Odontoonychodermal Dysplasia

Was ist Odontoonychodermal Dysplasia?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die hauptsächlich Haut und Haare betroffener Personen betrifft.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
UNGEWÖHNLICH; Tricho-Odonto-Onycho-Dermale Dysplasie

Was Genveränderungen verursachen Odontoonychodermal Dysplasia?

Veränderungen im WNT10A-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wird in einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Odontoonychodermal Dysplasia?

Das Wichtigste symptome des syndrom Dazu gehören trockenes Haar, eine sehr glatte Zunge und überentwickelte Hautstellen an den Handflächen und Fußsohlen.

Onychodysplasie und Anomalien der Zunge gehören ebenfalls dazu syndrom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Acanthosis nigricans, Hypohidrose, Hypodontie, Hyperhidrose, Trockenes Haar, Abnorme Haarzahl, Reduzierte Anzahl der Zähne, Glatte Zunge, Teleangiektasie der Haut, spärliche und dünne Augenbrauen, spärliche Kopfbehaarung, spärliche Körperbehaarung, spärliches Haar, Aplasie/Hypoplasie der Augenbrauen, Anonychie, anormale Zehennagelmorphologie, Blepharitis, anormale Fingernagelmorphologie, anormale Milchzähne, Agenesie der bleibenden Zähne, Nageldysplasie, Photophobie, kutane Photosensibilität, plantare Hyperkeratose, autosomal-rezessive Vererbung, palmoplantare Hyperhidrose, Palmoplantaria, Hautausschlag, Urma Anomalie der Haarstruktur, Anomalie der Zahnmorphologie, Neubildung der Haut, Trockene Haut, Dystrophischer Zehennagel, Erythem, Zahnfehlstellung

Wie wird jemand getestet? Odontoonychodermal Dysplasia?

Die ersten Tests für Odontoonychodermal Dysplasia kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Odontoonychodermal Dysplasia

Seven affected individuals from three inbred Lebanese families were described by Fadhil et al., (1983). They had erythema and scaling of the skin, especially around the face, dry fair scalp hair, sparse axillary and pubic hair, hyperkeratosis of palms and soles, malocclusion and peg-shaped or sparse teeth. The deciduous teeth persisted into adulthood. The nails were dystrophic. The authors did not provide an adequate summary of the condition, apart from the case reports, and the differential diagnosis was not discussed.
Arnold et al., (1995) reported a 31-year-old man with features of the condition. He had mild mental retardation.
Zirbel et al., (1995) reported a 27-month-old male with what they felt were features of the condition. In infancy, there was a blistering malar rash. Later on, there were persistent atrophic molar plaques that seemed to be photosensitive. There was also a nail dystrophy, sparse hair, ""lingual concavity of the incisors"", a bifid maxillary incisor, a five-cusped molar, and hyperhidrosis of the palms. Unlike other cases, there was chronic tearing, photophobia, blepharitis, and mild keratitis.
A further Lebanese family (two brothers and their male first cousin) was reported by Megarbane et al., (2004). The patients differed from those reported by Fadhil et al., (1983) in that the hair was normal in 1, absent at birth in 2, but thereafter slow growing, and in 1 sparse. Kantaputra et al., (2014)emphasize that hypotrichosis and slow-growing hair have occurred in many patients, including their own and suggest we call it tricho-odonto-onycho-dermal dysplasia. Eyebrows and eyelashes were normal. The atrophic/telangiectatic skin lesions were absent and they had, in addition, a smooth tongue. The condition has been mapped to 2q35 and mutations in the Magarbane (2004) family (and other Lebanese families) found in WNT10A (Adaimy et al., 2007). Further mutations were found by Bohring et al., (2009). Heterozygous carriers often had minor (sometimes major) manifestations. Males tended to have more oligodontia than female carriers who tended to have more hair and nail changes than the males.

NOTE - see also under Schopf-Schulz-Passarge syndrome. Vink et al., (2014) consider this and odonto-onycho-dermal dysplasia to be variable expressions of MNT10A mutations. A dished-in facial appearance might be a constant feature.


Guazzarotti et al. (2017) described 33 patients with ectodermal derivative abnormalities due to biallelic or heterozygous mutations in the WNT10A gene. Clinical characteristics included dental anomalies such as oligodontia, hypodontia and abnormal crown morphology; abnormal hair inclluding alopecia, sweating abnormality; onychodystrophy, skin abnormalities, dry eyes, and recurrent respiratory infections.

* This information is courtesy of the L M D.
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