 Finger Syndaktylie. Bei der neurologischen Untersuchung zeigte sie Spastik mit generalisierter Hyperreflexie und Scherengang. Der Patient litt an häufigem Wasserlassen, Nykturie und unvollständiger Harnentleerung. Die MRT des Gehirns zeigte eine diffuse Atrophie des Gehirns, des Hirnstamms und des Rückenmarks.

* Diese Informationen sind mit freundlicher Genehmigung der L M D.
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