Opitz-Kaveggia syndrome

Was ist Opitz-Kaveggia syndrome?

Auch bekannt als FG syndrom Es ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Männern auftritt. Es ist symptome mehrere Körperteile betreffen. Das syndrom betrifft hauptsächlich Intelligenz und Verhalten. Das syndrom wurde in mehreren hundert Familien weltweit gemeldet, wird jedoch allgemein als weitgehend unterdiagnostiziert als a syndrom, vor allem, weil es Gemeinsamkeiten hat symptome mit anderen Erkrankungen und Störungen. Das syndrom ist bei Männern aufgrund der Art der Vererbung häufiger.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Bbb Syndrom Chromosom 22q11.2 Löschung Syndrom, Opitz Phänotyp G Syndrom GBbb Syndrom Hypertelorismus mit Ösophagusanomalie und Hypospadie Hypertelorismus-Hypospadie Syndrom Hypospadie-Dysphagie Syndrom Oculo-genito-laryngeal syndrom Opitz Bbbg Syndrom Opitz Gbbb Syndrom, autosomal dominanter Opitz Oculogenitolaryngeal Syndrom, Typ Ii Opitz-frias Syndrom Opitz-g Syndrom, Typ II; Ogs2 Telecanthus mit assoziierten Anomalien Telecanthus-Hypospadie Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Opitz-Kaveggia syndrome?

Veränderungen im MED12-Gen scheinen die häufigste Ursache des Syndroms zu sein. Lujan-Fryns und das Ohdo-Syndromes sind ebenfalls mit Mutationen in demselben Gen verbunden.

Das Syndrom wird in einem X-chromosomalen rezessiven Muster vererbt. Syndrome, die in einem X-chromosomalen rezessiven Muster vererbt werden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.

Was sind die wichtigsten symptome von Opitz-Kaveggia syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom gehören geistige Behinderung (leicht bis schwer) und ähnliche Verhaltensweisen wie Hyperaktivität und eine kurze Aufmerksamkeitsspanne. Betroffene Personen haben meist auch verzögerte Sprech- und Sprachfähigkeiten.

Die einzigartigen Gesichtszüge des syndrom umfassen weit auseinander stehende Augen und einen großen Kopf. Gemeinsame physikalische Merkmale der syndrom Dazu gehören ein niedriger Muskeltonus, breite Daumen und ein breiter erster Zeh.
Verstopfung ist weit verbreitet symptom, ebenso wie eine Obstruktion in der Analöffnung.
Einige Personen haben auch Anfälle, Herzfehler und Hernien.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Hypertelorismus, Hoher Gaumen, Hiatushernie, Eingedrückter Nasenrücken, Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms, Globale Entwicklungsverzögerung, Hypospadie, Autosomal-dominante Vererbung, Posterior rotierte Ohren, Kurzes Zungenbändchen, Witwenspitze, Offener Ductus arteriosus, Frontal Bossing, Telecanthal Hervorstehende Stirn, dünnes Oberlippenrot, Strabismus, pulmonale Hypoplasie, pulmonale arterielle Hypertonie, fehlende Gallenblase, Ventrikelseptumdefekt, Nabelbruch, schwacher Schrei, tracheoösophageale Fistel, Muskelhypotonie, Leistenhernie, Kehlkopfspalte, Mikrognathie, Diastastische Rektumbehinderung Ventrikulomegalie, glattes Philtrum, abgeschrägte Lidspalten, Agenesie des Corpus callosum, Dysphagie, Schallleitungsschwerhörigkeit, Kraniosynostose, kraniale Asymmetrie, Kryptorchismus, Epikanthus, Aortenverengung, Oberlippenspalte, Gaumenspalte, Analstenose, Abnormität der Atresie , Anomalie der Niere, Cavum septum pellucidum, Weit n Asalbrücke

Wie wird jemand getestet? Opitz-Kaveggia syndrome?

Die ersten Tests für Opitz-Kaveggia syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Opitz-Kaveggia syndrome

Patients with Opitz GBBB Syndrome have hypertelorism, laryngotracheoesophageal cleft, cleft lip/palate, swallowing difficulties, genitourinary defects including hypospadias, intellectual disability, developmental delay, and congenital heart defects. Robin et al. (1995) found evidence for heterogeneity, mapping some families with GBBB syndrome to Xp22 and some to 22q11. Robin et al., (1996) suggested that the X-linked cases had anteverted nares and posterior pharyngeal clefts, which distinguished them from the 22q linked cases. The autosomal dominant form of Opitz GBBB syndrome (type II) is caused by heterozygous mutations in the SPECC1L gene.

Two three-generation families reported by Kuszka et al., (2015) had mutations in SPECC1L. Bhoj et al. (2015) reported individuals with Teebi hypertelorism-like syndrome and SPECC1L mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
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