Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis

Was ist Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die zu einer Gruppe von Erkrankungen gehört, die als Skelettdysplasie-Erkrankungen bekannt sind. Das symptome des syndrom hauptsächlich die Knochen sowie das Wachstum eines betroffenen Individuums betreffen.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Horan-Beighton syndrom OSCS

Was Genveränderungen verursachen Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis?

Das Syndromes wird durch Veränderungen des AMER1-Gens verursacht. Es wird in einem X-verknüpften dominanten Muster vererbt.

Bei Syndromen, die in einem X-verknüpften dominanten Muster vererbt werden, verursacht eine Mutation in nur einer der Kopien des Gens das Syndrom. Dies kann in einem der weiblichen X-Chromosomen sein, und in dem einen X-Chromosom haben Männer. Männer neigen dazu, schwerwiegendere Symptome zu haben als Frauen.

Was sind die wichtigsten symptome von Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis?

Die Hauptsymptome des Syndroms sind angeboren und treten bei der Geburt auf.

Skelettanomalien sind Hauptmerkmale des Syndroms und treten normalerweise am Ende der langen Knochen der Gliedmaßen auf. Zu diesen Anomalien gehört Sklerose, bei der die Knochen von Gesicht und Schädel verhärtet werden. Ein sehr großer Kopf ist ebenfalls häufig.

Bei einigen Personen wird eine Entwicklungsverzögerung diagnostiziert, zusammen mit Hörverlust und Herzfehlern.

Wie wird jemand getestet? Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis?

Die ersten Tests für Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis

This is the combination of vertical striations of the metaphyses of the long bones (osteopathia striata), a large head with sclerosis, thickening of the skull vault and a variety of variable manifestations. The latter include cleft palate, mental retardation, and sensorineural deafness or other signs of cranial nerve compression including facial paralysis. Bar-Oz et al., (1996) reported an infant who most likely had the condition who had a duodenal web, PDA and a VSD. His mother was affected. Males can be more severely affected with Pierre-Robin anomaly and death in infancy (Winter et al., 1980; Bueno et al., 1998). The lack of convincing male to male transmission has raised the possibility of X-linked inheritance (Behninger and Rott, 2000). The condition is often lethal in males, especially (see below) when there is a WTX mutation in the 5' end of the gene (Perdu et al., 2011) , but this is not always the case. Smallness of the middle ear cavity, abnormal ossicular fixation and sclerosis of the mastoid cells occurred in the case reported by Magliulo et al., (2007). Viot et al., (2002) provide evidence for non-random X-inactivation in a mildly affected mother of a severely affected boy with the condition, again suggesting X-linked inheritance. In an X-linked family reported by Rott et al., (2003), 3 females had typical features, whereas a male had cranial sclerosis with frontal bossing, conductive deafness, cutaneous syndactyly of fingers 3 and 4, a cleft palate, hypertelorism, dysplastic, low-set ears, a small tongue, flat and broad nasal bridge, imperforate anus, malrotation of the gut, duplication of the distal phalanx of the 1st and 2nd digits of a hand, mental retardation, hypothyroidism and a pyloric stenosis. The cerebellar vermis was small. The patient reported by Ward et al., (2004), also had an anal stenosis, and the Pierre-Robin sequence. Males with a severe phenotype (omphalocele, duplicated phalanges, kidney malformations, cardiac defects, ventriculomegaly) differ from those with a mild phenotype (hearing loss, cleft palate and extensivr skeletal sclerosis) - Holman et al., (2011).
Konig et al., (1996) provde a good review of the literature up to 1996. The proband in the family they report had hydrocephalus requiring shunting but had normal development. 28% of patients had mild to moderate psychomotor or speech retardation.
It is difficult to asses the family reported by Pellegrino et al., (1997) where 4 males had osteosclerosis and brain anomalies including cerebral atrophy and internal hydrocephalus, as the radiographs shown do not show convincing striations. The mother and one sister were said to be more mildly affected, but again convincing radiographs of the long bones were not shown. It is possible that this family had a form of OPD2.
Nakamura et al., (1998) reported a 33 year old Japanese man with a relatively severe sclerosing bone dysplasia consisting of osteopathia striata and cranial sclerosis. There was significant metaphyseal undermodeling and also bone fragility. The radiographs showed features more severe than that normally seen in osteopathia striata-cranial sclerosis.
Jenkins et al., (2009) reported a female with severe OSCS and ascertained another 19 females and their affected relatives. They found a deletion at Xq11 in the proband and a mutation in WTX a gene that encodes a repressor of canonical WNT signalling. To date there has been no predisposition for developing tumours although Fujita et al., (2014) reported a case with hepatoblastoma. and there are references in this article to reportes of ovarian and clorectal cancer. Herman et al., (2013) reported a severe case with a whole WTX deletion. Holman et al., (2013) state that OSCS in a female that is not accounted for by a point mutation should prompt copy number analysis at this locus. They had a female with a contiguous WTX deletion and intellectual disability. A father who was mildly affected and thought to be mosaic for the mutation, had a severely affected daughter with a molecularly proven WTX mutation (Ciceri et al., 2013). They were initially thought to have osteopetrosis.
Costantini et al. (2017) described two patients with high bone mass. One female had a novel heterozygous frameshift mutation in the AMER1 gene. Clinical characteristics included developmental delay, rapidly increasing head circumference, choanal stenosis, laryngomalacia, subglottic stenosis, recurrent ear infections, and epilepsy. Dysmorphic features were triangular face, hypertelorism, micrognathia, short neck, flat nasal bridge, large open fontanelles, and two-parted xiphoid process. Brain MRI showed decreased white matter and wide lateral ventricles; X-rays demonstrated hyperostosis with longitudinal striations and uneven bone mineralization, underdeveloped sinuses, small jaw, open fontanels, mild scoliosis, and increased bone density.

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