Opitz GBBB Syndrome, Type II

Was ist Opitz GBBB Syndrome, Type II?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die hauptsächlich die Augen und den Rachen betroffener Personen betrifft. Aufgrund ihrer Vererbung betrifft sie hauptsächlich Männer und stärker als Frauen.

Syndrom Synonyme:
Bbb Syndrom Chromosom 22q11.2 Löschung Syndrom, Opitz Phänotyp G Syndrom GBbb Syndrom Hypertelorismus mit Ösophagusanomalie und Hypospadie Hypertelorismus-Hypospadie Syndrom Hypospadie-Dysphagie Syndrom Oculo-genito-laryngeal syndrom Opitz Bbbg Syndrom Opitz Gbbb Syndrom, autosomal dominanter Opitz Oculogenitolaryngeal Syndrom, Typ Ii Opitz-frias Syndrom Opitz-g Syndrom, Typ II; Ogs2 Telecanthus mit assoziierten Anomalien Telecanthus-Hypospadie Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Opitz GBBB Syndrome, Type II?

Änderungen am SPECCL1-Gen sind für das Syndromes verantwortlich. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Das Opitz-GBBB-Syndrom Typ 1 tritt mit einer ähnlichen Manifestation auf und wird durch Mutationen im MID1-Gen verursacht. Es wird in einem X-verknüpften rezessiven Muster vererbt.

Syndrome, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.

Was sind die wichtigsten symptome von Opitz GBBB Syndrome, Type II?

Das Wichtigste symptom des syndrom ist weit auseinander stehende Augen.
Andere Haupt symptome umfassen Anomalien, die den Rachen betreffen, insbesondere die Luftröhre, den Kehlkopf und die Speiseröhre.
Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen, die normalerweise nicht schwerwiegend sind, treten ebenfalls häufig auf syndrom.
Sonstiges symptome gehören eine Gaumenspalte, Hörverlust und Immunschwäche.
Symptome kann je nach Ursache der syndrom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Hypertelorismus, Hoher Gaumen, Hiatushernie, Eingedrückter Nasenrücken, Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms, Globale Entwicklungsverzögerung, Hypospadie, Autosomal-dominante Vererbung, Posterior rotierte Ohren, Kurzes Zungenbändchen, Witwenspitze, Offener Ductus arteriosus, Frontal Bossing, Telecanthal Hervorstehende Stirn, dünnes Oberlippenrot, Strabismus, pulmonale Hypoplasie, pulmonale arterielle Hypertonie, fehlende Gallenblase, Ventrikelseptumdefekt, Nabelbruch, schwacher Schrei, tracheoösophageale Fistel, Muskelhypotonie, Leistenhernie, Kehlkopfspalte, Mikrognathie, Diastastische Rektumbehinderung Ventrikulomegalie, glattes Philtrum, abgeschrägte Lidspalten, Agenesie des Corpus callosum, Dysphagie, Schallleitungsschwerhörigkeit, Kraniosynostose, kraniale Asymmetrie, Kryptorchismus, Epikanthus, Aortenverengung, Oberlippenspalte, Gaumenspalte, Analstenose, Abnormität der Atresie , Anomalie der Niere, Cavum septum pellucidum, Weit n Asalbrücke, Vorhofsept

Wie wird jemand getestet? Opitz GBBB Syndrome, Type II?

Die ersten Tests für Opitz GBBB Syndrome, Type II kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Opitz GBBB Syndrome, Type II

Patients with Opitz GBBB Syndrome have hypertelorism, laryngotracheoesophageal cleft, cleft lip/palate, swallowing difficulties, genitourinary defects including hypospadias, intellectual disability, developmental delay, and congenital heart defects. Robin et al. (1995) found evidence for heterogeneity, mapping some families with GBBB syndrome to Xp22 and some to 22q11. Robin et al., (1996) suggested that the X-linked cases had anteverted nares and posterior pharyngeal clefts, which distinguished them from the 22q linked cases. The autosomal dominant form of Opitz GBBB syndrome (type II) is caused by heterozygous mutations in the SPECC1L gene.

Two three-generation families reported by Kuszka et al., (2015) had mutations in SPECC1L. Bhoj et al. (2015) reported individuals with Teebi hypertelorism-like syndrome and SPECC1L mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
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